Εξηγούνται τα ερεθιστικά ελαττώματα που σχετίζονται με ανωμαλίες των αυτοσωμάτων ή των χρωμοσωμάτων σεξουαλικού χαρακτήρα;
αυτοσωματικές ανωμαλίες:
* αυτόματα είναι τα χρωμοσώματα μη φύλου (ζεύγη 1-22 στους ανθρώπους).
* aneuploidy αναφέρεται σε έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων.
* Τρισωμία: Ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 21).
* μονοστομία: Λείπει ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος (π.χ. σύνδρομο Turner, μονοστομία Χ).
* Διαγραφές: Λείπει ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος.
* Αναπληρωτές: Επαναλαμβάνεται ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος.
* μετατοπίσεις: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος σπάει και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα.
* Αναστροφές: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος σπάει, αναστρέφεται και επανασυνδέεται.
ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου:
* χρωμοσώματα φύλου Προσδιορίστε το φύλο ενός ατόμου (χρωμοσώματα Χ και Υ σε ανθρώπους).
* Ανετουπιασμό:
* σύνδρομο KlineFelter (xxy): Ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε αρσενικά.
* σύνδρομο Turner (xo): Λείπει ένα χρωμόσωμα Χ στα θηλυκά.
* σύνδρομο Triple X (xxx): Ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα θηλυκά.
* σύνδρομο XYY: Ένα επιπλέον χρωμόσωμα y σε αρσενικά.
* Άλλες ανωμαλίες:
* Σύνδρομο Fragile X: Μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγεί σε διανοητική αναπηρία.
Επεξηγήσεις:
* αυτοσωματικές ανωμαλίες Συχνά έχουν πιο σημαντικές επιδράσεις από τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου επειδή περιλαμβάνουν μεγαλύτερο αριθμό γονιδίων.
* Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων σεξουαλικού φύλου μπορεί επίσης να έχει σημαντικά αποτελέσματα, αλλά η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη ανωμαλία.
* Η σοβαρότητα ενός γενετικού ελαττώματος Εξαρτάται από το συγκεκριμένο χρωμόσωμα, το μέγεθος της διαγραφής ή της επανάληψης και τα γονίδια που επηρεάζονται.
Βασικά σημεία:
* Τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να προκύψουν τόσο από τις αυτοσωματικές όσο και από τις ανωμαλίες του χρωμοσωμάτων του σεξ.
* Ο τύπος της ανωμαλίας και τα γονίδια που εμπλέκονται επηρεάζουν τη σοβαρότητα του ελαττώματος.
* Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό αυτών των ανωμαλιών και να παρέχουν πληροφορίες για τη διάγνωση, τη διαχείριση και την παροχή συμβουλών.
Παραδείγματα:
* σύνδρομο Down (τρισωμία 21): Μια αυτοσωματική ανωμαλία που σχετίζεται με την πνευματική αναπηρία, τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και άλλα προβλήματα υγείας.
* σύνδρομο Turner (xo): Μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων φύλου που σχετίζεται με σύντομο ανάστημα, καρδιακά ελαττώματα και στειρότητα.
* σύνδρομο KlineFelter (xxy): Μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων φύλου που σχετίζεται με το ψηλό ανάστημα, τους μικρούς όρχεις και τη στειρότητα.
Λάβετε υπόψη ότι αυτή είναι μια απλοποιημένη επισκόπηση. Οι γενετικές διαταραχές είναι πολύπλοκες και υπάρχουν πολλοί άλλοι τύποι ανωμαλιών και τα συναφή αποτελέσματα τους. Η διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο ή άλλο ιατρικό επαγγελματία είναι απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση και τις εξατομικευμένες συμβουλές.
