Πώς τα υπεργονίδια τροφοδοτούν την εξέλιξη παρά τις επιβλαβείς μεταλλάξεις
Χιλιάδες μίλια μακριά από το σπίτι στο αχνιστό τροπικό δάσος του Αμαζονίου στα μέσα του 1800, ο Βρετανός φυσιοδίφης Henry Walter Bates είχε ένα πρόβλημα. Περισσότερα από ένα, πραγματικά? Υπήρχαν έντομα που δαγκώνουν στο μέγεθος του αντίχειρα, η διαρκώς παρούσα απειλή της ελονοσίας, τα δηλητηριώδη φίδια και η μούχλα και το ωίδιο που απειλούσαν να ξεπεράσουν τα πολύτιμα δείγματά του προτού μπορέσουν να σταλούν πίσω στην Αγγλία. Αλλά το ενοχλητικό επιστημονικό πρόβλημα που τον ενόχλησε αφορούσε τις πεταλούδες.
Ο Bates είχε παρατηρήσει ότι μερικά από τα έντονα χρώματα Heliconius οι πεταλούδες στο δάσος δεν πετούσαν όπως οι υπόλοιπες. κινήθηκαν πιο αργά. Όταν τους συνέλαβε και τους εξέτασε κάτω από το αυτοσχέδιο μικροσκόπιό του, ανακάλυψε ότι δεν ήταν στην πραγματικότητα Heliconius καθόλου, αλλά εκπληκτικές μοιάζουν από άσχετες οικογένειες πεταλούδων.
Μέχρι τη στιγμή που η ανακάλυψη του Bates έφτασε στους επιστημονικούς γνωστούς στην Αγγλία, η τότε νέα πρόταση του Charles Darwin για τη φυσική επιλογή θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί συνέβη αυτός ο λαμπρός μιμητισμός. Τα πουλιά και άλλα αρπακτικά αποφεύγουν τον Heliconius πεταλούδες γιατί είναι τοξικές για κατανάλωση, με πικρή γεύση. Τα μιμικά δεν ήταν τοξικά, αλλά επειδή έμοιαζαν τόσο πολύ με τον κακόγουστο Heliconius , ήταν λιγότερο πιθανό να καταναλωθούν. Όσο πιο κοντινή είναι η ομοιότητα, τόσο πιο ισχυρή είναι η προστασία.
Αυτό που ο Bates και πολλοί μετέπειτα εξελικτικοί βιολόγοι δεν μπορούσαν να εξηγήσουν ήταν πώς αυτός ο μιμητισμός ήταν δυνατός. Για να αποκτήσετε τις σωστές αποχρώσεις του γαλαζοπράσινου και του φλογερού πορτοκαλιού στις σωστές θέσεις στα φτερά απαιτούσε έναν αστερισμό από ακριβώς συντονισμένα γονίδια. Αυτά τα χαρακτηριστικά θα έπρεπε να κληρονομηθούν με τέλεια πιστότητα, από γενιά σε γενιά, για να διατηρηθεί ο Ελικώνιος μεταμφίεση. Ίσως ο πραγματικός Ελικώνιος Οι πεταλούδες είχαν την πολυτέλεια να αποκλίνουν λίγο στον χρωματισμό τους, επειδή οι τοξίνες τους θα μπορούσαν ακόμα να διδάξουν στα αρπακτικά να μένουν μακριά στο μέλλον, αλλά οι μιμητές έπρεπε να είναι σταθερά άψογα αντίγραφα. Ωστόσο, η τυχαία αναδιάταξη και η αναμίξη των χαρακτηριστικών στη σεξουαλική αναπαραγωγή θα έπρεπε να είχε διαταράξει γρήγορα τα βασικά μοτίβα χρωματισμού.
Σήμερα γνωρίζουμε ότι σε πολλά είδη η απάντηση είναι τα υπεργονίδια - τμήματα DNA που κλειδώνουν πολλά γονίδια μαζί σε μια ενιαία κληρονομήσιμη μονάδα. «Είναι ένα είδος μπαλαντέρ», είπε η Marte Sodeland, μοριακή οικολόγος στο Πανεπιστήμιο του Agder στη Νορβηγία. Αυτή η συγκεντρωτική μορφή κληρονομικότητας "έχει προφανή πλεονεκτήματα, επειδή επιτρέπει την ταχεία προσαρμογή, αλλά υπάρχουν πολλά που δεν γνωρίζουμε ακόμη."
Τα υπεργονίδια κάποτε φαινόταν σαν μια εξελικτική παραδοξότητα, αλλά η άνοδος της γενετικής αλληλουχίας έχει δείξει ότι είναι πολύ πιο κοινά από ό,τι πίστευαν οι ερευνητές. Μπορεί να μην εξυπηρετούν όλα τα υπεργονίδια μια λειτουργία, αλλά η εργασία τα τελευταία χρόνια έχει αποκαλύψει ότι χαρακτηριστικά σε ένα ευρύ φάσμα ζωικών και φυτικών ειδών μπορεί να καθοδηγούνται από αυτές τις ομάδες γονιδίων που λειτουργούν σαν ένα μόνο γονίδιο. Τα υπεργονίδια βοηθούν τους άγριους ηλίανθους να προσαρμοστούν σε μια σειρά από περιβάλλοντα, όπως αμμόλοφους, παράκτιες πεδιάδες και νησιά φραγμού. Σε άλλες οικογένειες φυτών, παράγουν ανεπαίσθητες αλλά σημαντικές παραλλαγές στα σεξουαλικά τους όργανα και στη γονιμότητά τους που βοηθούν στην πρόληψη της ενδογαμίας. Έρευνα που δημοσιεύθηκε την περασμένη άνοιξη έδειξε ότι σε ορισμένα είδη μυρμηγκιών πυρκαγιάς, τα υπεργονίδια καθορίζουν ποιος τύπος κοινωνικής οργάνωσης κυριαρχεί — εάν μια αποικία έχει μία βασίλισσα αναπαραγωγής ή περισσότερες από μία ή αν παράγει περισσότερα αρσενικά ή θηλυκά. (Ειδικά υπεργονίδια σε ανθρώπους δεν έχουν επιβεβαιωθεί, αλλά έχουν βρεθεί πιθανοί υποψήφιοι.)
Τα υπεργονίδια φαίνεται επίσης να έχουν εξηγήσεις για πολλά μακροχρόνια μυστήρια της εξέλιξης, όπως το πώς τα είδη μπορούν μερικές φορές να προσαρμόζονται γρήγορα σε νέα περιβάλλοντα, πώς οι πληθυσμοί μπορούν μερικές φορές να εξελίσσονται προς διαφορετικές κατευθύνσεις ακόμη και όταν ζουν κοντά, και γιατί ορισμένα είδη έχουν «ισορροπημένα θανατηφόρα συστήματα ” της αναπαραγωγής, έτσι ώστε πρέπει να έχουν δύο διαφορετικές εκδοχές ενός χρωμοσώματος για να επιβιώσουν.
Αλλά τα υπεργονίδια δεν είναι παντοδύναμα. Πρόσφατες εργασίες για την εξέλιξη των υπεργονιδίων δίνουν μια λεπτή εικόνα των επιπτώσεών τους. Αυτά τα θεωρητικά μοντέλα και οι μελέτες πραγματικών πληθυσμών έχουν δείξει ότι τα υπεργονίδια συχνά συσσωρεύουν επιβλαβείς μεταλλάξεις πολύ πιο γρήγορα από ό,τι άλλα κομμάτια DNA, και αυτό μπορεί σταδιακά να οδηγήσει σε εκφυλιστικά αποτελέσματα που υπονομεύουν τα αρχικά οφέλη.
Διαχωρισμός του γενετικού πλυντηρίου
Ο ορισμός του υπεργονιδίου είναι μάλλον τεχνικός και οι επιστήμονες εξακολουθούν να διαφωνούν για τα λεπτότερα σημεία του, παρόλο που η ιδέα υπάρχει από τη δεκαετία του 1930. Αλλά στο πιο απλό του επίπεδο, λέει ο Simon Martin, ένας εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, ένα υπεργονίδιο είναι μια ομάδα γονιδίων που κληρονομούνται μαζί ως μονάδα, συχνά με πολλά άλλα μη κωδικοποιητικά DNA.
«Μπορείτε να συνεχίσετε να παράγετε δύο ξεχωριστά χαρακτηριστικά με πολλά γονίδια και να μην ανησυχείτε μήπως μπερδευτούν», είπε ο Μάρτιν.
Αυτό το ανακάτεμα συμβαίνει συχνά κατά την παραγωγή ωαρίων και σπερματοζωαρίων. Σε αυτή τη διαδικασία, τα μητρικά και πατρικά αντίγραφα των χρωμοσωμάτων παρατάσσονται και ανταλλάσσουν τυχαία τμήματα DNA σε ένα μπαλέτο που ονομάζεται ανασυνδυασμός. Ο ανασυνδυασμός αντισταθμίζει τα στοιχήματα της φύσης σχετικά με την αξία των διαφορετικών μεταθέσεων γονιδίων. ενισχύει τη γενετική ποικιλότητα και βοηθά στην εξάλειψη των επιβλαβών μεταλλάξεων.
Η υπερδύναμη των υπεργονιδίων είναι ότι το εμποδίζουν. Τυπικά, τα υπεργονίδια περιέχουν διαγραφές, εισαγωγές ή αναστροφές DNA (αλληλουχίες που κόπηκαν και ματίστηκαν προς τα πίσω). Ως αποτέλεσμα, αυτά τα μέρη του χρωμοσωμικού DNA δεν ευθυγραμμίζονται με έναν σύντροφο και είναι πολύ λιγότερο πιθανό να ανασυνδυαστούν.
Στη δεκαετία του 1970, οι ερευνητές έδειξαν ότι αυτός ο ίδιος μηχανισμός - με κακές ευθυγραμμίσεις στα χρωμοσώματα που εμποδίζουν τον ανασυνδυασμό σε τμήματα χρωμοσωμάτων που συνεχίζουν να χάνουν γονίδια - οδήγησε στην εξέλιξη των φυλετικών χρωμοσωμάτων Υ από τα χρωμοσώματα Χ στα θηλαστικά. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι ουσιαστικά υπεργονίδια που βρίσκονται σε σύγχυση. Τόσο τα υπεργονίδια όσο και τα φυλετικά χρωμοσώματα υπάρχουν επειδή μερικές φορές υπάρχει όφελος από το να κληρονομούνται μαζί ορισμένα σύνολα γονιδίων, λέει η Deborah Charlesworth, μια από τους εξελικτικούς γενετιστές που πρωτοστάτησαν στις μελέτες φυλετικών χρωμοσωμάτων και πρόσφατα αποσύρθηκαν από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, "θα ήταν ιδανικό να μην υπάρχει κανένας ανασυνδυασμός, αλλά τα πράγματα που πάνε καλά μαζί να είναι κολλημένα για τα καλά", είπε.
Για να καταλάβετε γιατί αυτό μπορεί να είναι επωφελές, σκεφτείτε να πλύνετε ρούχα, λέει η Emma Berdan, εξελικτική βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ στη Σουηδία. Ας πούμε ότι έχετε ένα καλάθι με λευκές πετσέτες και ένα καλάθι με κόκκινες πετσέτες. Ο ανασυνδυασμός ισοδυναμεί με την ρίψη και των δύο φορτίων στο ίδιο τύμπανο, το χτύπημα στο ζεστό νερό και το πάτημα του start. Αυτό που προκύπτει είναι ένα μάτσο ροζ πετσέτες. Αλλά το εξελικτικό ισοδύναμο των ροζ πετσετών συχνά δεν αποτελεί πρόβλημα, λέει ο Berdan:Μια ανάμειξη χαρακτηριστικών μπορεί να είναι ευεργετική.
