Σε ποια βάση βασίζεται η κυτταρογενετική ανάλυση;
1. Μορφολογία και δομή χρωμοσωμάτων:
* karyotyping: Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη τεχνική, όπου τα χρωμοσώματα χρωματίζονται και διατάσσονται σε μια συγκεκριμένη σειρά με βάση το μέγεθος τους, τη θέση του κεντρομερού και τα πρότυπα συγκροτήματος. Επιτρέπει την ταυτοποίηση αριθμητικών και διαρθρωτικών ανωμαλιών.
* Τεχνικές ζώνης: Διαφορετικές μέθοδοι χρώσης, όπως η ζώνη G, η ζώνη R και η ζώνη C, αποκαλύπτουν συγκεκριμένα πρότυπα στα χρωμοσώματα, παρέχοντας πληροφορίες σχετικά με τις περιοχές των χρωμοσωμάτων και τον εντοπισμό συγκεκριμένων αναδιατάξεων.
2. Αριθμός χρωμοσώματος:
* Euploidy: Κανονικός αριθμός χρωμοσωμάτων για το είδος (π.χ., οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα).
* Ανετουπιασμό: Μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (π.χ., τριστομία 21, σύνδρομο Down).
* πολυπλοειδή: Πολλαπλά σύνολα χρωμοσωμάτων (π.χ., τριπλοειδές, τετραπλοειδές).
3. Δομή χρωμοσωμάτων:
* Διαγραφές: Απώλεια ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.
* Αναπληρωτές: Επιπλέον αντίγραφα μιας περιοχής χρωμοσωμάτων.
* Αναστροφές: Αντιστροφή ενός τμήματος χρωμοσωμάτων.
* μετατοπίσεις: Ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων.
* Εισαγωγή: Ένα τμήμα χρωμοσώματος εισάγεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
4. Μοριακή κυτταρογενετική:
* υβριδισμός φθορισμού in situ (ψάρι): Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί ανιχνευτές φθορισμού για να δεσμεύεται με συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA σε χρωμοσώματα, επιτρέποντας την ακριβή εντοπισμό και ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδίων ή περιοχών χρωμοσωμάτων.
* Συγκριτική γονιδιωματική υβριδοποίηση (ACGH): Αυτή η τεχνική συγκρίνει την περιεκτικότητα σε DNA του δείγματος ενός ασθενούς με ένα δείγμα αναφοράς, προσδιορίζοντας τα κέρδη και τις απώλειες του γενετικού υλικού σε ολόκληρο το γονιδίωμα.
5. Εφαρμογές:
Η κυτταρογενετική ανάλυση είναι ζωτικής σημασίας για:
* Προγεννητική διάγνωση: Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα.
* Διάγνωση και πρόγνωση του καρκίνου: Προσδιορισμός συγκεκριμένων χρωμοσωμικών μεταβολών που σχετίζονται με καρκίνους.
* Γενετική συμβουλευτική: Προσδιορισμός κληρονομικών γενετικών διαταραχών.
* Έρευνα: Μελετώντας το ρόλο των χρωμοσωμάτων στην υγεία και τις ασθένειες.
Στην ουσία, η κυτταρογενετική ανάλυση χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό τεχνικών για την απεικόνιση και την ανάλυση των χρωμοσωμάτων, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τη δομή, τον αριθμό και τη διάταξη τους, η οποία είναι απαραίτητη για την κατανόηση και τη διάγνωση διαφόρων γενετικών καταστάσεων και ασθενειών.
