Τι είναι ένα αλληλόμορφο;

Τα αλληλόμορφα είναι παραλλαγμένες μορφές των ίδιων γονιδίων, που βρίσκονται στην ίδια θέση (θέση) σε διαφορετικά χρωμοσώματα, τις δομές που περιέχουν το γενετικό μας υλικό. Όταν οι άνθρωποι αναπαράγονται, κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αλληλόμορφο στο χρωμόσωμα των απογόνων, γι' αυτό και θεωρούμαστε διπλοειδές είδος.

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ πώς μπορεί να υπάρχει τόση απίστευτη ποικιλομορφία στον τρόπο που φαίνονται οι άνθρωποι; Είτε είναι το ύψος σας, το χρώμα των ματιών σας, το χρώμα των μαλλιών σας, το μέγεθος των χεριών σας, το σχήμα του προσώπου σας… κάθε άτομο στον κόσμο (εκτός από τα πανομοιότυπα δίδυμα, φυσικά), έχει μια μοναδική σύνθεση φυσικών χαρακτηριστικών. Δηλαδή περισσότεροι από 7 δισεκατομμύρια πρωτότυποι συνδυασμοί. Το ερώτημα είναι τι καθορίζει αυτό το ευρύ φάσμα εμφανίσεων; Αυτή μπορεί να είναι μια ακόμη πιο ενδιαφέρουσα ερώτηση για εσάς, τα παιδιά με γαλανομάτα που ανήκουν σε μια οικογένεια με καστανά μάτια!

Ενώ πολλοί από εσάς πιθανότατα έχετε ακούσει για γονίδια και έχετε κατανοήσει τον αντίκτυπό τους στην υγεία σας, το πραγματικό σύστημα ελέγχου πίσω από τη φυσική σας εμφάνιση βρίσκεται στα χέρια των αλληλίων σας!!

Τι είναι τα αλληλόμορφα;

Τα αλληλόμορφα είναι παραλλαγμένες μορφές των ίδιων γονιδίων, που βρίσκονται στην ίδια θέση (θέση) σε διαφορετικά χρωμοσώματα, τις δομές που περιέχουν το γενετικό μας υλικό. Όταν οι άνθρωποι αναπαράγονται, κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αλληλόμορφο στο χρωμόσωμα των απογόνων, γι' αυτό και θεωρούμαστε διπλοειδές είδος.

Η πιο σημαντική λειτουργία των αλληλόμορφων είναι ο καθορισμός της φυσικής μας εμφάνισης (φαινότυπος). Οι συνδυασμοί των αλληλόμορφων από κάθε γονέα των εκτιμώμενων 20.000-25.000 κωδικοποιητικών γονιδίων μπορεί να είναι είτε ομόζυγοι είτε ετερόζυγοι. Σημείωση: Υπάρχουν κωδικοποιητικά γονίδια και μη κωδικοποιητικά γονίδια (κοινώς γνωστά ως ανεπιθύμητο DNA) στον γενετικό κώδικα. Τα γονίδια που κωδικοποιούν θα έχουν μετρήσιμη επίδραση στον φαινότυπο και τη ζωή του οργανισμού, ενώ τα μη κωδικοποιητικά γονίδια θεωρούνται «πληρωτικά» και δεν έχουν καμία επίδραση. Στην πραγματικότητα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα, περίπου το 98% των γενετικών πληροφοριών θεωρείται «σκουπίδια».

Εάν υπάρχουν δύο ίδια αλληλόμορφα στον ίδιο γενετικό τόπο, ο γονότυπος αυτού του γονιδίου θεωρείται ομόζυγος και συνήθως δημιουργεί μια πολύ σαφή φαινοτυπική απόκριση στο σώμα. Ωστόσο, εάν τα δύο αλληλόμορφα δεν είναι ίδια, ο γονότυπος ονομάζεται ετερόζυγος , όπου τα πράγματα μπορούν να γίνουν λίγο πιο περίπλοκα.

Ομόζυγος εναντίον ετερόζυγου (Προσφορά φωτογραφίας :gritsalak karalak/Shutterstock)

Σε μια ετερόζυγη κατάσταση, το ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο, ενώ το άλλο είναι υπολειπόμενο. Σε αυτή την περίπτωση, θα εκφραστεί το κυρίαρχο αλληλόμορφο (δηλαδή, καστανά μάτια - κυρίαρχο χαρακτηριστικό). Σε μια ομόζυγη κατάσταση όπου κυριαρχούν και τα δύο αλληλόμορφα, θα εμφανιστεί το κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Σε μια ομόζυγη κατάσταση, όπου και τα δύο αλληλόμορφα είναι υπολειπόμενα, τότε το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό θα εκφραστεί φαινοτυπικά (δηλαδή, μπλε μάτια - ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό). Αυτή είναι μια πολύ απλή εξήγηση του τρόπου με τον οποίο αλληλεπιδρούν τα κυρίαρχα και τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα (σε ένα πλαίσιο κληρονομικότητας του Μεντελίου), αλλά συχνά υπάρχουν πολύ περισσότερα που συμβαίνουν κάτω από την επιφάνεια, όπως θα εξηγηθεί παρακάτω.

