Η απίστευτη συρρίκνωση του σεξουαλικού χρωμοσώματος

Η Jennifer Marshall Graves, μια Αυστραλή βιολόγος, είναι πιθανώς περισσότερο γνωστή για μια τρομερή πρόβλεψη:το ανθρώπινο χρωμόσωμα Y, που κάνει τους άνδρες αρσενικούς, θα μπορούσε να εξαφανιστεί στα επόμενα 5 εκατομμύρια χρόνια. Τα τελευταία 190 εκατομμύρια χρόνια, ο αριθμός των γονιδίων στο Y έχει πέσει κατακόρυφα από περισσότερα από 1.000 σε περίπου 50, μια απώλεια άνω του 95%. Το χρωμόσωμα Χ, αντίθετα, είναι ισχυρό σε περίπου 1.000 γονίδια.

Η αντίδραση των μέσων ενημέρωσης ήταν προβλέψιμη, με υπερθερμασμένους τίτλους που διακηρύσσουν «Άνδρες στο δρόμο προς την εξαφάνιση». Όμως ο Graves, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο La Trobe στη Μελβούρνη, σημειώνει ότι 5 εκατομμύρια χρόνια είναι πολύς χρόνος για ένα είδος όπως το δικό μας, που είναι μόλις 200.000 ετών. Το πιο σημαντικό, η απώλεια του χρωμοσώματος Υ μπορεί να μην σημαίνει καταστροφή. Εάν το Υ εξαφανιστεί, μπορεί κάλλιστα να αναπτύξουμε έναν νέο μηχανισμό για την κατασκευή ανδρών.

Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν ότι οι μηχανισμοί που χρησιμοποιούν οι οργανισμοί για να καθορίσουν το φύλο βρίσκονται σε μια αξιοσημείωτη κατάσταση ροής. Όταν ένα σύστημα καταστρέφεται, η εξέλιξη φαίνεται να δημιουργεί εύκολα ένα νέο. Τα πουλιά, τα ψάρια και τα φίδια έχουν βρει μυριάδες τρόπους να κάνουν αρσενικά και θηλυκά. Τα φυλετικά χρωμοσώματα συχνά χάνονται ή ανταλλάσσονται. Ακόμη και τα στενά συγγενικά είδη μπορούν να καθορίσουν το φύλο με πολύ διαφορετικούς τρόπους, υποδηλώνοντας ότι το σύστημα είναι εξαιρετικά ευέλικτο και εξελίσσεται γρήγορα.

Πρόσφατες μελέτες αυτών των διαφορετικών ζώων βοηθούν τους επιστήμονες να κατανοήσουν τι συμβαίνει όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα συρρικνώνονται και εξαφανίζονται. «Ο καθορισμός του φύλου είναι ίσως η πιο θεμελιώδης απόφαση που παίρνετε. έχει τεράστιες επιπτώσεις στη μορφολογία, τη συμπεριφορά, την ιστορία της ζωής», δήλωσε η Katie Peichel, βιολόγος στο Κέντρο Έρευνας για τον Καρκίνο Fred Hutchinson στο Σιάτλ. "Δεδομένου ότι αυτή είναι μια υπερθεμελιώδης διαδικασία, πώς φαίνεται ότι κάθε οργανισμός βρήκε τον δικό του μηχανισμό για να το κάνει;"

Παράξενο σεξ

Ένα φυλετικό χρωμόσωμα είναι απλώς ένα χρωμόσωμα που καθορίζει αν ένας οργανισμός θα είναι αρσενικός ή θηλυκός. Οι επιστήμονες μπορούν συχνά να περιορίσουν αυτή τη λειτουργία σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο που καθορίζει το φύλο θα ενεργοποιήσει έναν αναπτυξιακό καταρράκτη ειδικά για το φύλο, ενεργοποιώντας τα βιολογικά εργοστάσια που παράγουν, για παράδειγμα, τους όρχεις στους άνδρες.

