Μια νέα προσέγγιση για την οικοδόμηση του δέντρου της ζωής

Όταν ο Βρετανός μορφολόγος St. George Jackson Mivart δημοσίευσε ένα από τα πρώτα εξελικτικά δέντρα το 1865, είχε πολύ λίγα να συνεχίσει. Έφτιαξε το δέντρο - έναν λεπτεπίλεπτα διακλαδισμένο χάρτη διαφορετικών ειδών πρωτευόντων - χρησιμοποιώντας λεπτομερή ανάλυση της σπονδυλικής στήλης των ζώων. Αλλά ένα δεύτερο δέντρο, που δημιουργήθηκε συγκρίνοντας τα άκρα των ζώων, προέβλεψε διαφορετικές σχέσεις μεταξύ των πρωτευόντων θηλαστικών, υπογραμμίζοντας μια πρόκληση στην εξελικτική βιολογία που συνεχίζεται μέχρι σήμερα.

Τώρα, σχεδόν 150 χρόνια αργότερα, οι επιστήμονες έχουν τεράστιες ποσότητες δεδομένων με τα οποία μπορούν να χτίσουν τα λεγόμενα φυλογενετικά δέντρα, τη σύγχρονη εκδοχή της δομής του Mivart. Η πρόοδος στην τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA και στη βιοπληροφορική τους επιτρέπει να συγκρίνουν την αλληλουχία εκατοντάδων γονιδίων, μερικές φορές ολόκληρων γονιδιωμάτων, μεταξύ πολλών διαφορετικών ειδών, δημιουργώντας ένα δέντρο της ζωής πιο λεπτομερές από ποτέ.

Όμως, ενώ η αφθονία των δεδομένων έχει βοηθήσει στην επίλυση ορισμένων από τις συγκρούσεις γύρω από μέρη του εξελικτικού δέντρου, παρουσιάζει επίσης νέες προκλήσεις. Η τρέχουσα έκδοση του δέντρου της ζωής μοιάζει περισσότερο με μια αμφιλεγόμενη σελίδα wiki παρά με ένα δημοσιευμένο βιβλίο, με ορισμένους κλάδους να υπόκεινται σε συχνές συζητήσεις. Πράγματι, όπως η σπονδυλική στήλη και τα άκρα δημιούργησαν αντιθετικούς χάρτες της εξέλιξης των πρωτευόντων, οι επιστήμονες γνωρίζουν τώρα ότι διαφορετικά γονίδια στον ίδιο οργανισμό μπορούν να πουν διαφορετικές ιστορίες.

Σύμφωνα με μια νέα μελέτη που εν μέρει επικεντρώθηκε στη ζύμη, η αντικρουόμενη εικόνα από μεμονωμένα γονίδια είναι ακόμη ευρύτερη από ό,τι υποψιάζονταν οι επιστήμονες. «Αναφέρουν ότι κάθε ένα από τα 1.070 γονίδια συγκρούεται κάπως», είπε ο Michael Donoghue, εξελικτικός βιολόγος στο Yale που δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Προσπαθούμε να καταλάβουμε τις φυλογενετικές σχέσεις 1,8 εκατομμυρίων ειδών και δεν μπορούμε καν να ξεχωρίσουμε 20 [τύπους] ζύμης», είπε.

Για να επιλύσουν αυτό το παράδοξο, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο, βασισμένο στη θεωρία πληροφοριών, για να μετρήσουν το επίπεδο βεβαιότητας σε συγκεκριμένα μέρη του δέντρου. Ελπίζουν ότι η νέα προσέγγιση θα βοηθήσει στην αποσαφήνιση περιόδων εξέλιξης που είναι δυνητικά οι πιο διαφωτιστικές αλλά και οι πιο συγκρουόμενες, όπως η έκρηξη της Κάμβριας — η ταχεία διαφοροποίηση της ζωικής ζωής που συνέβη πριν από περίπου 540 εκατομμύρια χρόνια.

«Ιστορικά, οι περιοχές του δέντρου της ζωής που έχουν προσελκύσει πολλή προσοχή και διαφωνίες συνήθως έχουν να κάνουν με τα πιο ενδιαφέροντα επεισόδια», όπως η προέλευση των ζώων, των σπονδυλωτών και των ανθοφόρων φυτών, δήλωσε ο Αντώνης Ρόκας, βιολόγος στο Vanderbilt. Πανεπιστήμιο που ηγήθηκε της νέας μελέτης.

Με βάση τα αποτελέσματα του νέου αλγορίθμου, οι επιστήμονες μπορούν να επιλέξουν μόνο τα πιο κατατοπιστικά γονίδια για την κατασκευή φυλογενετικών δέντρων, μια προσέγγιση που θα μπορούσε να κάνει τη διαδικασία πιο ακριβή και αποτελεσματική. "Πιστεύω ότι θα μας βοηθήσει αρκετά στην επιτάχυνση της ανοικοδόμησης του δέντρου της ζωής", δήλωσε ο Khidir Hilu, βιολόγος στο Virginia Tech στο Blacksburg.

