Πώς τα ελαττώματα σε 1 γονίδιο προκαλούν 3 διακριτές και καταστροφικές ανθρώπινες ασθένειες
1. Καρκίνος του μαστού :Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Θεωρούνται κληρονομικοί ή οικογενειακοί καρκίνοι του μαστού. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν την κανονική λειτουργία των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην επισκευή του DNA και στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων και στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων στο στήθος.
2. Καρκίνος των ωοθηκών :Παρόμοια με τις μεταλλάξεις καρκίνου του μαστού, BRCA1 και BRCA2 Erhöhen das Risiko Für Eierstockkrebs. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν μη φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων και σχηματισμό όγκων στις ωοθήκες. Ο καρκίνος των ωοθηκών συσχετίζεται συχνά με προχωρημένα στάδια όταν διαγνωστεί λόγω της έλλειψης αξιοσημείωτων συμπτωμάτων στα πρώτα στάδια.
3. Κληρονομική παγκρεατίτιδα :Ορισμένα άτομα με μεταλλάξεις BRCA2 μπορεί να αναπτύξουν κληρονομική παγκρεατίτιδα, που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή και υποτροπιάζοντα επεισόδια πόνου στο πάγκρεας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη βλάβη στο πάγκρεας, επηρεάζοντας τη λειτουργία του στην αφομοίωση των τροφίμων και τη ρύθμιση της παραγωγής ινσουλίνης.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι όχι όλα τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν και τις τρεις ασθένειες. Η συγκεκριμένη εκδήλωση και σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλει μεταξύ των ατόμων με βάση γενετικούς τροποποιητές, περιβαλλοντικούς παράγοντες και επιλογές τρόπου ζωής. Η κατανόηση της γενετικής βάσης αυτών των ασθενειών επιτρέπει τη στοχευμένη γενετική δοκιμή και την ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών θεραπείας.
