Γιατί δεν είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί το γονίδιο FBNI διαγνώστε το σύνδρομο Marfan;

Το γονίδιο FBN1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ινώδους-1, συνδέεται κυρίως με το σύνδρομο Marfan. Ωστόσο, δεν χρησιμοποιείται ως το κύριο διαγνωστικό εργαλείο για το σύνδρομο Marfan. Ενώ οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1 είναι αιτιολογικές σε περίπου 90% των περιπτώσεων συνδρόμου Marfan, εξακολουθεί να υπάρχει σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων (περίπου 10%) όπου δεν μπορούν να εντοπιστούν μεταλλάξεις FBN1.

Η διαγνωστική διαδικασία για το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει ένα συνδυασμό κλινικών αξιολογήσεων, οικογενειακού ιστορικού και συγκεκριμένων διαγνωστικών κριτηρίων που καθορίζονται από τα κριτήρια της Γάνδης. Αυτά τα κριτήρια περιλαμβάνουν αξιολογήσεις για διάφορα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως σκελετικές ανωμαλίες, προβλήματα οφθαλμών και καρδιαγγειακές εκδηλώσεις. Τα αναθεωρημένα κριτήρια της Γάνδης, που ενημερώθηκαν το 2010, παρέχουν πιο ολοκληρωμένες κατευθυντήριες γραμμές για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan και μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό προσβεβλημένων ατόμων ακόμη και σε περιπτώσεις όπου δεν εντοπίζεται η μετάλλαξη FBN1.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Marfan μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά στα άτομα που έχουν προσβληθεί, είναι απαραίτητη ένας συνδυασμός κλινικών αξιολογήσεων, δοκιμών απεικόνισης και γενετικής ανάλυσης πολλαπλών γονιδίων που εμπλέκονται στην κατάσταση (συμπεριλαμβανομένων, ενδεικτικά του FBN1) για ακριβή διάγνωση. Η βασιζόμενη αποκλειστικά στην ανάλυση γονιδίων FBN1 μπορεί να χάσει ένα σημαντικό μέρος των περιπτώσεων, οδηγώντας σε πιθανές λανθασμένες διαγνώσεις ή καθυστερημένες διαγνώσεις.