Διαφορά μεταξύ Point Mutation και Frameshift Mutation
Κύρια διαφορά – Point Mutation vs Frameshift Mutation
Η μετάλλαξη σημείου και η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων, που μπορεί να προκύψουν λόγω σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA και μεταλλαξιγόνων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μεταλλάξεις μικρής κλίμακας, οι οποίες συμβαίνουν εντός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου. Η κύρια διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου είναι ότι η σημειακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο, ενώ η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου περιλαμβάνει μία ή περισσότερες αλλαγές νουκλεοτιδίων, αλλάζοντας το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι κυρίως υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων, οι οποίες οδηγούν σε σιωπηλές, λανθασμένες ή παράλογες μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου συμβαίνουν με εισαγωγή ή διαγραφή νουκλεοτιδίων.
Βασικές περιοχές που καλύπτονται
1. Τι είναι η Σημειακή Μετάλλαξη
– Ορισμός, τύποι, χαρακτηριστικά, ασθένειες που προκαλούνται
2. Τι είναι το Frameshift Mutation
– Ορισμός, τύποι, χαρακτηριστικά, ασθένειες που προκαλούνται
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της μετάλλαξης σημείου και της μετάλλαξης πλαισίου
– Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Point Mutation και Frameshift Mutation
– Σύγκριση βασικών διαφορών
Βασικοί όροι:Deletions, Frameshift Mutation, Insertions, Missense Mutation, Nonsense Mutation, Point Mutation, Silent Mutation, Transition, Transversion
Τι είναι η Σημειακή Μετάλλαξη
Μια αλλαγή ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο αναφέρεται ως σημειακή μετάλλαξη. Σημειακές μεταλλάξεις προκύπτουν από αντικαταστάσεις νουκλεοτιδίων. Οι πουρίνες και οι πυριμιδίνες είναι οι δύο τύποι νουκλεοτιδίων που συνθέτουν το DNA. Όταν μια πουρινική βάση αντικαθίσταται σε μια άλλη βάση πουρινών, η μετατροπή ονομάζεται μετάβαση. Όταν μια πουρινική βάση αντικαθίσταται από μια πυριμιδίνη ή το αντίστροφο, η μετατροπή ονομάζεται μεταστροφή. Υπάρχουν τρεις τύποι σημειακών μεταλλάξεων όπως οι σιωπηλές μεταλλάξεις, οι λανθασμένες μεταλλάξεις και οι παράλογες μεταλλάξεις.
Οι τρεις τύποι σημειακών μεταλλάξεων φαίνονται στην εικόνα 1.
Εικόνα 1:Σημειακές μεταλλάξεις
Σιωπηλές μεταλλάξεις
Στις σιωπηλές μεταλλάξεις, αν και ένα ζεύγος βάσεων έχει αλλάξει σε ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο, το ίδιο αμινοξύ κωδικοποιείται επίσης από το τροποποιημένο κωδικόνιο. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχουν πολλά κωδικόνια στον γενετικό κώδικα που αντιπροσωπεύουν ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Επομένως, δεν συμβαίνει καμία φαινοτυπική αλλαγή στον οργανισμό, αν και ο γονότυπος του οργανισμού έχει αλλάξει.
Μεταλλάξεις Missense
Στις μεταλλάξεις με λάθος νόημα, από τη στιγμή που η αλλαγή συμβεί σε ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο από μια υποκατάσταση νουκλεοτιδίου, το κωδικόνιο μεταβάλλεται με τέτοιο τρόπο ώστε να κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ. Μερικές φορές, οι χημικές ιδιότητες του υποκατεστημένου αμινοξέος θα μπορούσαν να είναι ίδιες με το αρχικό αμινοξύ. Σε αυτή την κατάσταση, δεν παρατηρείται καμία φαινοτυπική αλλαγή. Ωστόσο, εάν το υποκατεστημένο αμινοξύ αποτελείται από διαφορετικές ιδιότητες, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη μπορεί να είναι είτε μη λειτουργική είτε μερικές φορές θανατηφόρα.
