Τι περιλαμβάνει τη διαγραφή μιας μόνο βάσης στο μόριο DNA;

Η διαγραφή μιας μόνο βάσης σε ένα μόριο DNA ονομάζεται μετάλλαξη a point , συγκεκριμένα μια μετάλλαξη διαγραφής . Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για τον οργανισμό ανάλογα με το πού εμφανίζεται στην αλληλουχία DNA. Εδώ είναι μια κατανομή:

1. Συνέπειες μιας διαγραφής βάσης:

* μετάλλαξη πλαισίου: Εάν η διαγραμμένη βάση βρίσκεται μέσα σε μια περιοχή κωδικοποίησης ενός γονιδίου, μετατοπίζει το πλαίσιο ανάγνωσης της αλληλουχίας DNA. Αυτό σημαίνει ότι όλα τα κωδικόνια (μονάδες τριών βάσεων που κώδικα για αμινοξέα) μετά τη διαγραφή διαβάζονται διαφορετικά, οδηγώντας σε μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη που παράγεται. Η πρωτεΐνη είναι συχνά μη λειτουργική ή έχει τροποποιήσει τη λειτουργία.

* Προκαταρκτικό κωδικόνιο διακοπής: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ενιαία διαγραφή βάσης μπορεί να εισαγάγει ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής στην αλληλουχία DNA. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια κολοβωμένη πρωτεΐνη που είναι συχνά μη λειτουργική.

* Σφάλματα ματίσματος: Εάν η διαγραφή εμφανιστεί σε μια περιοχή που εμπλέκεται στη συρρίκνωση (η διαδικασία αφαίρεσης ιντρονίων από RNA), μπορεί να διαταράξει τη σωστή συρρίκνωση του μεταγραφήματος RNA, οδηγώντας σε αλλοιωμένη πρωτεΐνη.

2. Παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από διαγραφές μονής βάσης:

* Κυστική ίνωση: Που προκαλείται από μια διαγραφή μίας μόνο βάσης στο γονίδιο CFTR, οδηγώντας σε μη λειτουργική πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη μεταφορά ιόντων χλωριούχου.

* Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Προκαλείται από διαγραφές στο γονίδιο DMD, οδηγώντας σε έλλειψη πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μυϊκή λειτουργία.

* ασθένεια Tay-Sachs: Προκαλείται από διαγραφές στο γονίδιο HEXA, που οδηγεί σε ανεπάρκεια στο ένζυμο εξαμινιδάση Α, η οποία είναι απαραίτητη για τη διάσπαση των λιπιδίων στον εγκέφαλο.

3. Σημασία των διαγραφών μιας βάσης:

* Εξελικτικές αλλαγές: Οι διαγραφές μιας βάσης μπορούν να αποτελέσουν πηγή γενετικής παραλλαγής που οδηγεί στην εξέλιξη.

* Έρευνα ασθένειας: Η μελέτη των επιπτώσεων των διαγραφών μιας βάσης μας βοηθά να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς της νόσου και να αναπτύξουμε νέες θεραπείες.

* Γενετική μηχανική: Οι επιστήμονες μπορούν σκόπιμα να εισαγάγουν μεμονωμένες βασικές διαγραφές στο DNA για να τροποποιήσουν τα γονίδια και να μελετήσουν τις λειτουργίες τους.

Συμπερασματικά:

Οι ενιαίες βασικές διαγραφές είναι ένας σημαντικός τύπος μετάλλαξης που μπορεί να έχει δραστικές συνέπειες για την υγεία και την ανάπτυξη του οργανισμού. Η κατανόηση του αντίκτυπού τους είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση τόσο της εξέλιξης της ζωής όσο και της προέλευσης των γενετικών παθήσεων.