Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων

Η κύρια διαφορά μεταξύ μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA και επιγενετικών τροποποιήσεων είναι ότι οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές στη γενετική πληροφορία, ενώ οι επιγενετικές τροποποιήσεις έχουν ως αποτέλεσμα τροποποιήσεις της γονιδιακής έκφρασης .

Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA και οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι δύο τύποι αλλοιώσεων στη δομή του γονιδιώματος. Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας του DNA δεν μπορούν να αντιστραφούν ενώ οι επιγενετικές τροποποιήσεις μπορούν να αντιστραφούν.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι οι μεταλλάξεις αλληλουχίας DNA
– Ορισμός, τύποι, επίδραση στο γονιδίωμα
2. Τι είναι οι Επιγενετικές Τροποποιήσεις
– Ορισμός, τύποι, επίδραση στο γονιδίωμα
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA και επιγενετικών τροποποιήσεων
– Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA και επιγενετικών τροποποιήσεων
– Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

Χρωμοσωματική μετάλλαξη, μετάλλαξη αλληλουχίας DNA, επιγενετική τροποποίηση, μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, έκφραση γονιδίου, μετάλλαξη σημείου, αναστρεψιμότητα, δομικές τροποποιήσεις του DNA

Τι είναι οι μεταλλάξεις αλληλουχίας DNA

Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA είναι οι μόνιμες αλλοιώσεις της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του γονιδιώματος. Αυτές, με τη σειρά τους, αλλάζουν τη λειτουργία των εκφραζόμενων πρωτεϊνών αλλάζοντας την αλληλουχία αμινοξέων. Επιπλέον, υπάρχουν τρεις πιθανοί τύποι μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA:

Μεταλλάξεις σημείων

Πρόκειται για αλλαγές ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου στην αλληλουχία DNA. Οι τρεις τύποι σημειακών μεταλλάξεων είναι οι λανθασμένες μεταλλάξεις, οι παράλογες μεταλλάξεις και οι σιωπηλές μεταλλάξεις. Μεταλλάξεις Missense συμβαίνουν με την υποκατάσταση ενός μόνο νουκλεοτιδίου στη γονιδιακή αλληλουχία, το οποίο με τη σειρά του αλλάζει ένα μόνο αμινοξύ της εκφρασμένης πρωτεΐνης. Από την άλλη, ανόητες μεταλλάξεις είναι οι αντικαταστάσεις ενός μόνο νουκλεοτιδίου στη γονιδιακή αλληλουχία, εισάγοντας ένα κωδικόνιο λήξης, το οποίο με τη σειρά του σταματά τη μεταγραφή. Επιπλέον, σιωπηλές μεταλλάξεις είναι μια υποκατάσταση ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου στη γονιδιακή αλληλουχία, το οποίο εξακολουθεί να αντιπροσωπεύει το ίδιο αμινοξύ με βάση τον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα.

Εικόνα 1:Σημειακές μεταλλάξεις

Μεταλλάξεις μετατόπισης καρέ

Αυτές οι μεταλλάξεις αλλάζουν το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου. Υπάρχουν τρεις τύποι μεταλλάξεων μετατόπισης πλαισίου, όπως εισαγωγές, διαγραφές και αντιγραφές. Μια εισαγωγή είναι η προσθήκη ενός ή λίγων νουκλεοτιδίων στη γονιδιακή αλληλουχία ενώ διαγραφές είναι η αφαίρεση ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων από τη γονιδιακή αλληλουχία. Αντίθετα, αντιγραφές είναι η αντιγραφή ενός μέρους του DNA μία ή περισσότερες φορές μέσα στο γονίδιο.

Εικόνα 2:Μεταλλάξεις μετατόπισης καρέ

Χρωματοσωμικές μεταλλάξεις

Αυτές οι μεταλλάξεις κάνουν σημαντικές αλλαγές στο γονιδιωματικό DNA. Επιπλέον, οι πέντε τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι οι μεταθέσεις, οι διπλασιασμοί γονιδίων, οι ενδοχρωμοσωμικές διαγραφές, οι αναστροφές και η απώλεια ετεροζυγωτίας.

