Τι είναι ένα ή δύο νουκλεοτίδια που αλλάζουν σε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη;

Ρωτάτε για σημειακές μεταλλάξεις , που περιλαμβάνουν αλλαγές σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο εντός μιας αλληλουχίας DNA.

Ακολουθούν μερικά παραδείγματα αλλαγών μονής νουκλεοτιδίου:

* Αντικατάσταση: Ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται από άλλο. Για παράδειγμα, το "a" θα μπορούσε να αντικατασταθεί από "t" ή "g" ή "c".

* Διαγραφή: Ένα μόνο νουκλεοτίδιο απομακρύνεται από την ακολουθία.

* Εισαγωγή: Ένα μόνο νουκλεοτίδιο προστίθεται στην ακολουθία.

Για να παράσχω πιο συγκεκριμένα παραδείγματα, χρειάζομαι περισσότερο πλαίσιο:

* Ποιο γονίδιο ή περιοχή του DNA σας ενδιαφέρει;

* Ποια είναι η συγκεκριμένη μετάλλαξη που ψάχνετε;

Για παράδειγμα, η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση είναι μια διαγραφή ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου ( διαγραφή ζεύγους τριών βάσεων ονομάζεται ΔF508 ), η οποία έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της φαινυλαλανίνης αμινοξέων στη θέση 508 στην πρωτεΐνη CFTR.

Πες μου περισσότερα για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που σας ενδιαφέρει και μπορώ να σας δώσω μια πιο ακριβή απάντηση!