Οι επιστήμονες επαναπροσδιορίζουν πώς συναρμολογούνται τα γονιδιώματα
Η συναρμολόγηση του γονιδιώματος είναι η διαδικασία συνδυασμού των θραυσμάτων του DNA που αλληλουχίζονται σε ένα έργο γονιδιώματος. Η παραδοσιακή προσέγγιση της συναρμολόγησης του γονιδιώματος χρησιμοποιεί μια διαδικασία που ονομάζεται "ιεραρχική συναρμολόγηση", η οποία αρχίζει με τη συναρμολόγηση των μικρότερων θραυσμάτων του DNA σε μεγαλύτερες contigs, τα οποία στη συνέχεια συναρμολογούνται σε ικριώματα και τελικά σε χρωμοσώματα.
Ωστόσο, η ιεραρχική συναρμολόγηση μπορεί να είναι επιρρεπής σε σφάλματα, ειδικά σε περιοχές του γονιδιώματος που είναι εξαιρετικά επαναλαμβανόμενες ή περιέχουν δομικές παραλλαγές. Η αραιή συγχώνευση αντιμετωπίζει αυτά τα προβλήματα χρησιμοποιώντας μια διαφορετική προσέγγιση που ξεκινά με τα μεγαλύτερα θραύσματα του DNA και στη συνέχεια τα συγχωνεύει σταδιακά μαζί.
Το πρώτο βήμα στην αραιή συγχώνευση είναι να δημιουργηθεί μια "αραιή συναρμολόγηση", προσδιορίζοντας τα μακρύτερα θραύσματα του DNA που μπορεί να συναρμολογηθούν αναμφισβήτητα. Αυτά τα θραύσματα συγχωνεύονται στη συνέχεια χρησιμοποιώντας ένα συνδυασμό υπολογιστικών και πειραματικών τεχνικών. Οι υπολογιστικές τεχνικές προσδιορίζουν περιοχές αλληλεπικάλυψης μεταξύ των θραυσμάτων, ενώ οι πειραματικές τεχνικές επαληθεύουν την ακρίβεια των συγχωνεύσεων.
Η προκύπτουσα αραιή συναρμολόγηση συμπληρώνεται στη συνέχεια συγκεντρώνοντας τα μικρότερα θραύσματα του DNA. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται μέχρι να συγκεντρωθεί ολόκληρο το γονιδίωμα.
Η μέθοδος συγχώνευσης έχει πολλά πλεονεκτήματα έναντι της παραδοσιακής ιεραρχικής συναρμολόγησης. Πρώτον, είναι πιο ακριβές, καθώς αποφεύγει τα σφάλματα που μπορεί να συμβούν κατά τη συναρμολόγηση μικρών θραυσμάτων του DNA. Δεύτερον, είναι πιο ολοκληρωμένο, καθώς μπορεί να συγκεντρώσει περιοχές του γονιδιώματος που είναι δύσκολο να συναρμολογηθούν με παραδοσιακές μεθόδους. Τρίτον, είναι ταχύτερο, καθώς δεν απαιτεί τη χρονοβόρα διαδικασία συναρμολόγησης μικρών θραυσμάτων του DNA.
Η μέθοδος συγχώνευσης θα μπορούσε να έχει σημαντικό αντίκτυπο στον τομέα της γονιδιωματικής. Θα μπορούσε να καταστεί δυνατή η συναρμολόγηση γονιδιωμάτων ταχύτερα, με ακρίβεια και εντελώς, τα οποία θα ανοίξουν νέες οδούς έρευνας σε τομείς όπως η ιατρική, η εξέλιξη και η βιολογία διατήρησης.
