Πώς κάνουν οι επιστήμονες ένα καρυότυπο;
1. Συλλογή δειγμάτων:
* αίμα: Η πιο συνηθισμένη πηγή, καθώς τα λευκά αιμοσφαίρια περιέχουν τα απαραίτητα χρωμοσώματα.
* Αμνιοτικό υγρό: Χρησιμοποιείται για προγεννητικές δοκιμές, που λαμβάνονται μέσω αμνιοπαρακέντησης.
* Χορονικά Villi: Μια άλλη πηγή προγεννητικής δοκιμής, που λαμβάνεται από τον πλακούντα.
2. Κυτταρική καλλιέργεια:
* Τα συλλεχθέντα κύτταρα τοποθετούνται σε ένα πλούσιο σε θρεπτικά συστατικά διάλυμα, επιτρέποντάς τους να αναπτυχθούν και να διαιρέσουν.
* Τα κύτταρα διεγείρονται για να εισέλθουν στη μίτωση, το στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης όπου τα χρωμοσώματα είναι πιο ορατά.
3. Συγκομιδή χρωμοσωμάτων:
* Όταν τα κύτταρα βρίσκονται στο στάδιο της μεταφάσης της μίτωσης, αντιμετωπίζονται με χημικές ουσίες που σταματούν την κυτταρική διαίρεση και συλλαμβάνουν τα χρωμοσώματα στην πιο συμπυκνωμένη κατάσταση τους.
* Τα κύτταρα στη συνέχεια υποβάλλονται σε αγωγή για να διαχωριστούν τα χρωμοσώματα από άλλα κυτταρικά συστατικά.
4. Χρώση χρωμοσωμάτων:
* Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται με βαφή (συχνά λεκέ Giemsa) για να τα διακρίνουν με μέγεθος, σχήμα και μοτίβα συγκροτήματος.
* Αυτή η διαδικασία χρώσης δημιουργεί ένα διακριτικό μοτίβο ζώνης σε κάθε χρωμόσωμα, βοηθώντας στον εντοπισμό συγκεκριμένων περιοχών.
5. Χρωμόσωμα ταξινόμηση και διάταξη:
* Τα χρωμοσώματα χρωμόσφαιρα φωτογραφούνται κάτω από μικροσκόπιο.
* Οι εικόνες των χρωμοσωμάτων είναι διατεταγμένες ανάλογα με τα πρότυπα μεγέθους και ταινίας, με ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων τοποθετημένα το ένα δίπλα στο άλλο.
* Η προκύπτουσα διάταξη αποτελεί τον καρυότυπο, ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων.
6. Ανάλυση και ερμηνεία:
* Οι επιστήμονες αναλύουν τον καρυότυπο σε:
* Προσδιορίστε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Αυτό περιλαμβάνει επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα (τριστομία, μονοστομία), διαγραφές, επικαλύψεις ή μετατοπίσεις.
* Προσδιορίστε το σεξ: Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα (Χ και Υ) είναι εύκολα αναγνωρίσιμα.
* Προσδιορίστε συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές: Ορισμένες διαταραχές συνδέονται με συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Χρήσεις καρυοτύπων:
* Προγεννητική διάγνωση
* Μεταγεννητική διάγνωση γενετικών διαταραχών
* Διάγνωση και θεραπεία καρκίνου
* Προσδιορισμός του σεξ σε περιπτώσεις διφορούμενων γεννητικών οργάνων
* Μελετώντας την εξέλιξη και τη γενετική του πληθυσμού
Επιτρέψτε μου να ξέρω αν θέλετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με μια συγκεκριμένη πτυχή της δημιουργίας καρυότυπου!
