Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης

Η κύρια διαφορά μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης είναι ότι η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη περιέχει γλουταμικό στη θέση 6 στην επιφάνεια της βήτα αλυσίδας. Όμως, στη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη, η βαλίνη αντικαθιστά το γλουταμινικό στην ίδια θέση. Επιπλέον, στη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, το γλουταμικό είναι έντονα υδρόφιλο, ενώ η βαλίνη κάνει τη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη πιο υδρόφοβη. Επιπλέον, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να έχουν ένα αμφίκυρτο σχήμα, να ρέουν ελεύθερα μέσα από τις φλέβες, ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη προκαλεί τα δρεπανοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν μισοφέγγαρα, κολλώντας στα σημεία διακλάδωσης των φλεβών.

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύο δομικές μορφές αιμοσφαιρίνης, η μεταλλοπρωτεΐνη μεταφοράς οξυγόνου που περιέχει σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια σχεδόν όλων των σπονδυλωτών. Γενικά, η αιμοσφαιρίνη Α είναι η πιο κοινή μορφή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι γνωστή ως αιμοσφαιρίνη S. 

Βασικές περιοχές που καλύπτονται 

1. Τι είναι η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
     – Ορισμός, Δομή, Σημασία
2. Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη
     – Ορισμός, Δομή, Σημασία
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης
     – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

Αιμοσφαιρίνη Α, Αιμοσφαιρίνη S, Φυσιολογική Αιμοσφαιρίνη, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική Αιμοσφαιρίνη

Τι είναι η Φυσιολογική Αιμοσφαιρίνη 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι συνήθως παρούσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια των σπονδυλωτών. Συγκεκριμένα, η αιμοσφαιρίνη Α (αιμοσφαιρίνη Α1 ή α₂ β₂ ) είναι ο πιο κοινός τύπος φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης που υπάρχει στο 95% των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επίσης, είναι ένα τετραμερές με δύο άλφα υπομονάδες και δύο βήτα υπομονάδες (α₂ β₂ ). Εκτός από αυτό, η αιμοσφαιρίνη Α2 και η αιμοσφαιρίνη F είναι οι άλλοι δευτερεύοντες τύποι φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης στους ενήλικες.

Εικόνα 1:Δομή αιμοσφαιρίνης

Επιπλέον, η αιμοσφαιρίνη είναι μια μεταλλοπρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο και μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Καθώς είναι ένα συγκρότημα τεσσάρων σφαιρικών πρωτεϊνών, κάθε αλυσίδα πρωτεΐνης συνδέεται με μια μη πρωτεϊνική προσθετική ομάδα αίμης. Κανονικά, η ομάδα αίμης αποτελείται από ένα ιόν σιδήρου (Fe) που συγκρατείται σε έναν ετεροκυκλικό δακτύλιο, γνωστό ως πορφυρίνη. Επίσης, η κύρια λειτουργία της αιμοσφαιρίνης είναι να μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα. Επιπλέον, μεταφέρει διοξείδιο του άνθρακα στους πνεύμονες.

Τι είναι η Δρεπανοκυτταρική Αιμοσφαιρίνη 

Η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι μια παραλλαγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Ο τύπος της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης είναι η αιμοσφαιρίνη S με μια παραλλαγή στο γονίδιο της β-αλυσίδας, που προκαλεί αλλαγή στις ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα το δρεπάνωμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εδώ, η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη περιέχει μια μόνο σημειακή μετάλλαξη, η οποία υποκαθιστά το γλουταμινικό (E/Glu) με βαλίνη (V/Val) στη θέση 6 (υποκατάσταση E6V). Κανονικά, το γλουταμικό είναι πιο υδρόφιλο ενώ η βαλίνη είναι πιο υδρόφοβη. Επομένως, αυτό δημιουργεί ένα νέο υδρόφοβο σημείο.

Εικόνα 2:Φυσιολογικά και Δρεπανοειδή Ερυθρά Αιμοσφαίρια

Επιπλέον, σε αποοξυγονωμένη κατάσταση, υδρόφοβες κηλίδες τόσο της φυσιολογικής όσο και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης κολλάνε μεταξύ τους, συσσωματώνονται σε αλυσίδες. Ωστόσο, η σύνθεση αμινοξέων δεν είναι ακριβώς η ίδια στη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη σε σχέση με τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Επομένως, αυτή η συσσώρευση διαφέρει στη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη. Επιπλέον, η βαλίνη στην αλυσίδα βήτα συνδέεται με ένα διαφορετικό υδρόφοβο έμπλαστρο. Τελικά, αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα τετραμερή της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης να κολλούν μεταξύ τους σχηματίζοντας μακριές ίνες. Για το λόγο αυτό, υφίσταται πολυμερισμό αντί να παραμένει ανεξάρτητο. Κατά συνέπεια, η πολυμερισμένη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη παραμορφώνει τα δρεπανοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια σε ένα μη φυσιολογικό δρεπανοκυτταρικό σχήμα.