Οι άνθρωποι και τα περισσότερα άλλα θηλαστικά χρησιμοποιούν το γνωστό σύστημα XY. Ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ ενεργοποιεί την ανάπτυξη του σπέρματος, καθορίζοντας το αρσενικό φύλο. Τα πουλιά χρησιμοποιούν ένα σύστημα ZW, όπου το μοτίβο ζευγαρώματος αντιστρέφεται:τα αρσενικά είναι ZZ και τα θηλυκά είναι ZW. (Τα γράμματα υποδεικνύουν τον τρόπο κληρονομικότητας· τα χρωμοσώματα Υ κληρονομούνται αυστηρά από πατέρα σε γιο, το W από μητέρα σε κόρη.)

Όλα τα θηλαστικά χρησιμοποιούν το ίδιο γονίδιο για τον έλεγχο του σεξ. όλα τα πουλιά χρησιμοποιούν άλλο. Και για πολλά χρόνια, οι επιστήμονες υποτίμησαν την ποικιλία άλλων συστημάτων σε όλο το ζωικό βασίλειο. Ωστόσο, την τελευταία δεκαετία, οι ερευνητές μπόρεσαν να διαβάσουν γονιδιώματα από μια πολύ ευρύτερη ποικιλία ζώων. Ο Graves και άλλοι έχουν βρει συστήματα καθορισμού του φύλου που είναι εκπληκτικά διαφορετικά. «Μας είχαν κοπεί γιατί μπορούσαμε να κοιτάξουμε μόνο ανθρώπους και ποντίκια», είπε ο Graves. "Αλλά τώρα μπορούμε να δούμε τους γενειοφόρους δράκους και τη μισολεή σόλα γλώσσας, και υπάρχουν πολλές παραλλαγές εκεί έξω."

Οι σαύρες, τα αμφίβια και τα ψάρια, ιδιαίτερα, αλλάζουν συχνά τα συστήματα που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του σεξ. Ένα είδος τροπικών βατράχων έχει τρία διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα:Y, W και Z. Τα αρσενικά μπορεί να είναι YZ, YW ή ZZ και τα θηλυκά μπορεί να είναι ZW ή WW. Το πώς λειτουργούν αυτά τα παράξενα συστήματα είναι ελάχιστα κατανοητό, είπε η Doris Bachtrog, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϋ. «Γνωρίζουμε ελάχιστα πέρα ​​από τους πρότυπους οργανισμούς».

Ο γενειοφόρος δράκος, μια σαύρα που πήρε το όνομά του από τα αιχμηρά λέπια που περιβάλλουν το κεφάλι του, είναι ίσως το πιο εντυπωσιακό παράδειγμα σεξουαλικής ρευστότητας. Αυτό το πλάσμα χρησιμοποιεί συνήθως ένα γενετικό σύστημα για να προσδιορίσει το φύλο - οι ZZ αναπτύσσονται ως αρσενικά και οι ZW ως θηλυκά. Αλλά το 2007, ο Graves και οι συνεργάτες του έδειξαν ότι μπορούσαν να μετατρέψουν το γενετικά ελεγχόμενο σύστημα των σαυρών σε ένα σύστημα που καθοδηγείται από τη θερμοκρασία. Τα αυγά σαύρας που εκτρέφονταν σε υψηλότερες θερμοκρασίες εξελίχθηκαν σε θηλυκά, ανεξάρτητα από τη γενετική τους ταυτότητα.

Ο προσδιορισμός του φύλου με ελεγχόμενη θερμοκρασία δεν ήταν από μόνος του έκπληξη - πολλά ερπετά, όπως οι κροκόδειλοι, ακολουθούν αυτή τη μέθοδο. Αλλά πριν από τη μελέτη του Graves, οι επιστήμονες πίστευαν ότι μεμονωμένα είδη χρησιμοποιούσαν τον έναν ή τον άλλο μηχανισμό. Ο διακόπτης με γενειοφόρους δράκους αποκάλυψε ένα απροσδόκητο επίπεδο εναλλαξιμότητας.

Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature το περασμένο καλοκαίρι, οι ερευνητές ώθησαν το σύστημα ακόμη περισσότερο. Βρήκαν δράκους στην άγρια ​​φύση που ήταν θηλυκά παρόλο που ήταν γενετικά αρσενικά (ZZ). Στη συνέχεια ζευγάρωσαν αυτά τα θηλυκά με τυπικά αρσενικά ZZ. Αυτά τα περίεργα ζευγάρια παρήγαγαν γόνιμους απογόνους ZZ των οποίων το φύλο βασιζόταν αποκλειστικά στη θερμοκρασία. Στην πραγματικότητα, οι ερευνητές εξάλειψαν το χρωμόσωμα W σε μία μόνο γενιά.

Ο θάνατος του ανθρώπινου Y θα διαρκέσει περισσότερο, αλλά ο Graves πιστεύει ότι η μοίρα του ήταν πιθανότατα σφραγισμένη στην αρχή του. Αφού απέκτησε το πρώτο γονίδιο που καθορίζει το φύλο, άλλα γονίδια ειδικά για το φύλο - αυτά που είναι χρήσιμα για τους άνδρες αλλά όχι για τα θηλυκά - άρχισαν να συγκεντρώνονται γύρω από τη νέα θέση προσδιορισμού φύλου. Κομμάτια του χρωμοσώματος αναποδογυρίστηκαν, κάτι που τελικά εμπόδισε το ζευγάρωμα του Υ με το σύντροφό του, το Χ. Αυτό με τη σειρά του εμπόδισε μια μορφή γενετικού καθαρισμού του σπιτιού, γνωστή ως ανασυνδυασμό, που βοηθά στην απαλλαγή των χρωμοσωμάτων από λάθη. Ανίκανο να επισκευαστεί, το Y ξεκίνησε το ταξίδι της φθοράς του. «Τα φυλετικά χρωμοσώματα αυτοκαταστρέφονται», είπε ο Graves. "Η προσθήκη ενός γονιδίου που καθορίζει το φύλο σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα το θέτει σε μεγάλο κίνδυνο."

Ο Graves σημειώνει ότι ορισμένα τρωκτικά φαίνεται να πειραματίζονται με νέα συστήματα προσδιορισμού φύλου. Αρκετοί δεν διαθέτουν πλέον ενεργή έκδοση του SRY , το γονίδιο που πυροδοτεί την αρσενική ανάπτυξη στα περισσότερα θηλαστικά. Δύο πληθυσμοί ποντικών που ζουν σε νησιά της Ιαπωνίας έχουν χάσει εντελώς τα χρωμοσώματά τους Υ.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, μεμονωμένοι πληθυσμοί έχουν βρει νέους τρόπους για να κάνουν αρσενικά, αν και οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι πώς το κάνουν. Πιθανώς άλλο γονίδιο σε άλλο χρωμόσωμα έχει αναλάβει την ευθύνη. (Τελικά, αυτό το νέο φυλετικό χρωμόσωμα πιθανότατα θα υποβαθμιστεί ακριβώς όπως το Y μας, είπε ο Graves.) Επιπλέον, αυτές οι αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων ειδών, κάτι που φαίνεται να συμβαίνει στα ψάρια με ραβδί.

Ψάρι που χορεύει

Οι ράβδοι με τρεις ράχες έχουν μια περίεργη τελετουργία ζευγαρώματος. Αρχικά, οι αρσενικοί κολλητοί χτίζουν μια φωλιά και χορεύουν για να προσελκύσουν έναν σύντροφο. Στη συνέχεια, τα αρσενικά, των οποίων η πλάτη είναι διάστικτη με αγκάθια, κολυμπούν κάτω από τα θηλυκά και τα τρυπούν. Έτσι ενθουσιασμένη, ένα θηλυκό θα γεννήσει αυγά στη φωλιά του καλλονού της. Τα γονιμοποιεί και διώχνει το θηλυκό και στη συνέχεια παρέχει στα ωάρια τη γονική φροντίδα.

