Τι είναι η ανευπλοειδία και σε τι διαφέρει από την πολυπλοειδία;
Η ανευπλοειδία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να προκληθεί από την αδυναμία των χρωμοσωμάτων να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης. Η πολυπλοειδία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να προκληθεί από την αδυναμία των χρωμοσωμάτων να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης ή από ένα σπέρμα που γονιμοποιεί ένα ωάριο με περισσότερα από ένα σετ χρωμοσωμάτων.
Όπως οι περισσότεροι από εσάς γνωρίζετε ήδη, κάθε φυσική πτυχή του σώματός μας, από το χρώμα των ματιών μας μέχρι την ευαισθησία μας σε ορισμένες ασθένειες, ελέγχεται από τα γονίδιά μας. Εάν γνωρίζετε τόσα πολλά, τότε πιθανότατα γνωρίζετε ότι αυτά τα γονίδια είναι σφιχτά κουλουριασμένα και τυλιγμένα στα χρωμοσώματά μας, τα οποία υπάρχουν σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν όλο το γενετικό μας υλικό και λειτουργούν ως το προσχέδιο για όλα τα μελλοντικά κύτταρα.
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μας είναι απίστευτα σημαντικός και το να έχουμε έναν λανθασμένο αριθμό μπορεί να είναι καταστροφικό, ακόμη και θανατηφόρο. Η ύπαρξη λανθασμένου αριθμού χρωμοσωμάτων με βάση ένα σφάλμα στον διαχωρισμό τους κατά τη διάρκεια της μείωσης οδηγεί σε ανευπλοειδία, ενώ η ύπαρξη εσφαλμένου αριθμού «συνόλων» χρωμοσωμάτων είναι πολυπλοειδία. Αυτά είναι σημαντικά διαφορετικά, παρόλο που έχουν παρόμοια ονόματα. Ωστόσο, προτού ασχοληθούμε με την ανευπλοειδία έναντι της πολυπλοειδίας, θα πρέπει να ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στα ίδια τα χρωμοσώματα.
Χρωμοσώματα και το ανθρώπινο σώμα
Κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) αντιγράφεται και στη συνέχεια διαιρείται μεταξύ των δύο θυγατρικών κυττάρων. Η πλειοψηφία των ανθρώπινων κυττάρων περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων. Τα μισά κληρονομούνται από τη μητέρα και τα μισά κληρονομούνται από τον πατέρα. Αυτός ο συνδυασμός και ο επακόλουθος ανασυνδυασμός γενετικού υλικού είναι αυτό που παρέχει την απίστευτη ποικιλομορφία της ζωής που βλέπουμε.
Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της μείωσης, που είναι η κυτταρική αναπαραγωγή των σεξουαλικών κυττάρων, οι χρωμοσωμικοί αριθμοί είναι απίστευτα σημαντικοί, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Η διαδικασία της κυτταρικής αντιγραφής για τα σεξουαλικά κύτταρα ονομάζεται μείωση, η οποία χωρίζεται σε δύο μέρη - τη μείωση Ι και τη μείωση II. Όταν τα σεξουαλικά κύτταρα αναπαράγονται σωστά, δημιουργούνται τέσσερα θυγατρικά κύτταρα, τα οποία είναι ιδανικά υποψήφια για γονιμοποίηση, δηλαδή έχουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Δυστυχώς, αυτό δεν συμβαίνει πάντα.
Μείωση και ανευπλοειδία
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, υπάρχουν δύο στάδια μείωσης - η μείωση Ι και η μείωση II - το καθένα από τα οποία περιλαμβάνει τη δική του πρόφαση, μετάφαση, ανάφαση και τελόφαση. Εάν τα χρωμοσώματα αποτύχουν να διαχωριστούν είτε κατά τη διάρκεια της αναφάσης Ι είτε της αναφάσης II, εμφανίζεται περίπτωση ανευπλοειδίας. Ένα τέτοιο περιστατικό είναι γνωστό ως μη αποσύνδεση και συνήθως προκαλείται από ένα αποτυχημένο μιτωτικό σημείο ελέγχου - ένα αμυντικό μέτρο έναντι της εσφαλμένης κυτταρικής αναπαραγωγής. Εάν αυτά τα σημεία ελέγχου δεν λειτουργούν σωστά, τα χρωμοσωμικά ζεύγη ενδέχεται να μην καταφέρουν να διαιρεθούν με ακρίβεια.