Ανόητες μεταλλάξεις
Σε ανόητες μεταλλάξεις, η αλλαγή ενός νουκλεοτιδίου σε ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο μπορεί να εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης στο γονίδιο. Αυτό σταματά τη μετάφραση της πρωτεΐνης στα μισά της πλήρους πρωτεΐνης. Η υποκατεστημένη πρωτεΐνη είναι μη λειτουργική και έχει μικρότερο μήκος. Αυτοί οι τύποι μη λειτουργικών πρωτεϊνών κόβονται αργότερα με κυτταρικούς μηχανισμούς.
Τι είναι η Frameshift Mutation
Μεταλλάξεις που αλλάζουν το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου αναφέρονται ως μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου. Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου μπορούν να συμβούν με δύο τρόπους. εισαγωγή βάσεων και διαγραφή βάσεων. Εισαγωγή ενός ή περισσότερων ζευγών βάσεων στην νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός γονιδίου μετατοπίζει τις κατάντη βάσεις προς τα δεξιά. Διαγραφή των βάσεων μετατοπίζει τις κατάντη βάσεις προς τα αριστερά. Τόσο οι εισαγωγές όσο και οι διαγραφές προκαλούν αλλοίωση του ανοιχτού πλαισίου ανάγνωσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τυπικά, το DNA κωδικοποιείται με τέτοιο τρόπο ώστε να εισάγει κωδικόνια τερματισμού εάν συμβεί μια μετατόπιση πλαισίου από μια μετάλλαξη. Αυτό θα εξοικονομήσει κυτταρική ενέργεια που μπορεί να σπαταληθεί για να παραχθεί μια μη λειτουργική πρωτεΐνη.
Εικόνα 2:Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου
Ομοιότητες μεταξύ Point Mutation και Frameshift Mutation
- Τόσο η σημειακή μετάλλαξη όσο και η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων.
- Τόσο η σημειακή μετάλλαξη όσο και η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου εμπλέκονται στην παραγωγή μη λειτουργικών πρωτεϊνών.
- Για να διατηρηθεί μια σημειακή μετάλλαξη ή μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, κάθε αλλαγή θα πρέπει να αναπαραχθεί
Διαφορά μεταξύ Σημειακής Μετάλλαξης και Μετατόπισης Πλαισίου
Ορισμός
Μετάλλαξη σημείου: Μια αλλαγή ενός μόνο νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο αναφέρεται ως σημειακή μετάλλαξη.
Μετάλλαξη Frameshift: Οι μεταλλάξεις που αλλάζουν το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου αναφέρονται ως μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου:
Αριθμός ζευγών βάσεων
Μετάλλαξη σημείου: Οι σημειακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν μονονουκλεοτιδικές αλλοιώσεις
Μετάλλαξη Frameshift: Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου περιλαμβάνουν αλλαγές σε πολλά νουκλεοτίδια.
Τύποι
Μετάλλαξη σημείου: Σημειακές μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω αντικαταστάσεων.
Μετάλλαξη Frameshift: Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου συμβαίνουν λόγω εισαγωγών ή διαγραφών νουκλεοτιδίων.
Επιρροή
Μετάλλαξη σημείου: Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι σιωπηλές, παράλογες ή ανοησίες.
Μετάλλαξη Frameshift: Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου προκαλούν αλλοιώσεις στο ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης μιας πρωτεΐνης.
Σημασία
Μετάλλαξη σημείου: Οι σημειακές μεταλλάξεις αλλάζουν τη δομή ενός γονιδίου.
Μετάλλαξη Frameshift: Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου μεταβάλλουν τον αριθμό των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο.
Ασθένειες
Μετάλλαξη σημείου: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις.
Μετάλλαξη Frameshift: Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου.
Συμπέρασμα
Η μετάλλαξη σημείου και η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων, που συμβαίνουν στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου. Η σημειακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου, ενώ η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι μία ή περισσότερες αλλαγές νουκλεοτιδίων, που μεταβάλλουν το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Επομένως, η κύρια διαφορά μεταξύ της σημειακής μετάλλαξης και της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου είναι η επίδρασή τους στην παραγωγή μιας λειτουργικής πρωτεΐνης.
Αναφορά:
1 "Τι είναι η μετάλλαξη;". utminers.utep.edu. Ν.π., ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 30 Ιουλίου 2017.
Εικόνα Ευγενική προσφορά:
1. "Διαγραφή Frameshift (13062713935)" By Genomics Education Program – Διαγραφή Frameshift (CC BY 2.0) μέσω Commons Wikimedia
