Οι άνθρωποι που δεν παράγουν υδροξυλάση φαινυλαλανίνης θα έχουν μια κατάσταση που ονομάζεται φαινυλκετονουρία (PKU). Το PKU είναι μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να σπάσει την φαινυλαλανίνη αμινοξέων, η οποία βρίσκεται σε πολλά τρόφιμα, όπως κρέας, γαλακτοκομικά προϊόντα, καρύδια και φασόλια. Εάν η φαινυλαλανίνη δεν κατανεμηθεί, μπορεί να συσσωρευτεί στο αίμα και να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της πνευματικής αναπηρίας, των επιληπτικών κρίσεων και των προβλημάτων συμπεριφοράς.
Το PKU αντιμετωπίζεται ακολουθώντας μια ειδική διατροφή που είναι χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Αυτή η δίαιτα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της συσσώρευσης φαινυλαλανίνης στο αίμα και να μειώσει τον κίνδυνο σοβαρών προβλημάτων υγείας.