Μερικές φορές, ωστόσο, η ζωή επωφελείται από το να διατηρεί χωριστά τη γενετική της μπουγάδα. Για τον Heliconius του Bates μιμείται πεταλούδα, η ύπαρξη ενός μείγματος πιτσιλιών χρώματος από διαφορετικά γονίδια θα μπορούσε να είναι καταστροφική. Οι πεταλούδες καρπώνονται την ανταμοιβή του μιμητισμού μόνο αν μοιάζουν αρκετά με τον Heliconius για να ξεγελάσουν τα αρπακτικά.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πολλοί ερευνητές διερευνούν πώς προκύπτουν τα υπεργονίδια και ποιες μπορεί να είναι οι συνέπειες για τα είδη καθώς τα υπεργονίδια τους συνεχίζουν να εξελίσσονται. Η κατανόηση της προέλευσης ενός υπεργονιδίου είναι «ένα από τα πιο δύσκολα ερωτήματα», είπε η Tanja Slotte, μια εξελικτική γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Στοκχόλμης που μελετά τα υπεργονίδια στα φυτά. "Και δεν είναι δεδομένο ότι είναι ακόμη και πάντα δυνατό."
Σε μια πρόσφατη προσπάθεια, η Katie Lotterhos, μια εξελικτική θαλάσσια βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Northeastern, κατασκεύασε ένα μοντέλο υπολογιστή για να μελετήσει τα πρώτα δοκιμαστικά βήματα που έγιναν στην πορεία από την αναστροφή στο υπεργονίδιο. Το μοντέλο της, δημοσιευμένο στο Philosophical Transactions of the Royal Society B τον Αύγουστο, ως μέρος ενός ειδικού τεύχους για τα υπεργονίδια, έδειξε ότι όσο μεγαλύτερο ήταν το αρχικό flip-flop του DNA, τόσο πιο πιθανό ήταν να εξελιχθεί ένα υπεργονίδιο. Ο λόγος ήταν απλός:Ένα μεγαλύτερο ανεστραμμένο θραύσμα DNA ήταν πιο πιθανό να συλλάβει πολλά γονίδια και να τα κλειδώσει μαζί ως μια ενιαία οντότητα. Τυχόν ευεργετικές μεταλλάξεις που προκύπτουν εντός της αναστροφής θα μπορούσαν στη συνέχεια να προωθήσουν την εξάπλωσή της ως υπεργονίδιο.
Αλλά η πιο σημαντική εικόνα από το μοντέλο του Lotterhos ήταν ότι οι ίδιες οι αντιστροφές δεν παρέχουν απαραίτητα ένα εξελικτικό πλεονέκτημα. Εάν μια σειρά γονιδίων είναι ήδη καλά προσαρμοσμένη στο περιβάλλον της, το κλείδωμα της σε μια αναστροφή δεν θα της επιτρέψει ξαφνικά να απογειωθεί ως υπεργονίδιο. Αυτό το γεγονός μπορεί να βοηθήσει να εξηγηθεί γιατί τα πολύπλοκα ζωτικά χαρακτηριστικά δεν διασφαλίζονται συνήθως ως υπεργονίδια:Οι συνήθεις πιέσεις επιλογής είναι συχνά επαρκείς για τη διατήρηση των χαρακτηριστικών.
Το ερώτημα εάν μια προσαρμογή προηγείται μιας αντιστροφής ή το αντίστροφο, συνειδητοποίησε ο Lotterhos, δεν μπορεί ποτέ να απαντηθεί. «Τι έρχεται πρώτο, η αντιστροφή ή η προσαρμογή;» είπε. "Είναι μάλλον λίγο και από τα δύο."
Το κόστος των υπεργονιδίων
Τα υπεργονίδια προσφέρουν ισχυρά πλεονεκτήματα στην κληρονομικότητα προσαρμοστικών χαρακτηριστικών, αλλά έχουν κόστος.