Τα stickback είναι τα αγαπημένα μεταξύ των εξελικτικών βιολόγων επειδή έχουν εξελίξει τεράστια ποικιλομορφία τόσο στην εμφάνιση όσο και στη συμπεριφορά σε σχετικά σύντομο εξελικτικό χρονοδιάγραμμα. Αυτή η ποικιλομορφία επεκτείνεται στα φυλετικά τους χρωμοσώματα. Σε ορισμένα είδη, το αρσενικό έχει δύο διαφορετικά χρωμοσώματα, όπως και στους ανθρώπους. Σε άλλα είδη τα έχει το θηλυκό.

Δύο στενά συγγενικά είδη ραβδώσεων στην Ιαπωνία έχουν αποδειχθεί ιδιαίτερα ενδιαφέροντα. Οι ομάδες αποκλίνονταν πριν από περίπου δύο εκατομμύρια χρόνια, όταν μερικά ψάρια παγιδεύτηκαν στη Θάλασσα της Ιαπωνίας από ένα παγωμένο φράγμα. Τα δύο είδη μπορούν να βρεθούν να αναπαράγονται στην ίδια τοποθεσία - νερά γύρω από το νησί Χοκάιντο - αλλά όχι μεταξύ τους.

Και οι δύο πληθυσμοί εκτελούν το τσίμπημα του χορού ζευγαρώματος, αλλά με κάποιες σημαντικές διαφορές. Τα αρσενικά από τον Ειρηνικό τρυπούν απαλά τους επίδοξους συντρόφους τους, ενώ τα αρσενικά από τη Θάλασσα της Ιαπωνίας τους δίνουν μεγάλη ώθηση. «Μόλις το αρσενικό κάνει την επιθετική συμπεριφορά τσιμπήματος, η γυναίκα του Ειρηνικού λέει ξεχάστε το, είμαι έξω από εδώ», είπε ο Peichel. (Το αντίστροφο ζευγάρι - αρσενικά και θηλυκά του Ειρηνικού από τη Θάλασσα της Ιαπωνίας - θα ζευγαρώσουν στο εργαστήριο, αλλά οι αρσενικοί απόγονοί τους είναι στείροι.)

Επιπλέον, τα ψάρια από τη Θάλασσα της Ιαπωνίας έχουν μια χρωμοσωμική παραδοξότητα. Το χρωμόσωμα Υ συντήκεται με το πατρικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 9. Το μητρικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 9 γίνεται ένα νέο φυλετικό χρωμόσωμα, που ονομάζεται neo-X. Και σε αυτό το neo-X βρίσκονται τα γονίδια που οδηγούν την επιθετική συμπεριφορά του ψαριού.

Τα ευρήματα συνδέουν ένα νέο φυλετικό χρωμόσωμα με ένα φράγμα ζευγαρώματος και τελικά ένα νέο είδος. Ποιο όμως ήρθε πρώτο; Μήπως η σύντηξη των χρωμοσωμάτων κατέστησε αδύνατο για τις δύο ομάδες να ζευγαρώσουν, οδηγώντας τελικά σε διαφορές στο χορό ζευγαρώματος; Ή μήπως η νέα συμπεριφορά ζευγαρώματος προηγήθηκε της χρωμοσωμικής αλλαγής; Κανείς δεν ξέρει. Όμως πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι οι γενετικές διαφορές στα ψάρια επικεντρώνονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Σύμφωνα με τον Peichel, αυτό υποδηλώνει έντονα ότι η εξέλιξη των χρωμοσωμάτων φύλου οδηγεί σε νέα είδη. «Δεν υπάρχουν πραγματικά περιπτώσεις στις οποίες να γνωρίζουμε τι προκάλεσε την ειδογένεση γιατί είναι πραγματικά δύσκολο να γυρίσουμε τον χρόνο πίσω για να το καταλάβουμε», είπε. "Αλλά είναι μια από τις σπάνιες περιπτώσεις όπου υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ της αναδιάταξης των χρωμοσωμάτων και του μηχανισμού ειδογένεσης."

