Μετάλλαξη – Ορισμός, τύποι και αιτίες

Τι είναι η μετάλλαξη – Επισκόπηση

Σύμφωνα με τον ορισμό της μετάλλαξης, οι μεταλλάξεις είναι παραλλαγές στην αλληλουχία του DNA που αποτελούν κύρια πηγή βιολογικής ποικιλίας. Αυτές οι αλλαγές λαμβάνουν χώρα σε πολλά επίπεδα και μπορεί να έχουν σημαντικά διαφορετικές επιπτώσεις. Σε βιολογικά συστήματα που μπορούν να αναπαραχθούν, πρέπει πρώτα να προσδιορίσουμε εάν είναι κληρονομικά. Συγκεκριμένα, ορισμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο το άτομο που τις φέρει, ενώ άλλες επηρεάζουν όλα τα παιδιά και τους απογόνους του οργανισμού ξενιστή.

Ο ορισμός της μετάλλαξης εξηγεί ότι οι μεταλλάξεις πρέπει να προκύψουν σε κύτταρα που δημιουργούν την επόμενη γενιά και τροποποιούν το κληρονομικό υλικό για να επηρεάσουν τους απογόνους ενός οργανισμού. Τέλος, η αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών πιέσεων και κληρονομικών μεταλλάξεων έχει ως αποτέλεσμα τη διαφοροποίηση των ειδών.

Ορισμός μετάλλαξης

Οι μεταλλάξεις προκύπτουν όταν ένα γονίδιο DNA διαταράσσεται ή αλλοιώνεται έτσι ώστε να αλλοιώνεται η γενετική πληροφορία που μεταφέρει αυτό το γονίδιο.

Ένα μεταλλαξιογόνο είναι ένας χημικός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη αλλαγή στη φυσική σύνθεση ενός γονιδίου DNA, αλλάζοντας τις γενετικές πληροφορίες.

Αν και υπάρχουν πολλές άλλες μοριακές αλλοιώσεις, η «μετάλλαξη» αναφέρεται συνήθως στην παραλλαγή που μεταβάλλει τα νουκλεϊκά οξέα. Αυτά τα νουκλεϊκά οξέα είναι τα δομικά στοιχεία του DNA σε βιολογικούς οργανισμούς και είναι τα δομικά στοιχεία είτε του DNA είτε του RNA στους ιούς.

Ένας τρόπος για να συλλάβουμε το DNA και το RNA είναι ως χημικές ουσίες που αποθηκεύουν τις πληροφορίες που χρειάζονται για την αντιγραφή ενός οργανισμού μακροπρόθεσμα. Αυτή η ενότητα επικεντρώνεται σε μεταλλάξεις του DNA, αν και θεωρήστε ότι το RNA είναι ευαίσθητο στους ίδιους περίπου παράγοντες μετάλλαξης.

Τι είναι οι σωματικές μεταλλάξεις;

Σύμφωνα με τον ορισμό της μετάλλαξης, όταν συμβαίνουν μεταλλάξεις σε κύτταρα μη βλαστικής γραμμής, αναφέρονται ως σωματικές μεταλλάξεις. Οι σωματικές μεταλλάξεις προέρχονται από τον ελληνικό όρο soma, που σημαίνει «σώμα» και επηρεάζουν μόνο το σώμα του τρέχοντος οργανισμού. Οι σωματικές μεταλλάξεις είναι ασήμαντες από εξελικτική άποψη, εκτός εάν συμβαίνουν συστηματικά και τροποποιούν κάποιο βασικό χαρακτηριστικό ενός ατόμου, όπως η ικανότητα επιβίωσης.

Ο καρκίνος, για παράδειγμα, είναι μια ισχυρή σωματική μετάλλαξη που επηρεάζει την επιβίωση ενός και μόνο οργανισμού. Από την άλλη πλευρά, η εξελικτική θεωρία αφορά πρωτίστως τις αλλοιώσεις του DNA στα κύτταρα που σχηματίζουν την επόμενη γενιά.

Θεωρία Hugo De Vries:Θεωρία εξελικτικής μετάλλαξης

Ο Hugo de Vries (1848-1935) ήταν ένας Ολλανδός βοτανολόγος και ένας από τους ανεξάρτητους επαναπροσδιορισμούς του Μεντελισμού που παρουσίασε τις σκέψεις του για τη γένεση νέων ειδών το 1901. Ασχολήθηκε επίσης με ορισμένες από τις επικρίσεις της θεωρίας του Δαρβίνου.

Σύμφωνα με τον ίδιο, νέα είδη δημιουργούνται από την απότομη ανάπτυξη αλλαγών, τις οποίες αναφέρει ως μεταλλάξεις. Ο Hugo de Vries ισχυρίστηκε ότι οι μεταλλάξεις κληρονομούνται και μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.

Πειράματα που πραγματοποιήθηκαν

Ο Hugo de Vries μελέτησε την Oenothera Lamarckian (Evening Primrose) και ανακάλυψε διάφορες μη φυσιολογικές μορφές. Όταν το O. Lamarckian αυτογονιμοποιήθηκε και οι σπόροι του αφέθηκαν να ωριμάσουν, τα περισσότερα φυτά F1 έμοιαζαν με τους γονείς, αλλά μερικά ήταν διακριτά.

Τα διάφορα φυτά ήταν επίσης αυτογονιμοποιημένα και όταν απλώθηκαν οι σπόροι τους, ο κύριος όγκος των φυτών ήταν πανομοιότυπος με τους γονείς. Ωστόσο, μερικά ήταν ακόμα με μια ποικιλία φυτών, και αυτό το μοτίβο παρέμεινε για πολλές γενιές. Ο Hugo de Vries πρότεινε από τις δοκιμές του ότι νέα κληρονομικά χαρακτηριστικά μπορεί να αναπτυχθούν απότομα χωρίς προηγούμενη ένδειξη της παρουσίας τους στον αγώνα.

Τι είναι το Saltation;

Ο Hugo de Vries θεώρησε ότι η εξέλιξη προκαλείται από μετάλλαξη και όχι από τις μικροσκοπικές κληρονομικές παραλλαγές που υπέδειξε ο Δαρβίνος. Οι παραλλαγές του Δαρβίνου είναι μέτριες και κατευθυνόμενες, ενώ οι μεταλλάξεις είναι απρόβλεπτες και χωρίς κατεύθυνση. Ο Δαρβίνος θεώρησε ότι η εξέλιξη είναι προοδευτική. Ωστόσο, ο Hugo de Vries πίστευε ότι η μετάλλαξη προκαλεί την ανάπτυξη των ειδών, γνωστή ως μετάλλαξη ενός σταδίου ή αλάτισμα.

Βασικά χαρακτηριστικά της θεωρίας μετάλλαξης

Ο Hugo de Vries (1901) πρότεινε μια θεωρία μετάλλαξης της εξέλιξης με βάση τα παραπάνω δεδομένα. Σύμφωνα με την υπόθεση, η εξέλιξη είναι μια σπασμωδική διαδικασία κατά την οποία δημιουργούνται νέοι τύποι και είδη μέσω μεταλλάξεων (ασυνεχείς παραλλαγές), οι οποίες χρησιμεύουν ως πρώτη ύλη για την εξέλιξη. Τα ακόλουθα είναι τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά της θεωρίας μετάλλαξης:

• Το βασικό υλικό της εξέλιξης είναι μεταλλάξεις ή ασυνεχείς παραλλαγές.
• Μεταλλάξεις εμφανίζονται απροσδόκητα. Λειτουργούν άμεσα.
• Σε αντίθεση με τις συνεχείς αλλαγές ή διακυμάνσεις του Δαρβίνου, οι μεταλλάξεις δεν επικεντρώνονται στο μέσο ή στον τυπικό χαρακτήρα του είδους.
• Το ίδιο είδος μετάλλαξης μπορεί να αναπτυχθεί σε πολλά άτομα του ίδιου είδους.
• Όλες οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί.
• Μεταλλάξεις συμβαίνουν προς κάθε κατεύθυνση.
• Η φύση επιλέγει ευεργετικές μεταλλάξεις. Οι θανατηφόρες μεταλλάξεις αφαιρούνται. Ωστόσο, λιγότερο επικίνδυνα και αναποτελεσματικά μπορούν να επιβιώσουν στους απογόνους.
• Η συσσώρευση παραλλαγών έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση νέων ειδών. Μια μοναχική μετάλλαξη μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει στη δημιουργία σύγχρονων ειδών.

Σημεία στην εύνοια της θεωρίας μετάλλαξης:

• Οι μεταλλάξεις είναι η πηγή όλων των παραλλαγών, εξ ου και η κεφαλή της εξέλιξης.
• Η έννοια της μετάλλαξης μπορεί να εξηγήσει τόσο την προηγμένη όσο και την ανάδρομη εξέλιξη.
• Επειδή η αναλογία μετάλλαξης διαφέρει μεταξύ των ατόμων και των συστατικών τους, η θεωρία της μετάλλαξης μπορεί να εξηγήσει την εμφάνιση τόσο τροποποιημένων όσο και αμετάβλητων μορφών.
• Στο παρελθόν έχουν συμβεί αρκετές μεταλλάξεις. Δημιουργούνται επίσης μεταλλάξεις. Έχουν γεννήσει νέα είδη.
  • Το Ancon Sheep είναι μια φυλή με κοντά πόδια που εμφανίστηκε απροσδόκητα στη Μασαχουσέτη το 1791.
  • Το 1889, τα βοοειδή χωρίς κέρατα εμφανίστηκαν ως μετάλλαξη από βοοειδή.
  • Μια μόνο μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μια νέα ποικιλία, ακόμη και σε είδη φυτών, όπως Cicer Gigas, Red Sunflower, Delicious Apple, Noval Orange κ.λπ.
  • Οι μεταλλάξεις οδήγησαν σε άτριχες και δίποδες γάτες.

Σημεία κατά της θεωρίας της μετάλλαξης (Κριτική στη θεωρία της μετάλλαξης):

• Το Oenothera Lamarckian του Hugo de Vries ήταν μια περίπλοκη ετερόζυγη μορφή με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όχι φυσιολογικό φυτό.
• Οι φυσικές μεταλλάξεις δεν είναι τόσο πολλές όσο πίστευε ο Hugo de Vries.
• Η πλειονότητα των μεταλλάξεων είναι δυσμενείς ή οπισθοδρομικές.
• Οι μεταλλάξεις είναι συχνά υπολειπόμενες, αλλά τα χαρακτηριστικά που συμμετέχουν στην εξέλιξη είναι συνήθως κυρίαρχα.
• Η θεωρία της μετάλλαξης αποτυγχάνει να εξηγήσει την εξέλιξη της αμοιβαίας εξάρτησης από τα έντομα και τα λουλούδια που επικονιάζουν.

Σημασία της Θεωρίας

Η Θεωρία της Μετάλλαξης του Hugo de Vries είναι σημαντική για την κατανόηση της έννοιας της μετάλλαξης, καθώς εστιάζει άμεσα στις μεταλλάξεις. Ωστόσο, τελικά αποδείχθηκε ότι η εξέλιξη δεν μπορούσε να προχωρήσει μόνο μέσω μεταλλάξεων. Η φυσική επιλογή και η απομόνωση μεταλλάξεων ήταν επίσης απαραίτητες για την εξέλιξη.

Τύποι μεταλλάξεων DNA

Κλάση μετάλλαξης	Τύπος μετάλλαξης	Περιγραφή	Προκύπτουσα ανθρώπινη ασθένεια
Σημική μετάλλαξη	Εισαγωγή	Συμβαίνει μια μετατόπιση πλαισίου όταν ένα ή περισσότερα πρόσθετα νουκλεοτίδια εισάγονται στο αναδιπλασιαζόμενο DNA.	Μια μορφή βήτα-θαλασσαιμίας
	Διαγραφή	Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια "παραλείπονται" ή αλλιώς αφαιρούνται κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής, οδηγώντας σε μετατόπιση πλαισίου.	Κυστική ίνωση
	Αντικατάσταση	Κατά την αναπαραγωγή, μια βάση εισάγεται λανθασμένα και αντικαθιστά το ζεύγος στην ισοδύναμη θέση του συμπληρωματικού κλώνου.	Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Χρωματοσωμική μετάλλαξη	Διαγραφή	Μια χρωμοσωμική περιοχή διαγράφεται, με αποτέλεσμα την έλλειψη όλων των γονιδίων για αυτήν την περιοχή.	Σύνδρομο Cri du chat
	Αλληλεπικάλυψη	Όταν επαναλαμβάνεται μια χρωμοσωμική περιοχή, η δοσολογία των γονιδίων σε αυτήν την περιοχή αυξάνεται.	Λίγοι καρκίνοι
	Αντιστροφή	Ένα χρωμοσωμικό τμήμα αναστρέφεται και επανατοποθετείται.	Σύνδρομο Opitz-Kaveggia
	Μετατόπιση	Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος είναι ανώμαλα συνδεδεμένο με ένα άλλο.	Μία μορφή λευχαιμίας
Αντιγραφή παραλλαγής αριθμού	Επανάληψη τρινουκλεοτιδίου επέκτασης	Ο τυπικός αριθμός επαναλαμβανόμενων τρινουκλεοτιδικών αλληλουχιών αυξάνεται.	Σύνδρομο εύθραυστου Χ, νόσος Huntington
	Γενετική ενίσχυση	Ο αριθμός των διαδοχικών αντιγράφων ενός locus αυξάνεται.	Λίγες μορφές καρκίνου του μαστού

Αιτίες μετάλλαξης 

Ο ορισμός της μετάλλαξης εξηγεί ότι η μετάλλαξη προκαλεί γενετικές διαφορές μεταξύ των ζώων. Οι θετικές μεταλλάξεις μεταβιβάζονται σε γενεές.

Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σχηματίζουν δρεπανοειδές σχήμα. Ωστόσο, στον αφρικανικό πληθυσμό, αυτή η μετάλλαξη παρέχει προστασία κατά της ελονοσίας. Ο καρκίνος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει την κυτταρική διαίρεση.

Οι ακόλουθοι παράγοντες προκαλούν τη μετάλλαξη:

• Εσωτερικοί παράγοντες

Η έννοια της μετάλλαξης εξηγεί ότι η πλειονότητα των μεταλλάξεων αναπτύσσεται όταν το DNA αποτυγχάνει να αντιγραφεί σωστά. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα την εξέλιξη. Κατά την κυτταρική διαίρεση, το DNA διπλασιάζεται. Το αντίγραφο του DNA δεν είναι πάντα άψογο και αυτή η μικρή απόκλιση από το αρχικό DNA αναφέρεται ως μετάλλαξη.

• Εξωτερικοί παράγοντες

Όταν το DNA υποβάλλεται σε ορισμένες χημικές ουσίες ή τύπους ακτινοβολίας, αρχίζει να υποβαθμίζεται. Οι ακτίνες UV διαταράσσουν τα διμερή θυμίνης, με αποτέλεσμα να αλλοιωθεί το DNA.

Επιπτώσεις μετάλλαξης

Μια γενετική αλλαγή μπορεί να έχει μεγάλη επίδραση, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, η εξελικτική αλλαγή προκύπτει από τη συσσώρευση πολυάριθμων δευτερευουσών αλλαγών. Ανάλογα με το πλαίσιο ή τον τόπο, οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι χρήσιμες, επιζήμιες ή ουδέτερες. Η πλειοψηφία των μη ουδέτερων μεταλλάξεων είναι επιβλαβείς. Γενικά, όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των ζευγών βάσεων που επηρεάζονται από μια μετάλλαξη, τόσο μεγαλύτερη είναι η επίδραση της μετάλλαξης και τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα η μετάλλαξη να είναι επιζήμια.

Οι ερευνητές άρχισαν να ποσοτικοποιούν τις κατανομές των συνεπειών μεταλλάξεων (DMEs) για να εκτιμήσουν πόσες μεταλλάξεις συμβαίνουν με ποιο αποτέλεσμα ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ενός βιολογικού συστήματος για να κατανοήσουν πραγματικά τον αντίκτυπο των μεταλλάξεων. Το χαρακτηριστικό που ενδιαφέρει την εξελικτική έρευνα είναι η φυσική κατάσταση, αλλά στη μοριακή γενετική, άλλα αναπτυσσόμενα χαρακτηριστικά μπορεί επίσης να είναι ενδιαφέροντα. Είναι εξαιρετικά δύσκολο να συλλεχθούν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τα DME επειδή τα συνοδευτικά αποτελέσματα κυμαίνονται από θανατηφόρα έως ουδέτερα έως ευνοϊκά. Επίσης, διάφορες συγχυτικές μεταβλητές συχνά εμποδίζουν αυτές τις αξιολογήσεις.

Για να περιπλέκουμε περαιτέρω τα πράγματα, πολλές μεταλλάξεις αλληλεπιδρούν μεταξύ τους για να αλλάξουν τα αποτελέσματά τους. αυτό είναι γνωστό ως Επίσταση. Παρά αυτή την αβεβαιότητα, η σύγχρονη έρευνα έχει δείξει σταθερά ότι οι τεράστιες γενετικές μεταλλάξεις έχουν λίγες συνέπειες. Απαιτείται εκτεταμένη έρευνα για να μάθουμε περισσότερα για τα DME και την έννοια της μετάλλαξης.

Σύνοψη

Σύμφωνα με τον ορισμό της μετάλλαξης, τα ποσοστά μετάλλαξης μπορεί να διαφέρουν τόσο εντός όσο και μεταξύ των γονιδιωμάτων. Οι ερευνητές θα χρειαστεί να κάνουν πολύ περισσότερη δουλειά προτού λάβουν πιο ακριβείς εκτιμήσεις για τον επιπολασμό ορισμένων μεταλλάξεων. Η εμφάνιση εργαλείων προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος υψηλής απόδοσης αυξάνει την προοπτική μιας πιο ενδελεχούς και ακριβούς γνώσης των ρυθμών μετάλλαξης. Επειδή η μετάλλαξη είναι ένας κρίσιμος παράγοντας στην εξέλιξη, μια τέτοια έρευνα αναμένεται να είναι κρίσιμη.