Στη μείωση Ι - λαμβάνοντας το παράδειγμα ενός μόνο χρωμοσώματος - δύο ομόλογα χρωμοσώματα υποτίθεται ότι διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της ανάφασης Ι, με αποτέλεσμα δύο θυγατρικά κύτταρα, το καθένα με ένα ομόλογο χρωμόσωμα (αποτελούμενο από δύο αδελφές χρωματίδες). Στην ιδανική μείωση, αυτές οι αδελφές χρωματίδες θα διαχωριστούν στη συνέχεια κατά τη διάρκεια της αναφάσης II, με αποτέλεσμα τέσσερα θυγατρικά κύτταρα.
(Προστασία φωτογραφίας :Ali zifan/Wikimedia Commons)
Στην περίπτωση μη αποσύνδεσης κατά την ανάφαση Ι, στα θυγατρικά κύτταρα που προκύπτουν, το 1 θα έχει και τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ το άλλο δεν θα έχει κανένα. Στη μείωση II, το θυγατρικό κύτταρο με δύο ομόλογα χρωμοσώματα θα διαιρεθεί σε δύο θυγατρικά κύτταρα με δύο χρωμοσώματα σε καθένα, αντί για 1, ενώ το θυγατρικό κύτταρο με μηδενικά ομόλογα χρωμοσώματα θα διαιρεθεί σε δύο θυγατρικά κύτταρα με μηδέν χρωμοσώματα. Εάν αυτά τα σεξουαλικά κύτταρα επρόκειτο να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο, για παράδειγμα, το έμβρυο που θα προέκυπτε θα είχε είτε 1 πάρα πολλά χρωμοσώματα είτε 1 πολύ λίγα. Πιο συγκεκριμένα, το γονιμοποιημένο έμβρυο θα έχει 45 συνολικά χρωμοσώματα ή 47 συνολικά χρωμοσώματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε ποικίλες γενετικές διαταραχές.
Μια παραλλαγή αυτού συμβαίνει όταν η μείωση Ι εμφανίζεται σωστά και τα ομόλογα χρωμοσώματα διαιρούνται κατά την ανάφαση Ι. Αυτό σημαίνει ότι θα υπάρχουν δύο θυγατρικά κύτταρα με δύο αδελφές χρωματίδες σε καθένα. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της μείωσης II, η μη διάσπαση μπορεί επίσης να συμβεί στην ανάφαση II. Οι αδελφές χρωματίδες μπορεί να αποτύχουν να διαχωριστούν σε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα, με αποτέλεσμα δύο θυγατρικά κύτταρα με 1 χρωμόσωμα, 1 κύτταρο με 2 χρωμοσώματα και 1 κύτταρο με 0 χρωμοσώματα. Όπως και στην παραπάνω περίπτωση, αυτά τα κύτταρα θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν περίπτωση ανευπλοειδίας. Τρισωμία είναι το όνομα για μια κατάσταση στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ μονοσωμία είναι το όνομα για την έλλειψη χρωμοσώματος.
(Φωτογραφία:Tweety207/Wikimedia Commons)
Όταν εμφανίζεται ανευπλοειδία σε πολλά χρωμοσώματα του κυττάρου, θα οδηγήσει σε αποβολή, θνησιγένεια ή μωρό με εξουθενωτικά ελαττώματα. η επιβίωση είναι περιορισμένη. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες καταστάσεις ανευπλοειδίας που μπορούν να επιβιώσουν, όπως η τρισωμία 21. Όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, θα εμφανιστεί σύνδρομο Down. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια χρωμοσωμική μετάλλαξη δεν θα επηρεάσει όλα τα κύτταρα ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου, μια κατάσταση που αναφέρεται ως μωσαϊκισμός, στην οποία μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος θα εκφράσουν τη μετάλλαξη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια λιγότερο σοβαρή εκδοχή του συνδρόμου που σχετίζεται με μια τέτοια περίπτωση ανευπλοειδίας.