Κακό σχέδιο

Οι σαύρες, τα ψάρια και τα τρωκτικά φαίνεται να επιβιώνουν από μεγάλες αλλαγές στα φυλετικά τους χρωμοσώματα. Τι γίνεται όμως με τους ανθρώπους; Κινδυνεύουμε να χάσουμε το Υ; Αυτό είναι θέμα συζήτησης. Για τον Γκρέιβς, η απάντηση είναι ναι. Με βάση τον αριθμό των γονιδίων στο χρωμόσωμα Υ και τον ρυθμό απώλειας γονιδίων ανά εκατομμύριο χρόνια, εκτιμά ότι θα εξαφανιστεί σε 4,6 εκατομμύρια χρόνια.

Άλλοι ερευνητές αμφισβήτησαν τις τρομερές προβλέψεις του Graves για το Y. Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature το 2012 βρήκε πολύ μικρή αλλαγή τα τελευταία 25 εκατομμύρια χρόνια. Από τότε που αποκλίναμε από τους πιθήκους του παλιού κόσμου, το χρωμόσωμα Υ έχει χάσει μόνο ένα γονίδιο. (Η απάντηση του Graves είναι ότι οι αλλαγές των χρωμοσωμάτων φύλου συμβαίνουν σε κρίσεις και εκκινήσεις, επομένως είναι αδύνατο να προβλεφθεί εάν το τρέχον πρότυπο σταθερότητας θα διαρκέσει.)

Για πολλούς επιστήμονες που μελετούν τα φυλετικά χρωμοσώματα, η μακροπρόθεσμη κατάσταση του χρωμοσώματος Υ δεν είναι το πιο ενδιαφέρον ζήτημα. Θέλουν να κατανοήσουν πιο θεμελιώδη ερωτήματα, όπως γιατί υπάρχουν καθόλου φυλετικά χρωμοσώματα. Στα ψάρια puffer, για παράδειγμα, το φύλο καθορίζεται από ένα μόνο γράμμα του DNA. Εάν ένα τόσο απλό σύστημα λειτουργεί, "γιατί έχουμε προχωρήσει στις τεράστιες διαφορές μεταξύ του ανθρώπινου Χ και Υ;" είπε η Judith Mank, εξελικτική βιολόγος στο University College του Λονδίνου. Επιπλέον, οι επιστήμονες έχουν βρει ζώα των οποίων τα φυλετικά χρωμοσώματα φαίνεται να αντιστέκονται στην αποσύνθεση, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων ειδών βατράχων με αρχαία φυλετικά χρωμοσώματα που έχουν υποστεί ελάχιστες αλλαγές κατά τη διάρκεια των χιλιετιών.

Ο Mank, ο Peichel, ο Bachtrog και άλλοι έχουν αρχίσει να συγκεντρώνουν μια βάση δεδομένων με πληροφορίες για τα φυλετικά χρωμοσώματα, που ονομάστηκε το δέντρο του φύλου, που ελπίζουν ότι θα απαντήσει σε μερικά από αυτά τα μεγάλα ερωτήματα. «Χαρτογραφώντας τον προσδιορισμό του φύλου στο δέντρο της ζωής», είπε ο Mank, «ελπίζουμε να κατανοήσουμε πώς εξελίσσεται ο προσδιορισμός του φύλου και να προσπαθήσουμε να δοκιμάσουμε θεωρίες σχετικά με το τι είδους πιέσεις επιλογής μπορεί να οδηγούν στην αλλαγή».