Η Τεχνητή Νοημοσύνη βρίσκει αρχαία «φαντάσματα» στο σύγχρονο DNA

Θα μπορούσε η βαθιά μάθηση να βοηθήσει τους παλαιοντολόγους και τους γενετιστές να κυνηγήσουν φαντάσματα;

Όταν οι σύγχρονοι άνθρωποι μετανάστευσαν για πρώτη φορά από την Αφρική πριν από 70.000 χρόνια, τουλάχιστον δύο συγγενικά είδη, που τώρα έχουν εξαφανιστεί, τους περίμεναν ήδη στην ευρασιατική στεριά. Αυτοί ήταν οι Νεάντερταλ και οι Ντενίσοβαν, αρχαϊκοί άνθρωποι που διασταυρώθηκαν με αυτούς τους πρώιμους σύγχρονους, αφήνοντας κομμάτια από το DNA τους πίσω σήμερα στο γονιδίωμα των ανθρώπων μη αφρικανικής καταγωγής.

Αλλά υπήρξαν αυξανόμενες ενδείξεις για μια ακόμη πιο περίπλοκη και πολύχρωμη ιστορία:Μια ομάδα ερευνητών ανέφερε στο Nature το περασμένο καλοκαίρι, για παράδειγμα, ότι ένα θραύσμα οστού που βρέθηκε σε μια σπηλιά της Σιβηρίας ανήκε στην κόρη μιας μητέρας του Νεάντερταλ και ενός πατέρα Ντενίσοβα. Το εύρημα σηματοδότησε τα πρώτα απολιθώματα ενός ανθρώπινου υβριδίου πρώτης γενιάς.

Δυστυχώς, είναι πολύ σπάνιο να βρεθούν τέτοια απολιθώματα. (Οι γνώσεις μας για τους Denisovans, για παράδειγμα, βασίζονται στο DNA που εξάγεται από ένα απλό κόκκαλο δακτύλου.) Πολλά άλλα προγονικά ζεύγη θα μπορούσαν εύκολα να έχουν εμφανιστεί, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που αφορούσαν υβριδικές ομάδες από προηγούμενες διασταυρώσεις — αλλά μπορεί να είναι πρακτικά αόρατα όταν πρόκειται για φυσικά στοιχεία. Αντίθετα, οι ενδείξεις για την εμφάνισή τους μπορεί να επιβιώσουν μόνο στο DNA ορισμένων ανθρώπων και ακόμη και τότε, μπορεί να είναι πιο λεπτές από τα σημάδια των γονιδίων του Νεάντερταλ και του Ντενίσοβαν εκεί. Τα στατιστικά μοντέλα βοήθησαν τους επιστήμονες να συμπεράνουν την ύπαρξη μερικών από αυτούς τους πληθυσμούς χωρίς δεδομένα απολιθωμάτων:Για παράδειγμα, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στα τέλη του 2013, πρότυπα γενετικής διαφοροποίησης στους αρχαίους και σύγχρονους ανθρώπους δείχνουν ότι ένας άγνωστος ανθρώπινος πληθυσμός έχει διασταυρωθεί με τους Denisovans (ή οι πρόγονοί τους). Αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτές οι μέθοδοι αναπόφευκτα παραβλέπουν επίσης πολλά.

Ποιος άλλος συνέβαλε στα σημερινά γονιδιώματα; Πώς έμοιαζαν αυτοί οι λεγόμενοι πληθυσμοί φαντασμάτων, πού ζούσαν και πόσο συχνά αλληλεπιδρούσαν και ζευγαρώνουν με άλλα ανθρώπινα είδη;

Σε μια εργασία που δημοσιεύτηκε τον περασμένο μήνα στο Nature Communications , οι ερευνητές έδειξαν τη δυνατότητα για τεχνικές βαθιάς μάθησης που θα βοηθήσουν να συμπληρωθούν μερικά από τα κομμάτια που λείπουν, κομμάτια που οι ειδικοί μπορεί να μην γνώριζαν καν. Χρησιμοποίησαν τη βαθιά μάθηση για να εντοπίσουν στοιχεία για έναν άλλο πληθυσμό φάντασμα:έναν άγνωστο ανθρώπινο πρόγονο στην Ευρασία, πιθανόν ένα υβρίδιο Νεάντερταλ-Ντενίσοβα ή συγγενή της γραμμής Ντενίσοβαν.

