Xist και Calico Cats:Πώς τα επιπλέον γονίδια στα χρωμοσώματα Χ είναι απενεργοποιημένα
Η απενεργοποίηση Χ-χρωμοσωμάτων είναι μια διαδικασία που εμφανίζεται σε θηλυκά θηλαστικά για την εξισορρόπηση της δοσολογίας γονιδίων μεταξύ αρσενικών και θηλυκών. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα. Για να διασφαλιστεί ότι και τα δύο φύλα έχουν την ίδια ποσότητα γονιδιακής έκφρασης, ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ στα θηλυκά απενεργοποιείται τυχαία νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία ελέγχεται από ένα γονίδιο που ονομάζεται XIST (X-INACTIVE-ειδικό αντίγραφο).
Στις γάτες Calico, η διαδικασία απενεργοποίησης Χ δεν είναι εντελώς τυχαία. Αντ 'αυτού, είναι στρεβλωμένο έτσι ώστε ένα χρώμα (συνήθως πορτοκαλί) να είναι πιο διαδεδομένο στη μία πλευρά του σώματος, ενώ το άλλο χρώμα (συνήθως μαύρο) είναι πιο διαδεδομένο από την άλλη πλευρά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι γάτες calico έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, το οποίο συχνά απενεργοποιείται στο πλάι του σώματος που εκφράζει το πορτοκαλί χρώμα.
Το γονίδιο XIST βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Παράγει ένα μη κωδικοποιητικό μόριο RNA που καλύπτει το χρωμόσωμα Χ και οδηγεί στην απενεργοποίηση του. Στις γάτες Calico, το επιπλέον χρωμόσωμα Χ μπορεί να έχει μια μετάλλαξη που εμποδίζει το γονίδιο XIST να εκφράζεται στη μία πλευρά του σώματος. Αυτό επιτρέπει στο επιπλέον χρωμόσωμα Χ να ξεφύγει από την απενεργοποίηση και να εκφράσει τα γονίδια του, με αποτέλεσμα τα πορτοκαλί χρώματα.
Το πρότυπο παλτό γάτας Calico είναι ένα όμορφο παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο οι γενετικοί μηχανισμοί μπορούν να οδηγήσουν σε πολύπλοκες και ενδιαφέροντες φαινότυπους. Είναι επίσης μια υπενθύμιση της σημασίας της δοσολογίας γονιδίων στην ανάπτυξη και την εξέλιξη των θηλαστικών.