Τι είναι η φαρμακογένεση;
* Μεταβολισμός φαρμάκων: Πόσο γρήγορα και αποτελεσματικά το σώμα σπάει και εξαλείφει τα ναρκωτικά.
* αλληλεπίδραση στόχου φαρμάκου: Πόσο καλά ένα φάρμακο δεσμεύεται με το μόριο -στόχο του μέσα στο σώμα.
* αποτελεσματικότητα και τοξικότητα φαρμάκων: Πόσο αποτελεσματικά λειτουργεί ένα φάρμακο και το δυναμικό για δυσμενείς παρενέργειες.
Βασικές έννοιες στη φαρμακογενετική:
* Πολυμορφισμούς: Παραλλαγές σε αλληλουχίες DNA που εμφανίζονται σε περισσότερο από το 1% του πληθυσμού. Αυτές οι παραλλαγές μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο επεξεργασίας των φαρμάκων και την αποτελεσματικότητά τους.
* Φαρμακογονική: Ένα ευρύτερο πεδίο που περιλαμβάνει τη μελέτη όλων των γονιδίων που εμπλέκονται στην ανταπόκριση των ναρκωτικών, όχι μόνο σε μεμονωμένα γονίδια.
* Εξατομικευμένη ιατρική: Χρησιμοποιώντας τη φαρμακογενετική για την προσαρμογή των σχεδίων θεραπείας φαρμάκων σε μεμονωμένους ασθενείς με βάση το γενετικό τους μακιγιάζ, οδηγώντας σε:
* Βελτιστοποιημένη επιλογή φαρμάκου: Επιλέγοντας το πιο αποτελεσματικό και ασφαλές φάρμακο για κάθε ασθενή.
* Ρύθμιση δοσολογίας: Προσδιορισμός της βέλτιστης δόσης με βάση τον μεμονωμένο μεταβολισμό.
* Μειωμένες παρενέργειες: Πρόβλεψη και ελαχιστοποίηση των ανεπιθύμητων ενεργειών.
Παραδείγματα φαρμακογενετικής σε δράση:
* warfarin: Ένα κοινό αραιωτικό αίμα του οποίου η δοσολογία είναι πολύ μεταβλητή ανάλογα με τους γενετικούς παράγοντες.
* κωδεΐνη: Αυτός ο ανακουφιστής πόνου μεταβολίζεται από ένα συγκεκριμένο ένζυμο (CYP2D6) και τα άτομα με γενετικές παραλλαγές σε αυτό το ένζυμο μπορούν να έχουν διαφορετική ανακούφιση από τον πόνο και προφίλ παρενέργειας.
* θεραπεία καρκίνου: Οι όγκοι μπορούν να έχουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ανταπόκρισή τους σε διαφορετικά φάρμακα χημειοθεραπείας.
Το μέλλον της φαρμακογενετικής:
Αυτό το πεδίο εξελίσσεται γρήγορα και έχει τεράστιες δυνατότητες για την επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη από:
* Βελτίωση της αποτελεσματικότητας και ασφάλειας των ναρκωτικών: Μειώνοντας τις αποτυχίες των φαρμάκων και τις ανεπιθύμητες αντιδράσεις.
* Ανάπτυξη νέων φαρμάκων: Προσδιορισμός και στόχευση συγκεκριμένων γενετικών οδών που εμπλέκονται σε ασθένειες.
* Προβλέποντας τον κίνδυνο ασθένειας: Προσδιορισμός ατόμων με αυξημένο κίνδυνο για ορισμένες ασθένειες με βάση το γενετικό τους μακιγιάζ.
Με την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επηρεάζουν την ανταπόκριση των ναρκωτικών, η φαρμακογενετική διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην προώθηση της εξατομικευμένης ιατρικής και στη βελτιστοποίηση των αποτελεσμάτων των ασθενών.