Εικόνα 3:Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Σε μεταθέσεις , μέρη των χρωμοσωμάτων ανταλλάσσονται μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων ενώ, σε διπλασιασμούς γονιδίων , ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο εμφανίζεται σε πολλαπλά αντίγραφα μέσα στο γονιδίωμα, αυξάνοντας τη δόση του γονιδίου. Επιπλέον, σε ενδοχρωμοσωμικές διαγραφές , ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να αφαιρεθεί. Αντιστροφές , από την άλλη πλευρά, είναι οι αλλαγές στον προσανατολισμό ενός τμήματος χρωμοσώματος. Εν τω μεταξύ, η απώλεια ενός αλληλόμορφου από ένα από τα ομόλογα χρωμοσώματα προκαλεί την απώλεια της Ετεροζυγωτίας .

Τι είναι οι Επιγενετικές Τροποποιήσεις

Οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι οι αλλοιώσεις της δομής της χρωματίνης, οι οποίες προκαλούν τις κληρονομικές αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση. Το κύριο χαρακτηριστικό των επιγενετικών τροποποιήσεων είναι ότι δεν αλλοιώνουν τη νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδίου. Επιπλέον, οι τρεις κύριοι τύποι επιγενετικών τροποποιήσεων είναι η μεθυλίωση του DNA, η τροποποίηση ιστόνης και η σίγαση μεταγραφικού γονιδίου που βασίζεται σε μη κωδικοποιητικό RNA.

Μεθυλίωση DNA

Η μεθυλίωση του DNA συνδέεται πάντα με την ενεργοποίηση και την καταστολή των γονιδίων. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, μια ομάδα μεθυλίου προστίθεται στη θέση 5' του νουκλεοτιδίου κυτοσίνης δίπλα στο νουκλεοτίδιο γουανίνης, το οποίο συνδέεται με μια φωσφορική ομάδα. Αυτό σχηματίζει το δινουκλεοτίδιο CpG. Το ένζυμο που εμπλέκεται σε αυτή τη διαδικασία είναι οι μεθυλοτρανσφεράσες του DNA. Αυτή η ομάδα μεθυλίου δρα ως επιγενετικός παράγοντας, ο οποίος επισημαίνει τα γονίδια ως ενεργά ή ανενεργά.

Εικόνα 4:Επιγενετικές Τροποποιήσεις

Τροποποιήσεις ιστόνης

Διαφορετικοί τύποι τροποποιήσεων ιστόνης, συμπεριλαμβανομένης της ακετυλίωσης, της αποακετυλίωσης και της μεθυλίωσης ιστόνης, είναι υπεύθυνοι για τη δέσμευση των επιγενετικών παραγόντων στις ουρές των ιστονών. Αυτό αλλάζει την έκταση της περιτύλιξης του DNA γύρω από τα μόρια ιστόνης, τα οποία με τη σειρά τους αλλάζουν την έκφραση των γονιδίων. Επιπλέον, υπάρχουν δύο τύποι χρωματίνης, ανάλογα με τον βαθμό περιτύλιξής τους. Είναι η ευχρωματίνη και η ετεροχρωματίνη. Στην ευχρωματίνη, το DNA είναι χαλαρά τυλιγμένο. Ως εκ τούτου, τα γονίδια στις ευχρωματικές περιοχές εκφράζονται ενεργά. Αντίθετα, η ετεροχρωματίνη περιέχει σφιχτά τυλιγμένο DNA γύρω από ιστόνες και τα γονίδια στις ετεροχρωματικές περιοχές είναι ανενεργά μέσω της μεταγραφής και της γενετικής.

Εικόνα 5:Ευχρωματίνη και Ετεροχρωματίνη

Σίγαση μεταγραφικού γονιδίου που δεν βασίζεται σε RNA

Τα mi-RNA (μικρο-ριβονουκλεϊκά οξέα), τα βραχέα νουκλεοτίδια που προέρχονται από τα εσώνια των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες ή μεταγράφονται από ανεξάρτητα γονίδια χρησιμεύουν ως ρυθμιστές στα μονοπάτια σηματοδότησης, τα οποία μπλοκ μετάφρασης.

Ομοιότητες μεταξύ μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA και επιγενετικών τροποποιήσεων

Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA και οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι οι δύο τύποι δομικών τροποποιήσεων που μπορούν να εμφανιστούν στο DNA του γονιδιώματος.
Μπορούν να επιφέρουν αλλαγές στο γονιδιακό προϊόν.
Επιπλέον, και οι δύο τύποι αλλοιώσεων είναι κληρονομήσιμοι.

