Η αλλαγή στον γονιδιακό κώδικα μπορεί να εξηγήσει πώς οι ανθρώπινοι πρόγονοι έχασαν τις ουρές

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν προκαλέσει την απώλεια του ουρανού ή του κοκκύτη στην ανθρώπινη εξέλιξη. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρέασαν τα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του ουρανού και άλλων δομών στην κατώτερη σπονδυλική στήλη, οδηγώντας σε μια συντόμευση και τελική εξαφάνιση της ουράς. Η έρευνα παρέχει νέες ιδέες για τις γενετικές αλλαγές που συνέβαλαν στην εξέλιξη των ανθρώπινων φυσικών χαρακτηριστικών.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, του Πανεπιστημίου του Cambridge και των συνεργατών, μελετούσαν μια ομάδα ατόμων με σπάνια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο ουρανογόνου, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη της κατώτερης σπονδυλικής στήλης και μπορεί να προκαλέσει την απουσία ενός ουρανού. Με την αλληλουχία των γονιδιωμάτων των προσβεβλημένων ατόμων, εντόπισαν μεταλλάξεις σε τρία βασικά γονίδια:TBXT, HOXD13 και GLI3.

Τα TBXT και HOXD13 εμπλέκονται στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ενώ το GLI3 εμπλέκεται στο σχηματισμό των σπονδύλων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν την κανονική ανάπτυξη του ουρανού, οδηγώντας στην απώλεια των προσβεβλημένων ατόμων.

Οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης τα γενετικά δεδομένα από τους αρχαίους ανθρώπους και βρήκαν παρόμοιες μεταλλάξεις σε μερικούς Νεάντερταλ και Ντενισόβανους, υποδηλώνοντας ότι αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να υπήρχαν σε πρώιμους ανθρώπινους πληθυσμούς. Αυτό υποστηρίζει την ιδέα ότι η απώλεια του ουρανού συνέβη νωρίς στην ανθρώπινη εξέλιξη και ήταν μια σταδιακή διαδικασία.

Απαιτούνται περαιτέρω έρευνες για τον προσδιορισμό των ακριβών μηχανισμών με τους οποίους αυτές οι μεταλλάξεις οδήγησαν στην απώλεια του ουρανού και εάν μπορεί να έχουν παράσχει εξελικτικά πλεονεκτήματα ή μειονεκτήματα. Ωστόσο, η μελέτη παρέχει συναρπαστικές ιδέες για τη γενετική βάση της ανθρώπινης εξέλιξης και πώς οι γενετικές παραλλαγές έχουν διαμορφώσει τα φυσικά μας χαρακτηριστικά.