Σκεφτείτε ξανά την αναλογία πλυντηρίου του Berdan:Το πλύσιμο των κόκκινων και λευκών πετσετών με ένα μόνο φορτίο εξαλείφει τις χρωματικές διαφορές μεταξύ των δύο σετ λευκών ειδών. Ωστόσο, εάν σκίσετε ή λερώσετε μια ροζ πετσέτα, έχετε μια πανομοιότυπη ροζ πετσέτα που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ως εφεδρική. Εάν ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος εντοπίσει μια επιβλαβή μετάλλαξη που σπάει ένα γονίδιο, ένα λειτουργικό εφεδρικό αντίγραφο είναι πιθανό να βρίσκεται στο αντίστοιχο χρωμόσωμα για να βοηθήσει τον οργανισμό να επιβιώσει. Και δεδομένου ότι ο ανασυνδυασμός διασφαλίζει ότι η μετάλλαξη κληρονομείται ανεξάρτητα από άλλα γονίδια, η φυσική επιλογή μπορεί να εξαλείψει τη μετάλλαξη με την πάροδο του χρόνου.
Για τα υπεργονίδια, ωστόσο, αυτό δεν είναι αλήθεια. Δεδομένου ότι σπάνια ανασυνδυάζονται, τυχόν επιβλαβείς μεταλλάξεις που αποκτούν τείνουν να παραμένουν στη θέση τους. Τα οφέλη των υπεργονιδίων, λοιπόν, θα μπορούσαν να συνοδεύονται από σημαντικά μειονεκτήματα. Για παράδειγμα, ο Berdan και ο Benjamin Wielstra του Ινστιτούτου Βιολογίας του Leiden ανακάλυψαν ότι στη σαλαμάνδρα που ονομάζεται λοφιοφόρος τρίτωνας, τα μισά από τα αυγά που γεννά δεν είναι βιώσιμα λόγω όλων των μεταλλάξεων που έχουν συσσωρευτεί σε ένα υπεργονίδιο. Τα υπεργονίδια τους φαίνεται να εμποδίζουν την αναπαραγωγική τους επιτυχία.
Τα υπεργονίδια μπορούν επίσης να περιπλέξουν τη διαδικασία του ζευγαρώματος. Σε ορισμένα είδη, τα υπεργονίδια δημιουργούν ένα σύστημα αναπαραγωγής που στην πραγματικότητα έχει τέσσερα φύλα. Λόγω ενός υπεργονιδίου στα πτηνά της Βόρειας Αμερικής που ονομάζονται σπουργίτια λευκού λαιμού, για παράδειγμα, υπάρχουν δύο «μορφές» με ανόμοιο χρωματισμό και συμπεριφορές. Όχι μόνο τα αρσενικά πρέπει να βρουν θηλυκά, αλλά πρέπει να βρουν έναν σύντροφο από την αντίπαλη μορφή. Διαφορετικά, οι απόγονοι θα πεθάνουν είτε κληρονομώντας υπεργονίδια και από τους δύο γονείς είτε επειδή δεν κληρονομήσουν κανένα. Επιβιώνουν μόνο οι νεοσσοί που λαμβάνουν μια «ισορροπημένη θανατηφόρα» κληρονομιά ενός υπεργονιδίου και ενός συνηθισμένου τμήματος χρωμοσώματος.
Με τόσο μεγάλη τιμή, είναι απορίας άξιο ότι τα υπεργονίδια εξελίχθηκαν καθόλου, λέει ο Berdan. «Οποιοδήποτε σύνολο παραλλαγών θα είναι πολύ δύσκολο να διατηρηθεί, ειδικά για εκατομμύρια γενιές», είπε. «Αυτό είναι ένα από τα μεγάλα μυστήρια των υπεργονιδίων». Πρότεινε ότι πολλοί τύποι επιλογής μπορεί να συνεργάζονται για τη διατήρηση των υπεργονιδίων και ότι ορισμένα περιβάλλοντα μπορεί να είναι πιο ευνοϊκά για την παραμονή τους στον πληθυσμό.
