Η ασθένεια θα εμφανιστεί σε άτομα που λαμβάνουν μόνο ένα γονίδιο από έναν γονέα. Επομένως το για το είναι αναφέρεται ως.
Εδώ είναι γιατί:
* αυτοσωματική: Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια βρίσκεται σε ένα αυτοσχέδιο, το οποίο είναι ένα μη φύλο χρωμόσωμα (χρωμοσώματα 1-22 στους ανθρώπους).
* Κυρίαρχη: Απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκδηλωθεί η ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα, θα αναπτύξει την ασθένεια, ακόμη και αν ο άλλος γονέας έχει το φυσιολογικό γονίδιο.
Παράδειγμα: Η ασθένεια του Huntington είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή.