Πώς μπορεί η μετάλλαξη σε ένα γονίδιο να επηρεάσει τα χαρακτηριστικά που έχει ένας οργανισμός;
1. Μεταβαλλόμενη λειτουργία πρωτεΐνης:
* Αλλαγή της ακολουθίας αμινοξέων: Οι κωδικοί DNA για πρωτεΐνες και μια μεμονωμένη αλλαγή βάσης στο DNA μπορούν να μεταβάλουν την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Αυτή η αλλαγή μπορεί να επηρεάσει το σχήμα, τη σταθερότητα ή τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης.
* Εισαγωγή ενός πρόωρου κωδικονίου διακοπής: Μια μετάλλαξη μπορεί να εισαγάγει ένα κωδικόνιο στάσης πρόωρα, οδηγώντας σε μια περικομμένη πρωτεΐνη που είναι συχνά μη λειτουργική.
* επηρεάζοντας τη ρύθμιση των γονιδίων: Οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταβάλουν τις περιοχές του DNA που ελέγχουν την έκφραση του γονιδίου, οδηγώντας σε αυξημένη ή μειωμένη παραγωγή μιας πρωτεΐνης.
2. Αλλαγή φαινοτύπου:
* Απώλεια μεταλλάξεων λειτουργιών: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να απενεργοποιήσουν πλήρως ή εν μέρει ένα γονίδιο, οδηγώντας σε απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης και μια αντίστοιχη μεταβολή του φαινοτύπου του οργανισμού. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μελανίνης μπορεί να οδηγήσει σε αλβινισμό.
* κέρδος μεταλλάξεων λειτουργίας: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να δημιουργήσουν μια νέα ή ενισχυμένη συνάρτηση για μια πρωτεΐνη, οδηγώντας σε μια αλλαγή στον φαινότυπο. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη σε γονίδιο αυξητικής ορμόνης θα μπορούσε να οδηγήσει σε γιγαντισμό.
* Κυρίαρχες αρνητικές μεταλλάξεις: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να παράγουν μια ελαττωματική πρωτεΐνη που παρεμβαίνει στη λειτουργία της φυσιολογικής πρωτεΐνης, οδηγώντας σε μια αλλαγή στον φαινότυπο. Για παράδειγμα, μια κυρίαρχη αρνητική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο ανάπτυξης οστών μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες των οστών.
3. Επιπτώσεις στην ικανότητα:
* επιβλαβή μεταλλάξεις: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να μειώσουν την ικανότητα ενός οργανισμού, καθιστώντας λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν ή να αναπαραχθούν.
* ευεργετικές μεταλλάξεις: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να βελτιώσουν την ικανότητα ενός οργανισμού, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιβίωσης και αναπαραγωγής.
* ουδέτερες μεταλλάξεις: Αυτές οι μεταλλάξεις δεν έχουν σημαντική επίδραση στην ικανότητα ενός οργανισμού. Μπορεί να είναι σιωπηλές μεταλλάξεις που δεν αλλάζουν την αλληλουχία αμινοξέων ή εμφανίζονται σε μη κωδικοποιημένες περιοχές του DNA.
Παραδείγματα:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης προκαλεί μια αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οδηγώντας σε αναιμία.
* ασθένεια του Huntington: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο Huntingtin προκαλεί νευρολογική διαταραχή.
* Κυστική ίνωση: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR διαταράσσει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη ροή ιόντων χλωριδίου, οδηγώντας σε συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα.
Συνοπτικά, οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο μπορούν να επηρεάσουν τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού μεταβάλλοντας τη λειτουργία της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο, οδηγώντας σε αλλαγές στον φαινότυπο του οργανισμού και ενδεχομένως την ικανότητά του.
