Ποια είναι η διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2

Η κύρια διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2 είναι ότι Το TSC1 ή η χαμαρτίνη είναι μια πρωτεΐνη που εκφράζεται σε ορισμένους από τους ενήλικους ιστούς και εμπλέκεται κυρίως στην κυτταρική προσκόλληση, ενώ η TSC2 ή η τουμπερίνη είναι μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης, πολλαπλασιασμού και διαφοροποίησης . Επιπλέον, η αναφερόμενη συχνότητα μεταλλάξεων στο γονίδιο TSC1 είναι μικρότερη, περίπου 10%, ενώ η αναφερόμενη συχνότητα μεταλλάξεων στο γονίδιο TSC2 είναι συγκριτικά υψηλή, γύρω στο 30%.

Το TSC1 και το TSC2 είναι δύο τύποι πρωτεϊνών που παράγονται από τα δύο ογκοκατασταλτικά γονίδια TSC1 και TSC2, αντίστοιχα. Το de novo Οι μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων συχνά συνδέονται με το σύμπλεγμα της Οζώδους Σκλήρυνσης (TSC), μια αυτοσωμική επικρατούσα νόσο.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι το TSC1
– Ορισμός, Μοριακή Γενετική, Σημασία
2. Τι είναι το TSC2
– Ορισμός, Μοριακή Γενετική, Σημασία
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ TSC1 και TSC2
– Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2
– Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

MTOR Pathway, Mutations, TSC1, TSC2, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), Tumor Suppressor Genes

Τι είναι το TSC1

Το TSC1 ή η χαμαρτίνη είναι μια πρωτεΐνη που εκφράζεται με βάση τις πληροφορίες για το ογκοκατασταλτικό γονίδιο TSC1 . Η έκφραση αυτού του γονιδίου εμφανίζεται σε αρκετούς ιστούς ανθρώπων και το γονιδιακό προϊόν είναι μια υδρόφιλη πρωτεΐνη με 1164 αμινοξέα, που παίζει βασικό ρόλο στη ρύθμιση της κυτταρικής προσκόλλησης. Επιπλέον, η πρωτεΐνη hamartin δεν εμφανίζει ομολογία με καμία πρωτεΐνη που βρίσκεται στα σπονδυλωτά.

Εικόνα 1:Η διαδρομή mTOR

Επιπλέον, η πρωτεΐνη TSC1 συνδέεται με την πρωτεΐνη TSC2 μέσω των αντίστοιχων περιελιγμένων περιοχών τους, σχηματίζοντας ένα ενδοκυτταρικό πρωτεϊνικό σύμπλεγμα. Αυτό το σύμπλεγμα είναι υπεύθυνο για την ενσωμάτωση σημάτων, τα οποία ρυθμίζουν την ενεργοποίηση του Rheb (ένα ομόλογο Ras εμπλουτισμένο στον εγκέφαλο) στην οδό ενεργοποίησης της κινάσης mTOR (στόχος θηλαστικών της ραπαμυκίνης). Η ρύθμιση της ενεργοποίησης της οδού mTOR, με τη σειρά της, ρυθμίζει τη μετάφραση ενός σημαντικού μέρους των κυτταρικών πρωτεϊνών. Αυτές οι πρωτεΐνες περιλαμβάνουν εκείνες που είναι υπεύθυνες για τον έλεγχο της ανάπτυξης και του πολλαπλασιασμού των κυττάρων.

Τι είναι το TSC2

Το TSC2 ή η τουμπερίνη είναι μια πρωτεΐνη που εκφράζεται με βάση τις πληροφορίες ενός άλλου ογκοκατασταλτικού γονιδίου γνωστό ως TSC2 . Η έκφραση του γονιδίου παράγει ένα αντίγραφο 5,5 kb και μια πρωτεΐνη με 1807 αμινοξέα. Ειδικά, ένα διατηρημένο τμήμα μήκους 163 αμινοξέων κοντά στην Ο-τερματική περιοχή επιδεικνύει ομολογία με μερικές από τις πρωτεΐνες στις πρωτεΐνες GTPases στην υπεροικογένεια Ras. Έτσι, η τουμπερίνη είναι μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί την GTPase που ρυθμίζει τη δέσμευση GTP και την υδρόλυση των πρωτεϊνών στην υπεροικογένεια Ras, ρυθμίζοντας με τη σειρά της την ανάπτυξη, τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων.

Εικόνα 2:Συστάδες αγγειοϊνωμάτων προσώπου σε κονδυλώδη σκλήρυνση

Ωστόσο, το TSC2 εμπλέκεται στο σχηματισμό του συμπλέγματος TSC2:TSC1, στο μονοπάτι mTOR. Επομένως, η απώλεια λειτουργικών μεταλλάξεων είτε στις πρωτεΐνες TSC2 είτε στις πρωτεΐνες TSC1 οδηγεί σε ανώμαλη παραγωγή τελικών προϊόντων της οδού, προάγοντας την ογκογένεση. Η κονδυλώδης σκλήρυνση, γνωστό και ως σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC) είναι μια κατάσταση ασθένειας που σχηματίζεται λόγω μετάλλαξης ενός από τα δύο ογκοκατασταλτικά γονίδια TSC1 ή TSC2 . Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολλαπλών όγκων σε διαφορετικά όργανα και δερματικές εκδηλώσεις. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη νευροδερματική και προοδευτική διαταραχή.