Διαφορά μεταξύ μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA και επιγενετικών τροποποιήσεων

Ορισμός

Μια μετάλλαξη αλληλουχίας DNA αναφέρεται σε μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που συνθέτει ένα γονίδιο, έτσι ώστε η αλληλουχία να διαφέρει από αυτό που βρίσκεται στους περισσότερους οργανισμούς, ενώ μια επιγενετική τροποποίηση αναφέρεται σε μια κληρονομική αλλαγή στη γονιδιακή έκφραση και την κυτταρική λειτουργία χωρίς αλλαγές στην αρχική αλληλουχία DNA. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας του DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων.

Εμφάνιση

Επιπλέον, οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA συμβαίνουν λόγω σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA ή λόγω της επίδρασης μεταλλαξιγόνων, ενώ επιγενετικές τροποποιήσεις συμβαίνουν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως η διατροφή και η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες.

Δομική Αλλαγή

Μια άλλη διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων είναι ότι οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA είναι οι αλλαγές των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων των γονιδίων ενώ οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι οι αλλαγές στην προσβασιμότητα του DNA και της δομής της χρωματίνης.

Λειτουργική αλλαγή

Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA αλλάζουν την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης ενώ οι επιγενετικές τροποποιήσεις αλλάζουν την έκφραση γονιδίου. Αυτή είναι μια άλλη διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων.

Τύποι

Οι τρεις κύριοι τύποι μεταλλάξεων αλληλουχίας DNA είναι σημειακές μεταλλάξεις, μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, ενώ οι τρεις κύριοι τύποι επιγενετικών τροποποιήσεων είναι η μεθυλίωση του DNA, η τροποποίηση ιστόνης και η μη κωδικοποίηση μεταγραφικού γονιδίου που βασίζεται σε RNA.

Αναστρεψιμότητα

Επιπλέον, η αναστρεψιμότητα είναι μια σημαντική διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας του DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων. Οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας DNA είναι μη αναστρέψιμες ενώ οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι αναστρέψιμες.

Συμπέρασμα

Μεταλλάξεις αλληλουχίας DNA είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου, που καταλήγει σε μια πρωτεΐνη με μια αλλαγμένη αλληλουχία αμινοξέων. Αυτό μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία της πρωτεΐνης και να δημιουργήσει ένα νέο χαρακτηριστικό. Επιπλέον, όταν κληρονομείται, οι μεταλλάξεις της αλληλουχίας του DNA είναι μη αναστρέψιμες. Οι επιγενετικές τροποποιήσεις, από την άλλη πλευρά, είναι αλλαγές στη δομή της χρωματίνης που αλλάζουν την προσβασιμότητα στο DNA. Αυτό αλλάζει την έκφραση των γονιδίων. Ωστόσο, οι επιγενετικές τροποποιήσεις είναι αναστρέψιμες. Επομένως, η κύρια διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων της αλληλουχίας του DNA και των επιγενετικών τροποποιήσεων είναι ο τύπος της αλλαγής στη δομή του DNA και ο ρόλος τους.

Αναφορά:

1. «Τι είδους γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές; – Genetics Home Reference – NIH.” Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, Διατίθεται εδώ
2. Handy, Diane E et al. «Επιγενετικές τροποποιήσεις:βασικοί μηχανισμοί και ρόλος στην καρδιαγγειακή νόσο» Circulation vol. 123,19 (2011):2145-56. Διαθέσιμο εδώ

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. "Διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων" Από Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) μέσω Commons Wikimedia
2. "Διαγραφή Frameshift (13062713935)" By Genomics Education Program – Διαγραφή Frameshift (CC BY 2.0) μέσω Commons Wikimedia
3. "Chromosomes mutations-en" Από GYassineMrabetTalk✉Αυτή η απροσδιόριστη διανυσματική εικόνα του W3C δημιουργήθηκε με το Inkscape. – Δική σας εργασία που βασίζεται στο Chromosomenmutationen.png (Δημόσιος Τομέας) μέσω του Commons Wikimedia
4. «Επιγενετικές τροποποιήσεις» Από AJC1 (CC BY-SA 2.0) μέσω Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) μέσω Commons Wikimedia