Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναλύει το DNA χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται;
Συγκεκριμένα, το έργο χρησιμοποίησε μια μέθοδο που ονομάζεται Sanger Sequencing που ήταν η κυρίαρχη μέθοδος τότε. Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει:
1. κατακερματισμός: Το DNA χωρίζεται σε μικρότερα κομμάτια.
2. Αντιγραφή: Κάθε θραύσμα αντιγράφεται πολλές φορές, αλλά η διαδικασία αντιγραφής σταματά σε τυχαία σημεία ενσωματώνοντας ειδικά νουκλεοτίδια "dideoxy" που δεν έχουν υδροξυλική ομάδα.
3. Διαχωρισμός: Τα θραύσματα διαχωρίζονται κατά μέγεθος χρησιμοποιώντας ηλεκτροφόρηση πηκτής.
4. Ανίχνευση: Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε κάθε θραύσμα καθορίζεται από τη σειρά με την οποία ενσωματώνονται τα νουκλεοτίδια δισιδοξυ.
Ενώ η αλληλουχία Sanger ήταν η κύρια μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε στο έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος, νεότερες τεχνολογίες αλληλουχίας όπως αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS) έχουν γίνει πιο διαδεδομένες από τότε. Αυτές οι μέθοδοι επιτρέπουν πολύ ταχύτερη και αποτελεσματικότερη αλληλουχία του DNA, οδηγώντας σε πρόοδο στην εξατομικευμένη ιατρική, την έρευνα ασθενειών και τη γενετική ανάλυση.