Ομοιότητες μεταξύ TSC1 και TSC2

Το TSC1 και το TSC2 είναι δύο γονιδιακά προϊόντα γονιδίων κατασταλτικών όγκων στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Εκτελούν διακριτές ρυθμιστικές λειτουργίες.
Επίσης, οι πρωτεΐνες TSC1 και TSC2 σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα που έχει μια λειτουργία στην οδό mTOR, ρυθμίζοντας την κυτταρική ανάπτυξη, την ενεργοποίηση του παράγοντα μετάφρασης και τη διατροφή των κυττάρων.
Επιπλέον, το de novo Οι μεταλλάξεις των αντίστοιχων γονιδίων έχουν ως αποτέλεσμα το σύμπλεγμα Tuberous sclerosis (TSC), μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσο.
Εξάλλου, η απώλεια λειτουργικών μεταλλάξεων σε αυτά τα δύο γονίδια έχουν ως αποτέλεσμα την ογκογένεση.

Διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2

Ορισμός

Το TSC1 αναφέρεται σε μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον άνθρωπο και κωδικοποιείται από το TSC1 γονίδιο ενώ το TSC2 αναφέρεται σε μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον άνθρωπο και κωδικοποιείται από το TSC2 γονίδιο.

Άλλα ονόματα

Ενώ η πρωτεΐνη TSC1 είναι επίσης γνωστή ως χαμαρτίνη, η πρωτεΐνη TSC2 είναι επίσης γνωστή ως τουμπερίνη.

Συνάρτηση

Η αντίστοιχη λειτουργία κάθε πρωτεΐνης είναι η κύρια διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2. Ενώ η πρωτεΐνη TSC1 ρυθμίζει την κυτταρική προσκόλληση, η πρωτεΐνη TSC2 ρυθμίζει τις πρωτεΐνες της οικογένειας Ras και βοηθά στη ρύθμιση της ανάπτυξης, του πολλαπλασιασμού και της διαφοροποίησης των κυττάρων.

Τοποθεσία του γονιδίου

Επιπλέον, η θέση του γονιδίου είναι μια άλλη διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2. Η τοποθεσία του TSC1 Το γονίδιο είναι 9q34.13 στο ανθρώπινο γονιδίωμα ενώ η τοποθεσία του TSC2 γονίδιο στο ανθρώπινο γονίδιο είναι 16p13.3.

Μέγεθος του γονιδίου

Το μέγεθος του γονιδίου είναι επίσης μια σημαντική διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2. Το μέγεθος του TSC1 Το γονίδιο είναι 53 kb ενώ το μέγεθος του TSC2 γονίδιο είναι 43 kb.

Αριθμός Εξονίων στο Γονίδιο

Επίσης, μια άλλη διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2 είναι ότι TSC1 Το γονίδιο περιέχει 23 εξόνια ενώ το TSC2 γονίδιο περιέχει 41 εξόνια.

Μέγεθος της πρωτεΐνης

Η πρωτεΐνη TSC1 περιέχει 1164 αμινοξέα, μεγέθους 130 kDa, ενώ η πρωτεΐνη TSC2 περιέχει 1807 αμινοξέα, με μέγεθος 198 kDa. Ως εκ τούτου, αυτή είναι επίσης μια διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2.

Ομολογία πρωτεϊνών

Επιπλέον, η πρωτεΐνη TSC1 δεν εμφανίζει ομολογία με καμία άλλη πρωτεΐνη σπονδυλωτών ενώ η πρωτεΐνη TSC2 περιέχει μια διατηρημένη περιοχή 163 αμινοξέων, η οποία έχει ομολογία με τις πρωτεΐνες GTPase της υπεροικογένειας Ras. Επομένως, αυτή είναι μια σημαντική διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2.

Συμπέρασμα

Το TSC1 ή η χαμαρτίνη είναι μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το TSC1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 9. Είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της κυτταρικής προσκόλλησης. Συγκριτικά, το TSC2 ή η τουμπερίνη είναι μια πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το TSC2 γονίδιο στο χρωμόσωμα 16. Έχει ρυθμιστική λειτουργία στην κυτταρική ανάπτυξη, πολλαπλασιασμό και διαφοροποίηση. Επιπλέον, οι δύο πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους για να σχηματίσουν ένα σύμπλεγμα, το οποίο παίζει βασικό ρόλο στην κυτταρική ανάπτυξη και κυτταρική διαίρεση. Ωστόσο, η κύρια διαφορά μεταξύ TSC1 και TSC2 είναι η ατομική ρυθμιστική τους λειτουργία.