Νέα μελέτη φωτίζει πώς αλληλεπιδρούν τα χρωμοσώματα Χ και Υ και Υ
Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό "Cell" έχει ρίξει φως στο πώς αλληλεπιδρούν τα χρωμοσώματα Χ και Υ για τον προσδιορισμό του σεξ σε ανθρώπους και σε άλλα θηλαστικά. Η έρευνα, που διεξάγεται από μια ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Berkeley, παρέχει νέες ιδέες για τους μοριακούς μηχανισμούς που ρυθμίζουν τον προσδιορισμό του φύλου και θα μπορούσαν να έχουν επιπτώσεις στην κατανόηση των διαταραχών που σχετίζονται με το φύλο.
φόντο
Στους ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, το φύλο καθορίζεται από την παρουσία ή την απουσία του χρωμοσώματος Υ. Τα άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ (xx) είναι θηλυκά, ενώ τα άτομα με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY) είναι αρσενικά. Το χρωμόσωμα Υ περιέχει ένα γονίδιο που ονομάζεται SRY (περιοχή καθορισμού φύλου y), το οποίο ενεργοποιεί την ανάπτυξη αρσενικών αναπαραγωγικών οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Βασικά ευρήματα
Η νέα μελέτη εντόπισε μια προηγούμενη άγνωστη περιοχή στο χρωμόσωμα Χ που παίζει ρόλο στη ρύθμιση της έκφρασης του γονιδίου SRY στο χρωμόσωμα Υ. Αυτή η περιοχή, που ονομάζεται "Χ-συνδεδεμένη με το X-ρυθμιστική περιοχή" (XSRY), ενεργεί ως διακόπτης που ελέγχει την ενεργοποίηση του SRY.
Όταν η περιοχή Xsry είναι ενεργή, δεσμεύεται με μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Sox9, η οποία στη συνέχεια δεσμεύεται με το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Υ και αποτρέπει την έκφρασή του. Αυτό εμποδίζει την ανάπτυξη ανδρικών αναπαραγωγικών οργάνων και το άτομο αναπτύσσεται ως γυναίκα.
Αντίθετα, όταν η περιοχή Xsry είναι ανενεργή, το SOX9 δεν μπορεί να δεσμεύσει το γονίδιο SRY και εκφράζεται το SRY. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη ανδρικών αναπαραγωγικών οργάνων και το άτομο αναπτύσσεται ως αρσενικό.
Συνέπειες
Η ανακάλυψη της περιοχής Xsry και ο ρόλος της στη ρύθμιση της έκφρασης SRY παρέχει νέες γνώσεις στους μοριακούς μηχανισμούς που καθορίζουν το φύλο σε ανθρώπους και άλλα θηλαστικά. Αυτή η έρευνα θα μπορούσε να έχει επιπτώσεις στην κατανόηση των διαταραχών που σχετίζονται με το φύλο, όπως οι διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης (DSD), οι οποίες είναι συνθήκες στις οποίες η ανάπτυξη αναπαραγωγικών οργάνων είναι άτυπη.
Με την κατανόηση της γενετικής και μοριακής βάσης της προσδιορισμού του φύλου, οι επιστήμονες μπορεί να είναι σε θέση να αναπτύξουν νέες θεραπείες για DSD και άλλες συνθήκες που σχετίζονται με το φύλο. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης θα μπορούσαν επίσης να συμβάλουν στην καλύτερη κατανόηση της εξέλιξης της προσδιορισμού του φύλου σε ανθρώπους και άλλα είδη.