Η εργασία επισημαίνει τη μελλοντική χρησιμότητα της τεχνητής νοημοσύνης στην παλαιοντολογία, όχι μόνο για τον εντοπισμό απρόβλεπτων φαντασμάτων, αλλά και για την αποκάλυψη των πολύ ξεθωριασμένων αποτυπωμάτων των εξελικτικών διαδικασιών που έχουν διαμορφώσει αυτό που έχουμε γίνει.

Η αναζήτηση για λεπτές υπογραφές

Οι τρέχουσες στατιστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν την εξέταση τεσσάρων γονιδιωμάτων τη φορά για κοινά χαρακτηριστικά. Είναι μια δοκιμή ομοιότητας, αλλά όχι απαραίτητα πραγματικής καταγωγής, επειδή υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τρόποι ερμηνείας των μικρών ποσοτήτων γενετικού μείγματος που αποκαλύπτει. Για παράδειγμα, τέτοιες αναλύσεις μπορεί να υποδηλώνουν ότι ένας σύγχρονος Ευρωπαίος μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά με το γονιδίωμα του Νεάντερταλ αλλά όχι ένας σύγχρονος Αφρικανός. Αλλά αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι αυτά τα γονίδια προήλθαν από διασταύρωση μεταξύ των Νεάντερταλ και των προγόνων των Ευρωπαίων. Ο τελευταίος, για παράδειγμα, θα μπορούσε αντ 'αυτού να έχει αναπαραχθεί με διαφορετικό πληθυσμό, έναν πληθυσμό στενά συνδεδεμένο με τους Νεάντερταλ αλλά όχι με τους ίδιους τους Νεάντερταλ.

Απλώς δεν ξέρουμε, γιατί ελλείψει φυσικών αποδείξεων που να δείχνουν πότε, πού και πώς ζούσαν αυτές οι αρχαίες υποθετικές πηγές γενετικής παραλλαγής, είναι δύσκολο να πούμε ποια από τις πολλές πιθανές συναγόμενες καταβολές είναι πιο πιθανή. Η τεχνική "είναι ισχυρή λόγω της απλότητάς της, αλλά αφήνει πολλά στο τραπέζι όσον αφορά την κατανόηση της εξέλιξης", δήλωσε ο John Hawks, ένας παλαιοανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο του Wisconsin-Madison.

Η νέα μέθοδος βαθιάς μάθησης είναι μια προσπάθεια να γίνει καλύτερα, επιδιώκοντας να εξηγηθούν τα επίπεδα γονιδιακής ροής που είναι πολύ μικρά για τις συνήθεις στατιστικές προσεγγίσεις και προσφέροντας μια πολύ πιο μεγάλη και πολύπλοκη γκάμα μοντέλων για να γίνει αυτό. Μέσω της εκπαίδευσης, το νευρωνικό δίκτυο μπορεί να μάθει να ταξινομεί διάφορα μοτίβα στα γονιδιωματικά δεδομένα με βάση τα δημογραφικά ιστορικά που πιθανότατα τα προκάλεσαν, χωρίς να του λένε πώς να κάνουν αυτές τις συνδέσεις.

Αυτή η χρήση της βαθιάς μάθησης μπορεί να αποκαλύψει φαντάσματα που ούτε καν υποψιαζόμασταν. Πρώτον, δεν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι οι Νεάντερταλ, οι Ντενίσοβαν και οι σύγχρονοι άνθρωποι ήταν οι μόνοι τρεις πληθυσμοί στην εικόνα. Σύμφωνα με τον Hawks, θα μπορούσαν κάλλιστα να ήταν δεκάδες.

Ο Jason Lewis, ανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο Stony Brook στη Νέα Υόρκη, συμμερίζεται αυτήν την άποψη. «Η φαντασία μας έχει περιοριστεί από την εστίασή μας σε ζωντανούς ανθρώπους ή στα απολιθώματα που έχουμε βρει από την Ευρώπη, την Αφρική και τη δυτική Ασία», είπε. «Αυτό που μπορούν να κάνουν οι τεχνικές βαθιάς μάθησης, κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι να επαναπροσανατολίσουν τις δυνατότητες. Η προσέγγιση δεν περιορίζεται πλέον από τη φαντασία μας.”

