Τι είναι μια μετάλλαξη και τι προκαλεί μεταλλάξεις;
Μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην ακολουθία DNA ενός οργανισμού. Οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν φυσικά ή να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η ακτινοβολία ή οι χημικές ουσίες.
Αιτίες μεταλλάξεων
* Σφάλματα αναπαραγωγής DNA: Η ϋΝΑ πολυμεράση, το ένζυμο που αντιγράφει το DNA κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής, μπορεί μερικές φορές να κάνει λάθη. Αυτά τα λάθη μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις.
* Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η ακτινοβολία, το υπεριώδες φως και οι χημικές ουσίες μπορούν να βλάψουν το DNA και να προκαλέσουν μεταλλάξεις.
* Μεταβλητά στοιχεία: Τα μεταφερόμενα στοιχεία είναι κομμάτια DNA που μπορούν να κινηθούν γύρω από το γονιδίωμα. Όταν εισάγονται σε ένα γονίδιο, μπορούν να διαταράξουν τη λειτουργία του γονιδίου και να προκαλέσουν μετάλλαξη.
* Αναδιάταξη γονιδίων: Οι αναδιατάξεις των γονιδίων εμφανίζονται όταν διαγράφονται, διπλασιάζονται κομμάτια DNA. Αυτές οι αναδιατάξεις μπορούν να μεταβάλουν την έκφραση των γονιδίων και να προκαλέσουν μεταλλάξεις.
Τύποι μεταλλάξεων
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων, αλλά μερικές από τις πιο συνηθισμένες περιλαμβάνουν:
* Αντικαταστάσεις νουκλεοτιδίων: Οι ενιαίες υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων εμφανίζονται όταν ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται από ένα άλλο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν ποικίλα αποτελέσματα, ανάλογα με τη θέση της μετάλλαξης και τη φύση της αλλαγής των νουκλεοτιδίων.
* Εισαγωγή: Οι εισαγωγές εμφανίζονται όταν ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια εισάγονται σε αλληλουχία DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να διαταράξουν το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μια αλλαγή στην πρωτεΐνη που παράγεται.
* Διαγραφές: Οι διαγραφές εμφανίζονται όταν ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια διαγράφονται από μια αλληλουχία DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να διαταράξουν το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου, οδηγώντας σε μια αλλαγή στην πρωτεΐνη που παράγεται.
* Αναδιάταξη γονιδίων: Οι αναδιατάξεις των γονιδίων εμφανίζονται όταν διαγράφονται, διπλασιάζονται κομμάτια DNA. Αυτές οι αναδιατάξεις μπορούν να μεταβάλουν την έκφραση των γονιδίων και να προκαλέσουν μεταλλάξεις.
Επιδράσεις των μεταλλάξεων
Οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν μια ποικιλία επιδράσεων σε έναν οργανισμό, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και τη θέση της μετάλλαξης στο γονιδίωμα. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, ενώ άλλες είναι ευεργετικές. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση.
επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία γενετικών διαταραχών, όπως ο καρκίνος, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αποβολές και θνησιμότητα.
ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να προσφέρει έναν οργανισμό ένα ανταγωνιστικό πλεονέκτημα στο περιβάλλον. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη που αυξάνει την αντίσταση ενός οργανισμού σε ασθένειες ή που του επιτρέπει να χρησιμοποιεί καλύτερα τους πόρους των τροφίμων μπορεί να βοηθήσει τον οργανισμό να επιβιώσει και να αναπαραχθεί με μεγαλύτερη επιτυχία.
ουδέτερες μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση στον φαινότυπο ενός οργανισμού. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομούνται από τους γονείς ή μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού.