Τι είναι η Πολυπλοειδία;
Οι άνθρωποι θεωρούνται διπλοειδής οργανισμοί επειδή φέρουμε δύο σετ χρωμοσωμάτων (23 από κάθε γονέα). Υπάρχουν και άλλοι τύποι «πλοειδών», ωστόσο, συμπεριλαμβανομένων απλοειδών (1 σετ), τριπλοειδούς (3 σετ) και τετραπλοειδούς (4 σετ). Στην περίπτωση της ανευπλοειδίας, ένα σφάλμα κατά την κυτταρική αντιγραφή οδηγεί σε μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (συνήθως 1 πάρα πολλά ή 1 πολύ λίγα). Όταν μιλάμε για πολυπλοειδία, ωστόσο, ένα άτομο μπορεί να έχει ένα ολόκληρο επιπλέον σύνολο των χρωμοσωμάτων, δημιουργώντας συνολικά 69 χρωμοσώματα. Αυτό ονομάζεται τριπλοειδία, όπως σημειώθηκε παραπάνω.
Αυτό μπορεί να συμβεί για διάφορους λόγους. Εάν υπάρχει πρόβλημα με τη μη αποσύνδεση ενός ολόκληρου κυττάρου κατά τη διάρκεια της ανάφασης, τότε ένα ολόκληρο επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να μεταδοθεί, ιδιαίτερα νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Επίσης, η πολυπλοειδία μπορεί να είναι μια περίπτωση πολυσπερμίας, στην οποία περισσότερα από ένα σπερματοζωάρια γονιμοποιούν ένα ωάριο, με αποτέλεσμα ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από την πρώτη κιόλας κυτταρική διαίρεση.
(Πίστωση φωτογραφίας:Wikimedia Commons)
Οι περιπτώσεις πλήρους πολυπλοειδίας σχεδόν απομακρυσμένες καταλήγουν σε πρώιμη αποβολή, αν και υπήρξαν μερικές σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες κάποιος γεννήθηκε με πλήρη τριπλοειδία και επέζησε για μερικούς μήνες. Σε μικρότερη κλίμακα, αυτού του είδους η χρωμοσωμική μετάλλαξη παρατηρείται πιο συχνά σε ορισμένους τύπους κυττάρων του σώματος, όπως στην καρδιά ή στο συκώτι. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί τετραπλοειδία, με ακόμη χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης, καθώς αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν 92 χρωμοσώματα (4n).
Η πολυπλοειδία δεν παρατηρείται τόσο συχνά στους ανθρώπους όσο η ανευπλοειδία, αν και παρατηρείται ευρέως σε άλλα είδη, ιδιαίτερα στα αγγειόσπερμα. Στην πραγματικότητα, αυτό αναφέρεται συχνά ως ένας από τους λόγους για την έκρηξη της διαφοροποίησης που πέτυχαν τα αγγειόσπερμα σε τόσο σύντομο χρόνο εξέλιξης.
Μια τελευταία λέξη
Αν και η ανευπλοειδία και η πολυπλοειδία ακούγονται παρόμοια και μπορεί να προκληθούν από τον ίδιο τύπο σφάλματος αντιγραφής κατά την κυτταρική διαίρεση, είναι σαφώς διαφορετικές και έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα. Ενώ η επιβίωση είναι δυνατή σε πολλές κοινές περιπτώσεις ανευπλοειδίας, μια χρωμοσωμική μετάλλαξη στην κλίμακα της πλήρους πολυπλοειδίας καθιστά τη ζωή σχεδόν αδύνατη.