Η πραγματική αξία των προσομοιωμένων ιστοριών

Η βαθιά μάθηση μπορεί να φαίνεται σαν μια απίθανη λύση στο πρόβλημα των παλαιοντολόγων, επειδή τέτοιες μέθοδοι συνήθως χρειάζονται τεράστιες ποσότητες δεδομένων εκπαίδευσης. Πάρτε μια από τις πιο κοινές εφαρμογές του, ως ταξινομητή εικόνας. Όταν οι ειδικοί εκπαιδεύουν ένα μοντέλο, για παράδειγμα, να αναγνωρίζει εικόνες γατών, έχουν χιλιάδες φωτογραφίες με τις οποίες μπορούν να το εκπαιδεύσουν και οι ίδιοι ξέρουν αν λειτουργεί επειδή ξέρουν πώς πρέπει να μοιάζει μια γάτα.

Όμως η έλλειψη σχετικών ανθρωπολογικών και παλαιοντολογικών δεδομένων ανάγκασε τους ερευνητές που ήθελαν να χρησιμοποιήσουν τη βαθιά μάθηση να γίνουν έξυπνοι, δημιουργώντας δικά τους δεδομένα. «Παίζαμε κάπως βρώμικα», είπε ο Oscar Lao, ερευνητής στο Εθνικό Κέντρο Γονιδιωματικής Ανάλυσης στη Βαρκελώνη και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης. "Θα μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε άπειρο όγκο δεδομένων για να εκπαιδεύσουμε τη μηχανή βαθιάς εκμάθησης, επειδή χρησιμοποιούσαμε προσομοιώσεις."

Οι ερευνητές δημιούργησαν δεκάδες χιλιάδες προσομοιωμένες εξελικτικές ιστορίες βασισμένες σε διαφορετικούς συνδυασμούς δημογραφικών λεπτομερειών:τον αριθμό των προγονικών ανθρώπινων πληθυσμών, τα μεγέθη τους, πότε αποκλίνονταν μεταξύ τους, τα ποσοστά ανάμειξής τους και ούτω καθεξής. Από αυτές τις προσομοιωμένες ιστορίες, οι επιστήμονες δημιούργησαν έναν τεράστιο αριθμό προσομοιωμένων γονιδιωμάτων για τους σημερινούς ανθρώπους. Εκπαίδευσαν τον αλγόριθμο βαθιάς μάθησης σε αυτά τα γονιδιώματα, έτσι ώστε να μάθει ποια είδη εξελικτικών μοντέλων ήταν πιο πιθανό να παράγουν δεδομένα γενετικά μοτίβα.

Στη συνέχεια, η ομάδα απελευθέρωσε την τεχνητή νοημοσύνη για να συμπεράνει τα ιστορικά που ταιριάζουν καλύτερα με τα πραγματικά γονιδιωματικά δεδομένα. Τελικά, το σύστημα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι μια αγνώστων στοιχείων ανθρώπινη ομάδα είχε επίσης συνεισφέρει στην καταγωγή των ανθρώπων ασιατικής καταγωγής. Από τα γενετικά μοτίβα που εμπλέκονται, αυτοί οι άνθρωποι ήταν πιθανότατα είτε ένας ξεχωριστός πληθυσμός που προέκυψε από τη διασταύρωση Ντενίσοβαν και Νεάντερταλ πριν από περίπου 300.000 χρόνια, είτε μια ομάδα που προήλθε από την καταγωγή των Ντενίσοβαν λίγο αργότερα.

Δεν είναι η πρώτη φορά που η βαθιά μάθηση χρησιμοποιείται με αυτόν τον τρόπο. Μια χούφτα εργαστήρια στο πεδίο έχουν εφαρμόσει παρόμοιες μεθόδους για να αντιμετωπίσουν άλλα νήματα εξελικτικής έρευνας. Μια ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Andrew Kern στο Πανεπιστήμιο του Όρεγκον, χρησιμοποίησε μια προσέγγιση που βασίζεται σε προσομοίωση και τεχνικές μηχανικής μάθησης για να διαφοροποιήσει τα διάφορα μοντέλα του τρόπου με τον οποίο εξελίχθηκαν τα είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Διαπίστωσαν ότι οι περισσότερες προσαρμογές που ευνοούνται από την εξέλιξη δεν βασίζονται στην εμφάνιση ευεργετικών νέων μεταλλάξεων στους πληθυσμούς, αλλά στην επέκταση των γενετικών παραλλαγών που υπήρχαν ήδη.

