Τα γονιδιώματα από 240 είδη θηλαστικών αποκαλύπτουν τι κάνει το ανθρώπινο γονιδίωμα μοναδικό
Η σύγκριση των γονιδιωμάτων εκατοντάδων θηλαστικών έχει εντοπίσει τις κρίσιμες περιοχές που θέτουν τους ανθρώπους εκτός από άλλα είδη και συνέβαλαν στις μοναδικές μας ιδιότητες, όπως η ικανότητά μας να περπατάμε όρθια, να επικοινωνούμε με πολύπλοκες τρόπους και να αναπτύξουμε εξελιγμένη τεχνολογία.
Μια ανάλυση των γονιδιωμάτων από 240 είδη θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των χιμπατζήδων και των γορίλλων, έχει βρει περισσότερες από 5.000 «επιταχυνόμενες περιοχές» - όπου η εξέλιξη συνέβη ιδιαίτερα γρήγορα - στην ανθρώπινη γενεαλογία που πιθανώς συνέβαλε στα ειδικά μας χαρακτηριστικά. Αυτές οι περιοχές περιλαμβάνουν γονίδια που επηρεάζουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το σχήμα των κρανίων μας, την ικανότητά μας να παράγουμε λόγο και την αντίσταση μας στη λοίμωξη από τον ιό HIV.
Η σύγκριση των γονιδιωμάτων των θηλαστικών παρείχε επίσης πληροφορίες για την εξέλιξη, αποκαλύπτοντας ότι τα θηλαστικά που ζουν πιο ποικίλοι τρόποι ζωής τείνουν να εξελίσσονται γρηγορότερα, ενώ τα είδη που ειδικεύονται σε ένα στενό φάσμα δραστηριοτήτων εξελίσσονται πιο αργά.
"Τώρα που έχουμε 5.000 από αυτές τις περιοχές στο χέρι, μπορούμε να αρχίσουμε να επικεντρωθούμε σε αυτό που είναι οι συγκεκριμένοι μοριακοί μηχανισμοί και ποια συγκεκριμένα γονίδια είναι υπεύθυνα", δήλωσε ο Δρ Ryan Gutenkunst του Πανεπιστημίου της Αριζόνα στο Tucson, ο οποίος εργάστηκε στη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature .
Το έργο ήταν μέρος του προγράμματος γονιδιώματος θηλαστικών , μια διεθνή προσπάθεια για την αλληλουχία και τη σύγκριση των γονιδιωμάτων των θηλαστικών του κόσμου, με στόχο να ρίξει φως στην εξέλιξη των θηλαστικών και να βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν την ανθρώπινη υγεία και τη βιολογία.
"Μας δίνει ένα τεράστιο θεμέλιο και ένα σημείο εκκίνησης για την εξερεύνηση της ανθρώπινης εξέλιξης και τη βιολογία που μας κάνει μοναδικά ανθρώπινο", δήλωσε ο Δρ Webb Miller, καθηγητής βιολογίας και επιστήμης των υπολογιστών στο Penn State University που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας.
"Αυτό που είναι πραγματικά νέο και ενδιαφέρον για αυτή τη μελέτη είναι η εστίαση στις επιταχυνόμενες μερίδες του γονιδιώματος", δήλωσε ο Δρ Tomàs Marques-Bonet του Ισπανικού Εθνικού Συμβουλίου Έρευνας, ο οποίος εργάστηκε επίσης στην ανάλυση.
Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι οι περισσότερες εξελικτικές αλλαγές σε μεγάλες χρονικές περιόδους εμφανίζονται σταδιακά και έχουν μικρά αποτελέσματα, αλλά ότι οι δραματικές αλλαγές, όπως εκείνες που εμπλέκονται στην εξέλιξη των πρωτευόντων, μπορούν να συμβούν γρήγορα σε «γεωλογικά σύντομες» περιόδους μερικών εκατομμυρίων ετών.
Η ανακάλυψη πολλών από τις επιταχυνόμενες περιοχές που εμπλέκονται στην εξέλιξη της ανθρώπινης γενεαλογίας θα βοηθήσουν επίσης τους επιστήμονες να εντοπίσουν ποιες αλλαγές του DNA συνδέονταν με την έναρξη ή την επιτάχυνση των εξασθενητικών γενετικών παθήσεων, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης και οι νευροεκφυλιστικές συνθήκες, δήλωσε ο Dr Miller.
Είπε ότι τα δεδομένα σχετικά με τις επιταχυνόμενες περιοχές είχαν ήδη αποκαλύψει, για παράδειγμα, ότι ορισμένα γονίδια ανοσοποιητικού συστήματος και μηχανισμοί επισκευής DNA είχαν υποστεί ιδιαίτερα ταχεία εξέλιξη στα πρωτεύοντα.
"Το πιο απροσδόκητο εύρημα ήταν ότι όλες αυτές οι επιταχυνόμενες περιοχές συλλογικά είναι περίπου το πέντε τοις εκατό του γονιδιώματος, το οποίο είναι πολύ περισσότερο από ό, τι φανταστήκαμε ποτέ", δήλωσε ο Δρ Miller.
Ο Δρ Miller δήλωσε ότι ελπίζει ότι τα δεδομένα θα βοηθούσαν τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τον τρόπο με τον οποίο η ανθρώπινη εξέλιξη έχει διαμορφώσει την απάντησή μας σε διαφορετικές περιβαλλοντικές συνθήκες και επιλεκτικές πιέσεις.
"Κοιτάζετε τα ανθρώπινα είδη και βλέπετε απίστευτες παραλλαγές, όχι μόνο μεταξύ των ειδών, αλλά και μέσα σε είδη", δήλωσε.
"Είμαστε πολύ πιο μεταβλητές από την άποψη του ανοσοποιητικού μας συστήματος, της φυσιολογίας μας, της συμπεριφοράς μας και της γνώσης μας από άλλα είδη.
"Αυτό που είναι ιδιαίτερο για τους ανθρώπους είναι η αξιοσημείωτη ικανότητά μας να προσαρμόσουμε σε νέα περιβάλλοντα και να επιβιώσουμε κάτω από μια τεράστια ποικιλία συνθηκών."