Πολυγονική κληρονομικότητα, μεντελική κληρονομικότητα και πλειοτροπία

Ορισμένα ζεύγη αλληλόμορφων μεταξύ των χρωμοσωμάτων είναι αρκετά απλά όσον αφορά τη φαινοτυπική τους απόκριση, αλλά άλλα μπορεί να είναι πιο περίπλοκα, με πολλαπλά γονίδια και αλληλόμορφα να επηρεάζουν ένα συγκεκριμένο φυσικό χαρακτηριστικό. Όταν πολλά γονίδια επηρεάζουν ένα δεδομένο χαρακτηριστικό, ονομάζεταιπολυγονική κληρονομικότητα. Σε αυτό το πλαίσιο, περισσότεροι από ένας τόποι σε διάφορα γονίδια θα ελέγχουν την εμφάνιση ενός χαρακτηριστικού. Τέτοια γονίδια ονομάζονται πολυγονίδια. Αυτό το είδος πολύπλοκου δικτύου επιρροής είναι πολύ κοινό για τη φαινοτυπική μας έκφραση, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει το τεράστιο εύρος των ανθρώπινων χαρακτηριστικών. Η πολυγονιδιακή κληρονομικότητα καθορίζει πράγματα όπως το χρώμα των μαλλιών, το σωματικό βάρος, το ύψος και το σχήμα του σώματος, μεταξύ πολλών άλλων.

Όταν ένα μεμονωμένο γονίδιο ελέγχει ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό, αναφέρεται ως κληρονομικότητα της Μεντελίας , που πήρε το όνομά του από τον Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος θεωρείται ο πατέρας της σύγχρονης μελέτης της γενετικής. Στη Μεντελική κληρονομιά, βασικοί σταυροί όπως AA x BB, Aa x Bb και aa x bb – αυτοί που μπορεί να θυμάστε από τα μαθήματα φυσικών επιστημών του γυμνασίου – καθορίζουν εάν ένα χαρακτηριστικό εμφανίζεται ή όχι. Αυτή η μορφή κληρονομικότητας καθορίζει πολλά διαφορετικά γνωρίσματα, όπως αν έχετε ή όχι αιχμή χήρας, σχιστό πηγούνι, φακίδες προσώπου ή αποκομμένους λοβούς αυτιών. Το πρόβλημα με τη Μεντελική κληρονομικότητα είναι ότι εάν υπάρχει μία μόνο μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια για αυτά τα χαρακτηριστικά, μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από ασθένειες. Για παράδειγμα, ασθένειες που συνδέονται με μεταλλάξεις στα γονίδια του Μεντελίου περιλαμβάνουν τη νόσο Tay-Sachs, την κυστική ίνωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μεταξύ άλλων.

Όταν ένα γονίδιο ελέγχει την εκδήλωση πολλαπλών χαρακτηριστικών, αναφέρεται ως πλειοτροπία . Αυτό δεν είναι ιδιαίτερα συνηθισμένο, ούτε είναι η κληρονομικότητα του Μεντελίου, αλλά έχει παρόμοιους κινδύνους με το τελευταίο. Εάν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα πλειοτροπικό γονίδιο, μπορεί να επηρεάσει μια σειρά από χαρακτηριστικά και μπορεί να προκαλέσει πολυάριθμες επιπλοκές ή ασθένειες. Μερικές από τις καταστάσεις που συνδέονται με τα πλειοτροπικά γονίδια περιλαμβάνουν τον αυτισμό, τη σχιζοφρένεια και τον αλμπινισμό.

Γιατί έχουν σημασία τα αλληλόμορφα;

Εκτός από το ότι είναι ο τόπος της φαινοτυπικής μας έκφρασης στον κόσμο – που ουσιαστικά παρέχει το γενετικό σχέδιο για την ύπαρξή μας – οι ερευνητές ενδιαφέρονται εξαιρετικά να μάθουν όσο περισσότερα μπορούν για τα αλληλόμορφα και τις αλληλεπιδράσεις τους, ιδιαίτερα στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Τα αλληλόμορφα ήδη παίζουν βασικό ρόλο στην πρόβλεψη γενετικών διαταραχών, είτε είστε ενήλικας είτε αγέννητο έμβρυο. Είναι δυνατό να προσδιορίσετε την πιθανότητα ορισμένων ασθενειών ή καταστάσεων πριν ακόμη γεννηθείτε, εξετάζοντας τις διαμορφώσεις των αλληλόμορφων και τις περιπλοκές του γενετικού σας κώδικα. Τώρα που οι ερευνητές κατανοούν πού βρίσκονται ορισμένα αλληλόμορφα σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα, μπορεί να επιδιωχθεί η πρόληψη ασθενειών ή η προκαταρκτική θεραπεία εάν έχετε κάτι "στα γονίδιά σας".

Η χρήση του DNA στην επιβολή του νόμου και τις ποινικές έρευνες έχει επίσης ωφεληθεί σε μεγάλο βαθμό από την έρευνα για τα αλληλόμορφα. Ο εντοπισμός μοναδικών μοτίβων στον γενετικό κώδικα είναι ένας εξαιρετικός τρόπος αντιστοίχισης δειγμάτων DNA, είτε προσπαθείτε να αναγνωρίσετε τον πατέρα ενός παιδιού είτε προσπαθείτε να διαλευκάνετε μια υπόθεση δολοφονίας!

Μια τελευταία λέξη

Ενώ το «γενετικό τεστ» και η «γονιδιακή θεραπεία» μπορεί να είναι όροι με τους οποίους γνωρίζει ο κόσμος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι βρίσκεται κάτω από τις βασικές γενετικές μας πληροφορίες. Χωρίς αλληλόμορφα που να ταιριάζουν ή να μην ταιριάζουν σε χιλιάδες μοναδικούς συνδυασμούς, δεν θα ήμασταν ευλογημένοι με το απίστευτο εύρος της ανθρωπότητας που μπορούμε να βρούμε σε αυτόν τον πλανήτη!