Κατά ειρωνικό τρόπο, ένας από τους μηχανισμούς που μπορεί μερικές φορές να διατηρήσει τα υπεργονίδια φαίνεται να είναι ο ανασυνδυασμός - το φαινόμενο στο οποίο συνήθως αντιστέκονται. Η Amanda Larracuente, μια εξελικτική γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Ρότσεστερ, και οι συνεργάτες της περιέγραψαν μια τέτοια περίπτωση τον περασμένο Απρίλιο στο eLife .
Ο Larracuente δεν ενδιαφερόταν αρχικά για τα υπεργονίδια ή το εξελικτικό τους κόστος. Η εστίασή της ήταν σε εγωιστικά γονίδια, τμήματα DNA που πολλαπλασιάζονται σε πληθυσμούς χωρίς να ωφελούν τους ξενιστές τους. Ήταν γοητευμένη από ένα εγωιστικό γονίδιο που ονομάζεται Segregation Distorter (SD ) που προέκυψε σε ορισμένες μύγες φρούτων στη Ζάμπια και παραμορφώνει την αναλογία των φύλων των απογόνων τους. «Είναι δολοφόνος του σπέρματος», εξήγησε, αλλά σκοτώνει μόνο το σπέρμα που δεν φέρει χρωμόσωμα με SD .
Κάποια στιγμή τα τελευταία 3.000 χρόνια, μια έκδοση του SD παγίδευσε ένα μεγάλο κομμάτι χρωμοσωμικού DNA, δημιουργώντας ένα υπεργονίδιο γνωστό ως SD-Mal που εξαπλώθηκε σε πληθυσμούς φρουτόμυγας σε όλη την Αφρική. «Είναι πραγματικά το απόλυτο εγωιστικό γονίδιο», είπε ο Larracuente.
Η αλληλουχία DNA και η ανάλυση από τους Larracuente, Daven Presgraves και τους συνεργάτες τους έδειξε ότι τα χρωμοσώματα με SD-Mal συσσωρεύουν επιβλαβείς μεταλλάξεις, όπως προβλέπεται από τη σχεδόν πλήρη έλλειψη ανασυνδυασμού μεταξύ του SD-Mal και το αδελφό του χρωμόσωμα. Αλλά οι ερευνητές δεν βρήκαν τόσες μεταλλάξεις όσες περίμεναν.
Ο λόγος, ανακάλυψαν, είναι ότι περιστασιακά μια μύγα κληρονομεί δύο χρωμοσώματα με SD-Mal — και αυτά τα δύο υπεργονίδια είναι αρκετά παρόμοια ώστε να επιτρέπουν κάποιο ανασυνδυασμό μεταξύ τους. Αυτός ο ανασυνδυασμός με τη σειρά του καθιστά δυνατή την εκκαθάριση ορισμένων επιβλαβών μεταλλάξεων από τα υπεργονίδια των μυγών με την πάροδο του χρόνου.
«Όπως αποδεικνύεται, μόνο λίγος ανασυνδυασμός είναι αρκετός», είπε ο Larracuente. Αυτή και ο Πρέσγκρειβς ψάχνουν τώρα για άλλη SD υπεργονίδια σε πληθυσμούς άγριων μυγών φρούτων για ενδείξεις για την εξέλιξη και τις επιπτώσεις των υπεργονιδίων γενικότερα.
Τα αποτελέσματά τους δείχνουν ότι τα καθαριστικά αποτελέσματα του ανασυνδυασμού στα γονιδιώματα δεν παύουν ποτέ να είναι σημαντικά. Τα πολύπλοκα χαρακτηριστικά που καθιστά δυνατή η σταθερή, προβλέψιμη κληρονομικότητα των υπεργονιδίων μπορεί να είναι ανεκτίμητα για να βοηθήσουν τα είδη να προσαρμοστούν, αλλά ακόμη και τα υπεργονίδια μπορούν να ωφεληθούν από την ανάμειξη των πραγμάτων κάθε τόσο.