Είναι σημαντικό ότι κάτω από χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου, τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια τείνουν να κολλάνε μεταξύ τους στα σημεία διακλάδωσης των φλεβών. Επίσης, οι ετεροζυγώτες έχουν ένα μείγμα αιμοσφαιρίνης Α και αιμοσφαιρίνης S. Συνήθως, αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως «δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό». Αντίθετα, η ομόζυγη κατάσταση οδηγεί σε δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ομοιότητες μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης 

• Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύο δομικές μορφές αιμοσφαιρίνης.
• Γενικά, η αιμοσφαιρίνη είναι ο σίδηρος που περιέχει μεταλλοπρωτεΐνη, που εμφανίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια όλων των σπονδυλωτών.
• Επίσης, έχει δομή Τεταρτοταγούς από σφαιρικές πρωτεΐνες πολλαπλών υπομονάδων.
• Η λειτουργία τους είναι να μεταφέρουν οξυγόνο από το πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα μέσω του αίματος.

Διαφορά μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης 

Ορισμός 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αναφέρεται στη χρωστική ουσία που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα, που είναι η κυρίαρχη πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη αναφέρεται στην πιο κοινή μορφή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και βάση τόσο του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Τύπος αιμοσφαιρίνης 

Οι φυσιολογικοί τύποι αιμοσφαιρίνης περιλαμβάνουν την αιμοσφαιρίνη Α, την αιμοσφαιρίνη Α2 και την αιμοσφαιρίνη F σε ενήλικες, ενώ ο τύπος της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης είναι η αιμοσφαιρίνη S. 

Η διαφορά στο επίπεδο των αμινοξέων 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη περιέχει γλουταμικό στη θέση 6 στην επιφάνεια της βήτα αλυσίδας, ενώ στη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη, η βαλίνη αντικαθιστά το γλουταμινικό στην ίδια θέση.

Επίδραση της αντικατάστασης αμινοξέων 

Το γλουταμινικό είναι έντονα υδρόφιλο στη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, ενώ η βαλίνη κάνει τη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη πιο υδρόφοβη.

Πολυμερισμός 

Σε χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι λιγότερο πιθανό να πολυμεριστεί ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη τείνει να πολυμερίζεται σε κρυστάλλους, παραμορφώνοντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε δρεπανοειδές σχήμα.

Το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτούν αμφίκυρτο σχήμα ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτούν σχήμα μισοφέγγαρου.

Διαλυτότητα σε χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι πιο διαλυτή σε χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου, ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι λιγότερο διαλυτή.

Ρέει μέσα από τις φλέβες 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να ρέουν ελεύθερα μέσα από τις φλέβες, ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη κάνει τα δρεπανοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνονται κολλώδη στα σημεία διακλάδωσης των φλεβών.

Εφέ 

Μεταλλάξεις της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης προκαλούν αιμοσφαιρινοπάθειες και θαλασσαιμία ενώ η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο και δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Συμπέρασμα 

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι ο τύπος αιμοσφαιρίνης που υπάρχει στα κανονικά αιμοσφαίρια. Γενικά, η αιμοσφαιρίνη Α είναι η πιο κοινή μορφή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης στους ενήλικες. Επιπλέον, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη δεν υφίσταται πολυμερισμό και επιτρέπει στα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια να διατηρήσουν την αμφίκοιλη δομή τους. Επομένως, κάτω από χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου, τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια επιπλέουν ελεύθερα μέσα από τις φλέβες. Αντίθετα, η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι μια μετάλλαξη της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης με τη βαλίνη που αντικαθιστά το γλουταμινικό στη θέση 6 στην επιφάνεια της βήτα αλυσίδας. Κατά συνέπεια, αυτό καθιστά την δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη πιο υδρόφοβη, πολυμερίζοντας τα τετραμερή της αιμοσφαιρίνης και παραμορφώνοντας το κανονικό αμφίκυρτο σχήμα σε σχήμα δρεπανιού. Επιπλέον, κάτω από χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου, αυτός ο τύπος αιμοσφαιρίνης γίνεται κολλώδης στα σημεία διακλάδωσης των φλεβών. Τελικά, η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Επομένως, η κύρια διαφορά μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης είναι η δομή και τα αποτελέσματα.

Αναφορές:

1. Driscoll, Timothy. «Δρεπανοειδές αιμοσφαιρίνη». Οδηγός αιμοσφαιρίνης, διαθέσιμο εδώ.
2. «Μόριο αιμοσφαιρίνης S – Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;» World of Molecules, Διαθέσιμο εδώ.

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. «1904 Hemoglobin» By OpenStax College – Anatomy &Physiology, Connexions Web site. (CC BY 3.0) μέσω Commons Wikimedia  
2. "Δρεπανοκύτταρο 01" Από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI) (Δημόσιος Τομέας) μέσω του Commons Wikimedia