Η εφαρμογή της βαθιάς μάθησης «σε αυτές τις νέες ερωτήσεις», είπε ο Kern, «αποδίδει συναρπαστικά αποτελέσματα».

Hype Versus Hope for the New Tool

Φυσικά, υπάρχουν μεγάλες επιφυλάξεις. Πρώτον, εάν η πραγματική ανθρώπινη εξελικτική ιστορία δεν μοιάζει με τα προσομοιωμένα μοντέλα στα οποία εκπαιδεύονται αυτές οι μέθοδοι βαθιάς μάθησης, τότε οι τεχνικές θα παράγουν εσφαλμένα αποτελέσματα. Αυτό είναι ένα πρόβλημα που ο Kern και άλλοι προσπαθούν να αντιμετωπίσουν, αλλά απομένει πολλή δουλειά να γίνει για να παρέχουμε μεγαλύτερες διαβεβαιώσεις ακρίβειας.

«Πιστεύω ότι η τεχνητή νοημοσύνη είναι υπερβολική σε εφαρμογές στη γονιδιωματική», δήλωσε ο Joshua Akey, οικολόγος και εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Πρίνστον. «Η βαθιά μάθηση είναι ένα φανταστικό νέο εργαλείο, αλλά είναι απλώς μια άλλη μέθοδος. Δεν πρόκειται να λύσει όλα τα μυστήρια και τις επιπλοκές που θέλουμε να μάθουμε στην ανθρώπινη εξέλιξη."

Ορισμένοι ειδικοί είναι ακόμη πιο δύσπιστοι. "Η κρίση μου είναι ότι η πυκνότητα και η ποιότητα των δεδομένων δεν είναι ιδανικές για πολλά άλλα από στοχαστικές και έξυπνες μη τεχνητές αναλύσεις", έγραψε σε ένα email ο David Pilbeam, παλαιοντολόγος στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και στο Μουσείο Peabody.

Ωστόσο, κατά τη γνώμη άλλων παλαιοντολόγων και γενετιστών, είναι ένα καλό βήμα προς τα εμπρός, κάτι που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για προβλέψεις σχετικά με πιθανές μελλοντικές ανακαλύψεις απολιθωμάτων και αναμενόμενες γενετικές παραλλαγές που θα έπρεπε να υπήρχαν μεταξύ των ανθρώπων πριν από χιλιάδες χρόνια. "Νομίζω ότι η βαθιά μάθηση θα δώσει πραγματικά μια ώθηση στη γενετική του πληθυσμού", είπε ο Λάο.

Το ίδιο θα μπορούσε να ισχύει και για άλλα πεδία στα οποία έχουμε πρόσβαση στα δεδομένα αλλά όχι στη διαδικασία που τα παρήγαγε. Την ίδια εποχή που ο Kern και άλλοι γενετιστές πληθυσμού και εξελικτικοί βιολόγοι ανέπτυξαν τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης βασισμένες σε προσομοίωση για να απαντήσουν στις ερωτήσεις τους, οι φυσικοί το έκαναν για να καταλάβουν πώς να περάσουν από κόσκινο τους τόνους δεδομένων που παράγονται στον Μεγάλο Επιταχυντή Αδρονίων και σε άλλους επιταχυντές σωματιδίων . Η γεωλογική έρευνα και οι μέθοδοι πρόβλεψης σεισμών έχουν επίσης αρχίσει να επωφελούνται από αυτά τα είδη προσεγγίσεων βαθιάς μάθησης.

«Πού οδηγεί αυτό, πραγματικά δεν ξέρω. Θα πρέπει να δούμε», δήλωσε ο Nick Patterson, ένας υπολογιστικός βιολόγος στο Broad Institute του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης και του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ. «Αλλά είναι πάντα καλό να βλέπουμε νέες μεθόδους. Θα χρησιμοποιήσουμε ό,τι μπορούμε εάν φαίνεται ότι είναι καλό να απαντάμε στις ερωτήσεις που θέλουμε να απαντήσουμε."

Αυτό το άρθρο ανατυπώθηκε στις  Wired.com .