Διαφορά μεταξύ μονοσωμίας και τρισωμίας

Κύρια διαφορά – Μονοσωμία εναντίον Τρισωμίας

Η ανευπλοειδία είναι μια κατάσταση με μεταβλητό αριθμό χρωμοσώματος στο γονιδίωμα. Η μονοσωμία και η τρισωμία είναι δύο τύποι ανευπλοειδίας. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες οδηγούν σε ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Η κύρια διαφορά μεταξύ μονοσωμίας και τρισωμίας είναι ότι μονοσωμία είναι η παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος σε ένα συγκεκριμένο ομόλογο ζεύγος, ενώ η τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος . Η μονοσωμία αντιπροσωπεύεται ως 2n-1 ενώ η τρισωμία αντιπροσωπεύεται ως 2n+1. Το 2n είναι ο κανονικός αριθμός χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο είναι διπλοειδές.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι η Μονοσωμία
     – Ορισμός, Γεγονότα, Παραδείγματα
2. Τι είναι η Τρισωμία
     – Ορισμός, Γεγονότα, Παραδείγματα
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ Μονοσωμίας και Τρισωμίας
     – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Μονοσωμίας και Τρισωμίας
     – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι:ανευπλοειδία, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, χρωμοσωμική μη διάσπαση, μονοσωμία, τρισωμία, σύνδρομο Turner

Τι είναι η Μονοσωμία

Η μονοσωμία είναι η κατάσταση της ύπαρξης διπλοειδούς συμπληρώματος χρωμοσώματος στο οποίο ένα χρωμόσωμα δεν έχει τον ομόλογο σύντροφό του. Έτσι, η μονοσωμία ορίζει την κατάσταση του χρωμοσώματος που λείπει. Τυπικά, η μονοσωμία είναι θανατηφόρα, προκαλεί αυθόρμητες αποβολές ή οδηγεί σε σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Η μονοσωμία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο οδηγεί σε σύνδρομο Turner ή μονοσωμία X (45, X) στον άνθρωπο. Οι περισσότερες ανθρώπινες συλλήψεις με μονοσωμία Χ μπορεί να αποβληθούν στην αρχή της εγκυμοσύνης. Τα άτομα με μητρικό χρωμόσωμα Χ παρουσιάζουν διαφορά στη γνώση. Ένας καρυότυπος με σύνδρομο Turner φαίνεται στην εικόνα 1.

Εικόνα 1:Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Cri du chat εμφανίζεται ως μερική μονοσωμία που προκαλείται από τη διαγραφή του άκρου του βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Το σύνδρομο διαγραφής 1p36 είναι ένας άλλος τύπος μερικής μονοσωμίας που προκαλείται από διαγραφή του ακραίου τμήματος του βραχίονα του χρωμοσώματος 1.

Τι είναι η τρισωμία

Η τρισωμία αναφέρεται στην κατάσταση ύπαρξης ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος στο γονιδίωμα. Προκύπτει ως αποτέλεσμα της μη διάσπασης των ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. Αυτό σχηματίζει γαμέτες με 24 χρωμοσώματα στον άνθρωπο αντί για 23 χρωμοσώματα. Τυπικά, η τρισωμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα του γονιδιώματος. Όμως, η τρισωμία εκτός από τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ είναι θανατηφόρα. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας παράγοντας κινδύνου μη διάσπασης. Η πιο κοινή, βιώσιμη τρισωμία είναι η τρισωμία 21 ή το σύνδρομο Down. Ένας καρυότυπος με σύνδρομο Down φαίνεται στην εικόνα 2.

Εικόνα 2:Σύνδρομο Down

Οι πολύ σπάνιες τρισωμίες είναι η τρισωμία 13 ή το σύνδρομο Patau και η τρισωμία 18 ή το σύνδρομο Edward, που προκαλούν σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες. Προκαλούν επίσης νοητική υστέρηση, με αποτέλεσμα το θάνατο μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση.

Ομοιότητες μεταξύ Μονοσωμίας και Τρισωμίας

• Η μονοσωμία και η τρισωμία είναι δύο τύποι ανευπλοειδίας.
• Τόσο η μονοσωμία όσο και η τρισωμία αποτελούνται από αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Τόσο η μονοσωμία όσο και η τρισωμία οδηγούν σε γενετικές ανωμαλίες στους ανθρώπους.

Διαφορά μεταξύ Μονοσωμίας και Τρισωμίας

Ορισμός

Μονοσωμία: Η μονοσωμία αναφέρεται στην κατάσταση έχοντας διπλοειδές χρωμοσωμικό συμπλήρωμα στο οποίο ένα χρωμόσωμα δεν έχει τον ομόλογο σύντροφό του.

Τρισωμία: Η τρισωμία αναφέρεται στην κατάσταση ύπαρξης ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος στο γονιδίωμα.

Τύπος παραλλαγής

Μονοσωμία: Μονοσωμία είναι η παρουσία ενός μόνο χρωμοσώματος στο ομόλογο ζεύγος.

Τρισωμία: Τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος.

Συντομογραφία

Μονοσωμία: Η μονοσωμία αντιπροσωπεύεται ως 2n-1.

Τρισωμία: Η τρισωμία αντιπροσωπεύεται ως 2n+1.

Παραδείγματα

Μονοσωμία: Το σύνδρομο Turner είναι ένα παράδειγμα μονοσωμίας.

Τρισωμία: Το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα τρισωμίας.

Συμπέρασμα

Η μονοσωμία και η τρισωμία είναι δύο τύποι ανευπλοειδίας με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Στη μονοσωμία, χάνεται ένα χρωμόσωμα του ομόλογου ζεύγους. Έτσι, μπορεί να αναπαρασταθεί ως 2n-1. Στην τρισωμία, ένα επιπλέον χρωμόσωμα υπάρχει στο γονιδίωμα. Αντιπροσωπεύεται ως 2n+1. Το σύνδρομο Turner είναι ένα παράδειγμα μονοσωμίας ενώ το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα τρισωμίας. Η κύρια διαφορά μεταξύ μονοσωμίας και τρισωμίας είναι ο τύπος της διακύμανσης του αριθμού των χρωμοσωμάτων.

Αναφορά: 

1. «Μονοσωμία». Εγκυκλοπαίδεια Γενετικής, Διαθέσιμο εδώ.
2.«Τρισωμία». Θέματα ScienceDirect, Διαθέσιμα εδώ.

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. «متلازمة تيرنر» Από جنان العبدالمحسن – Ίδιο έργο (CC BY-SA 4.0) μέσω Commons Wikimedia
2. "Trisomy13" By CarloDiDio – Δικό έργο (CC BY-SA 3.0) μέσω Commons Wikimedia