Γιατί χρειάστηκαν 20 χρόνια για να «τελειώσει» το ανθρώπινο γονιδίωμα - και γιατί υπάρχουν ακόμα περισσότερα

Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος (HGP) ήταν μια τεράστια επιχείρηση που χρειάστηκε 13 χρόνια για να ολοκληρωθεί, όχι 20. Ήταν μια διεθνής προσπάθεια που αφορούσε επιστήμονες από όλο τον κόσμο και χρηματοδοτήθηκε από την κυβέρνηση των Ηνωμένων Πολιτειών. Ο στόχος του HGP ήταν να χαρτογραφήσει ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο είναι το πλήρες σύνολο των οδηγιών DNA για έναν άνθρωπο.

Το HGP ήταν μια τεράστια επιτυχία και είχε βαθιές επιπτώσεις στην κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και ασθένειας. Ωστόσο, πρέπει ακόμα να γίνουν περισσότερα. Το HGP ανίχνευσαν μόνο το euchromatic τμήμα του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο είναι περίπου το 92% του συνολικού γονιδιώματος. Το υπόλοιπο 8% του γονιδιώματος αποτελείται από ετεροχρωματίνη, η οποία είναι ένας πιο συμπυκνωμένος και επαναλαμβανόμενος τύπος DNA. Η ετεροχρωματίνη είναι πιο δύσκολη στην αλληλουχία και πιστεύεται ότι περιέχει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την ανθρώπινη εξέλιξη και τις ασθένειες.

Επιπλέον, το HGP μας έδωσε μόνο έναν χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Πρέπει ακόμα να καταλάβουμε πώς λειτουργούν όλα τα γονίδια στο γονιδίωμα για να παράγουν έναν άνθρωπο. Αυτό είναι ένα αποθαρρυντικό καθήκον, αλλά είναι αυτό που είναι απαραίτητο για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και των ασθενειών.

Το HGP ήταν ένα σημαντικό ορόσημο στην ανθρώπινη ιστορία, αλλά είναι μόνο η αρχή του ταξιδιού μας να κατανοήσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα. Υπάρχει ακόμα πολύ περισσότερη δουλειά, αλλά είμαι βέβαιος ότι τελικά θα πετύχουμε να ξεκλειδώσουμε όλα τα μυστικά του DNA μας.