Γιατί οι επιστήμονες αναμένουν ότι ο άνθρωπος θα είχε περισσότερα γονίδια από ό, τι πραγματικά κάνουν;
* πολυπλοκότητα της ανθρώπινης ζωής: Οι άνθρωποι είναι απίστευτα πολύπλοκες οργανισμοί, με μια τεράστια σειρά φυσικών και γνωστικών ικανοτήτων. Η επικρατούσα υπόθεση ήταν ότι μια τέτοια πολυπλοκότητα απαιτούσε έναν αντίστοιχα μεγάλο αριθμό γονιδίων για να κωδικοποιήσει όλες τις απαραίτητες πρωτεΐνες και οδηγίες.
* Συγκρίσεις με απλούστερους οργανισμούς: Καθώς οι επιστήμονες άρχισαν να χαρτογραφούν τα γονιδιώματα απλούστερων οργανισμών όπως ζύμες και σκουλήκια, βρήκαν μια συσχέτιση μεταξύ της πολυπλοκότητας του οργανισμού και των γονιδίων. Αυτό οδήγησε στην υπόθεση ότι οι άνθρωποι, που είναι πολύ πιο περίπλοκες, θα είχαν σημαντικά περισσότερα γονίδια από αυτούς τους απλούστερους οργανισμούς.
* υπερεκτίμηση της γονιδιακής λειτουργίας: Οι επιστήμονες υποτίμησαν αρχικά το ρόλο των ρυθμιστικών στοιχείων και την εναλλακτική ματίσματος στην γονιδιακή έκφραση. Πιστεύουν ότι κάθε γονίδιο ήταν υπεύθυνο για μία μόνο, συγκεκριμένη πρωτεΐνη και λειτουργία, οδηγώντας σε υπερεκτίμηση του αριθμού των απαιτούμενων γονιδίων.
* Τεχνολογικοί περιορισμοί: Οι τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας πρώιμων γονιδίων περιορίστηκαν στην ικανότητά τους να εντοπίζουν και να αλληλουχτούν όλα τα γονίδια με ακρίβεια. Αυτό οδήγησε στην υποβάθμιση του πραγματικού αριθμού των γονιδίων στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Ωστόσο, η ολοκλήρωση του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003 αποκάλυψε ότι οι άνθρωποι έχουν έναν εκπληκτικά μέτριο αριθμό γονιδίων, συγκρίσιμο με αυτόν των απλούστερων οργανισμών όπως ο Roundworm C. elegans. Αυτή η ανακάλυψη οδήγησε σε μια μετατόπιση στην κατανόηση, δίνοντας έμφαση στη σημασία των παραγόντων όπως:
* Κανονισμός γονιδίων: Το ανθρώπινο γονιδίωμα ρυθμίζεται σε μεγάλο βαθμό, με σύνθετα δίκτυα ρυθμιστικών στοιχείων που ελέγχουν την γονιδιακή έκφραση. Αυτό επιτρέπει μια τεράστια σειρά προϊόντων πρωτεϊνών και λειτουργιών από ένα σχετικά μικρό αριθμό γονιδίων.
* Εναλλακτική ματίσματος: Ένα μοναδικό γονίδιο μπορεί να παράγει πολλαπλές ισομορφές πρωτεϊνών μέσω εναλλακτικής ματίσματος, διευρύνοντας σημαντικά τη λειτουργική ποικιλομορφία του ανθρώπινου πρωτεόνου.
* epigenetics: Οι επιγενετικές τροποποιήσεις, όπως η μεθυλίωση του DNA και οι τροποποιήσεις ιστόνης, διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης και συμβάλλοντας στη φαινοτυπική ποικιλομορφία.
Συμπερασματικά, η αρχική υπερεκτίμηση του αριθμού των ανθρώπινων γονιδίων βασίστηκε σε υποθέσεις σχετικά με την πολυπλοκότητα, τις συγκρίσεις με τους απλούστερους οργανισμούς και τους τεχνολογικούς περιορισμούς. Ωστόσο, το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος και η επακόλουθη έρευνα αποκάλυψαν τους περίπλοκους μηχανισμούς της γονιδιακής ρύθμισης, της εναλλακτικής ματίσματος και της επιγενετικής, οι οποίοι επιτρέπουν μια τεράστια σειρά λειτουργιών από ένα σχετικά μικρό αριθμό γονιδίων.