Δομικά στοιχεία

Στο πιο βασικό επίπεδο, οι επιστήμονες δημιουργούν φυλογενετικά δέντρα ομαδοποιώντας τα είδη ανάλογα με το βαθμό συγγένειάς τους. Η ευθυγράμμιση του DNA των ανθρώπων, των χιμπατζήδων και των ψαριών, για παράδειγμα, καθιστά εύκολα προφανές ότι οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες συνδέονται πιο στενά μεταξύ τους παρά με τα ψάρια.

Κάποτε οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μόνο ένα γονίδιο ή μια χούφτα για να συγκρίνουν οργανισμούς. Όμως, την τελευταία δεκαετία σημειώθηκε μια έκρηξη στα φυλογενετικά δεδομένα, διογκώνοντας γρήγορα τη δεξαμενή δεδομένων για τη δημιουργία αυτών των δέντρων. Αυτές οι αναλύσεις συμπλήρωσαν μερικά από τα αραιά σημεία στο δέντρο της ζωής, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει σημαντική διαφωνία.

Για παράδειγμα, δεν είναι σαφές εάν τα σαλιγκάρια σχετίζονται στενότερα με μύδια και άλλα δίθυρα ή με μια άλλη ομάδα μαλακίων γνωστή ως κοχύλια χαυλιόδοντα, είπε ο Ρόκας. Και δεν έχουμε ιδέα πώς μερικά από τα πρώτα ζώα διακλαδίστηκαν από το δέντρο, όπως οι μέδουσες και τα σφουγγάρια, σχετίζονται μεταξύ τους. Οι επιστήμονες μπορούν να κροταλίζουν παραδείγματα αντικρουόμενων δέντρων που δημοσιεύονται στο ίδιο επιστημονικό περιοδικό εντός εβδομάδων ή ακόμα και στο ίδιο τεύχος.

«Αυτό θέτει ένα ερώτημα:Γιατί έχετε αυτή την έλλειψη συμφωνίας;» είπε ο Ρόκας.

Ο Ρόκας και ο μεταπτυχιακός φοιτητής του Λεωνίδας Σαλίχος διερεύνησαν αυτό το ερώτημα αξιολογώντας κάθε γονίδιο ανεξάρτητα και χρησιμοποιώντας μόνο τα πιο χρήσιμα γονίδια — αυτά που φέρουν τη μεγαλύτερη ποσότητα πληροφοριών σε σχέση με την εξελικτική ιστορία — για να κατασκευάσουν το δέντρο τους.

Ξεκίνησαν με 23 είδη ζύμης, εστιάζοντας σε 1.070 γονίδια. Πρώτα δημιούργησαν ένα φυλογενετικό δέντρο χρησιμοποιώντας την τυπική μέθοδο, που ονομάζεται συνένωση. Αυτό περιλαμβάνει τη σύνταξη όλων των δεδομένων αλληλουχίας από μεμονωμένα είδη σε ένα μεγα-γονίδιο και στη συνέχεια τη σύγκριση αυτής της μεγάλης αλληλουχίας μεταξύ των διαφορετικών ειδών και τη δημιουργία ενός δέντρου που εξηγεί καλύτερα τις διαφορές.

Το δέντρο που προέκυψε ήταν ακριβές σύμφωνα με την τυπική στατιστική ανάλυση. Δεδομένου όμως ότι παρόμοιες μέθοδοι έχουν δημιουργήσει δέντρα ζωής που είναι γεμάτα αντιφάσεις, ο Ρόκας και ο Σαλίχος αποφάσισαν να εμβαθύνουν. Κατασκεύασαν μια σειρά από φυλογενετικά δέντρα χρησιμοποιώντας δεδομένα από μεμονωμένα γονίδια ζύμης και χρησιμοποίησαν έναν αλγόριθμο που προέρχεται από τη θεωρία πληροφοριών για να βρουν τις περιοχές με τη μεγαλύτερη συμφωνία μεταξύ των δέντρων. Το αποτέλεσμα, που δημοσιεύτηκε στο Nature τον Μάιο, ήταν απροσδόκητο. Κάθε γονίδιο που μελέτησαν φαινόταν να λέει μια ελαφρώς διαφορετική ιστορία εξέλιξης.

«Σχεδόν όλα τα δέντρα από μεμονωμένα γονίδια ήταν σε σύγκρουση με το δέντρο με βάση ένα συνδυασμένο σύνολο δεδομένων», λέει ο Hilu. "Είναι λίγο σοκαριστικό."

Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι εάν ένας αριθμός γονιδίων υποστηρίζει μια συγκεκριμένη αρχιτεκτονική, είναι πιθανώς ακριβής. Αλλά εάν διαφορετικά σύνολα γονιδίων υποστηρίζουν δύο διαφορετικές αρχιτεκτονικές εξίσου, είναι πολύ λιγότερο πιθανό ότι οποιαδήποτε δομή είναι ακριβής. Ο Ρόκας και ο Σαλίχος χρησιμοποίησαν μια στατιστική μέθοδο που ονομάζεται ανάλυση bootstrap για να επιλέξουν τα πιο κατατοπιστικά γονίδια.

Στην ουσία, "αν λάβετε μόνο τα ισχυρά υποστηριζόμενα γονίδια, τότε θα ανακτήσετε το σωστό δέντρο", είπε ο Donoghue.

Το αναθεωρημένο δέντρο ήταν σύμφωνο με ένα δέντρο που κατασκευάστηκε χρησιμοποιώντας μια εναλλακτική πηγή εξελικτικών πληροφοριών - μεγάλης κλίμακας αλλοιώσεις σε κομμάτια DNA που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά - επικυρώνοντας την προσέγγισή τους.

Τα ευρήματα δεν περιορίστηκαν στη μαγιά. Όταν οι ερευνητές εφάρμοσαν την ίδια ανάλυση σε μεγαλύτερες και πιο σύνθετες μορφές ζωής, συμπεριλαμβανομένων γενετικών δεδομένων από σπονδυλωτά και ζώα, βρήκαν επίσης εκτεταμένη σύγκρουση μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων.

Για ορισμένους ερευνητές, η ιδέα της επιλεκτικής εξαίρεσης δεδομένων από την ανάλυση θα μπορούσε να χρειαστεί λίγη εξοικείωση. «Για πολλά χρόνια, το μεγαλύτερο πρόβλημα για τους ανθρώπους που προσπαθούσαν να κατανοήσουν τις σχέσεις μεταξύ των οργανισμών ήταν να λάβουν αρκετά δεδομένα», δήλωσε ο Jeffrey Townsend, εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Yale, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη. "Η κοινότητα διδάσκεται πάντα να λαμβάνει τα δεδομένα, επομένως είναι λογικό ότι έτσι σκέφτηκαν το πρόβλημα."

Ενώ οι εξελικτικοί βιολόγοι παλεύουν με αυτά τα ζητήματα εδώ και χρόνια, η νέα μελέτη είναι η μεγαλύτερης κλίμακας προσπάθεια μέχρι σήμερα για τη διερεύνηση του επιπέδου σύγκρουσης μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων. «Οι άνθρωποι θα έχουν δύο αντιδράσεις:Υπάρχει πολύ περισσότερη σύγκρουση από ό,τι νόμιζα, και πρέπει να κάνουμε καλύτερη δουλειά για να την αναλύσουμε», είπε ο Donoghue, ο οποίος ενδιαφέρεται να εφαρμόσει τη νέα μέθοδο στη δική του δουλειά. Ωστόσο, επισημαίνει επίσης ότι είναι δύσκολο να επιβεβαιωθεί η ακρίβεια της νέας προσέγγισης. Παρόλο που το αναθεωρημένο δέντρο ταίριαζε με ένα που κατασκευάστηκε με χρήση εναλλακτικών γενετικών πληροφοριών, το τελευταίο μπορεί να έχει τις δικές του ανακρίβειες. «Δεν είμαι τόσο σίγουρος ότι γνωρίζουμε ποιες είναι οι αληθινές σχέσεις», είπε. "Αν δεν είμαστε σίγουροι ποια είναι η αλήθεια, δεν μπορούμε να πούμε αν έχουμε το σωστό δέντρο."

Μια εικόνα που αλλάζει

Οι ερευνητές πρέπει να εφαρμόσουν τη νέα τεχνική ευρύτερα για να δουν πώς μπορεί να αλλάξει την εικόνα μας για την εξέλιξη. Ωστόσο, ο Ρόκας και ο Σαλίχος έχουν ήδη δείξει ότι τα πιο δύσκολα μέρη του δέντρου για ανακατασκευή είναι τα κοντά κλαδιά ή «θαμνώδη» μέρη, τα οποία υποδεικνύουν περιόδους ταχείας ειδογένεσης, ειδικά εκείνες στη βάση του δέντρου, βαθιά στην εξελικτική ιστορία. /P>

"Η θεωρητική εργασία προέβλεψε μια τέτοια συμπεριφορά, αλλά η μελέτη μας είναι η πρώτη που δείχνει πειραματικά δεδομένα ότι αυτό συμβαίνει", είπε ο Ρόκας.

Ο Ρόκας υποστηρίζει επίσης ότι τα νέα ευρήματα θα πρέπει να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο οι ερευνητές ερμηνεύουν τα ασαφή μέρη του δέντρου. «Οι εξελικτικοί βιολόγοι τείνουν να υποθέτουν ότι η έλλειψη ανάλυσης σημαίνει αποτυχία να συμπεράνουμε το σωστό δέντρο. Έτσι, αν μόνο ένας είχε περισσότερα δεδομένα και καλύτερους αλγόριθμους, τότε θα μπορούσαμε να συμπεράνουμε το σωστό δέντρο», είπε. Ωστόσο, τα συγκρουόμενα μέρη του δέντρου που επιμένουν παρά τις δέσμες δεδομένων και η εφαρμογή αυτής της νέας ανάλυσης μπορεί να υποδηλώνουν θαμνώδη μέρη, είπε. “ Νομίζω ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ο αλγόριθμος θα επιλύσει πραγματικά τη σύγκρουση και σε άλλες υπογραμμίζει περιοχές σύγκρουσης που είναι απίθανο να επιλυθούν ποτέ."

Η μελέτη αυτών των θαμνωδών τμημάτων μπορεί να αποκαλύψει νέα στοιχεία για ιδιαίτερα ενδιαφέρουσες εποχές της εξέλιξης, όπως η έκρηξη της Κάμβριας, όταν η ζωή μετατράπηκε από απλούς ως επί το πλείστον οργανισμούς σε μια ποικιλία ειδών ζώων.

Άλλοι επιστήμονες συμφωνούν ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στον τρόπο με τον οποίο το πεδίο αντιμετωπίζει τις συγκρουόμενες εικόνες της εξέλιξης.

«Νομίζω ότι είναι προάγγελος μιας αλλαγής παραδείγματος», είπε ο Τάουνσεντ. "Το θέμα είναι ότι αν χρησιμοποιήσουμε τις σωστές μεθόδους, θα έχουμε τη δυνατότητα να μάθουμε για ερωτήσεις που μας βασάνιζαν εδώ και πολύ καιρό."

Ο Townsend, ο οποίος έχει αναπτύξει τη δική του μέθοδο για την επιλογή των πιο ενημερωτικών γονιδίων με βάση την ταχύτητα με την οποία εξελίσσονται, σημειώνει ότι δεν συμφωνούν όλοι στην επιστημονική κοινότητα σχετικά με την ανάγκη για αυτές τις νέες προσεγγίσεις. «Ελπίζω ότι αυτό το έγγραφο θα βοηθήσει να το φέρει αυτό στο προσκήνιο», είπε.

Η επιλογή του κατάλληλου αριθμού γονιδίων που θα χρησιμοποιηθούν στη σύνταξη φυλογενετικών δέντρων δεν είναι το μόνο ερώτημα που μαστίζει τους εξελικτικούς βιολόγους. Πρέπει επίσης να συμφωνήσουν με τον αριθμό των ειδών που θα συμπεριληφθούν — όσο περισσότερα είδη χρησιμοποιούνται στο δέντρο, τόσο μεγαλύτερη είναι η πολυπλοκότητα της ανάλυσης. Τα αποτελέσματα μπορεί επίσης να είναι προκατειλημμένα από διαφορές στην ποιότητα των δεδομένων για διαφορετικά είδη. «Αν μας ενδιαφέρει να μάθουμε την αληθινή εξελικτική ιστορία για το πώς όλα σχετίζονται, είναι η καλύτερη ευκαιρία να δειγματίσουμε περισσότερα γονίδια ή περισσότερα είδη;» είπε ο Donoghue. "Νομίζω ότι και τα δύο είναι καλά πράγματα να κάνεις."

Νέες προσεγγίσεις που επιτρέπουν στους ερευνητές να λάβουν ακριβή αποτελέσματα με λιγότερα γονίδια μπορεί να καταστήσουν δυνατή τη σάρκα του εξελικτικού δέντρου. Η δυνατότητα επιλογής μόνο των πιο ενημερωτικών γονιδίων θα μπορούσε να καταστήσει τη διαδικασία πιο αποτελεσματική, επιτρέποντας στους επιστήμονες να δημιουργήσουν ακριβή δέντρα με λιγότερα δεδομένα και με χαμηλότερο κόστος. «Αν μπορούσαμε να επιλέξουμε μερικά γονίδια που μας δίνουν ένα δέντρο τόσο καλό όσο ολόκληρο το γονιδίωμα», είπε ο Hilu, «θα μπορούσαμε να φτιάξουμε το δέντρο της ζωής με πολύ περισσότερες λεπτομέρειες - σε επίπεδο γένους ή ίσως ακόμη και σε επίπεδο είδους — αντί να είναι απλώς η ραχοκοκαλιά των μεγάλων γενεαλογιών.»