Γιατί οι γενετιστές υποψιάζονται ότι το επιπλέον χρωμόσωμα που παρατηρείται στο σύνδρομο Down προέρχεται συνήθως από το αυγό και όχι το σπέρμα;
* Κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία: Ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της μητέρας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα κύτταρα των αυγών, σε αντίθεση με τα κύτταρα των σπερματοζωαρίων, συλληφθούν στην ανάπτυξή τους από νεαρή ηλικία. Καθώς μια γυναίκα γερνάει, τα αυγά της συσσωρεύουν περισσότερα σφάλματα, συμπεριλαμβανομένης της μη διενέργειας (η αποτυχία των χρωμοσωμάτων να διαχωρίζονται σωστά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
* μειοτική διαίρεση: Η διαδικασία ανάπτυξης αυγών περιλαμβάνει δύο μειοτικά τμήματα. Τα σφάλματα στην πρώτη μειοτική διαίρεση είναι πιο πιθανό να οδηγήσουν σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και αυτά τα σφάλματα είναι πιο συνηθισμένα σε παλαιότερα αυγά.
* Παραγωγή κυττάρων σπέρματος: Τα κύτταρα σπέρματος παράγονται συνεχώς σε όλη τη ζωή ενός ανθρώπου. Αυτή η συνεχής παραγωγή σημαίνει ότι υπάρχουν λιγότερες πιθανότητες συσσώρευσης σφαλμάτων όπως η μη διάχυση, σε σύγκριση με τα αυγά που συνελήφθησαν στην ανάπτυξη.
Ενώ είναι αλήθεια ότι τα κύτταρα σπερματοζωαρίων μπορούν επίσης να συμβάλουν στο σύνδρομο Down, είναι πολύ πιο σπάνιο. Ο αυξημένος κίνδυνος που συνδέεται με την ηλικία της μητέρας και τη φύση της ανάπτυξης των αυγών καθιστά πιο πιθανό ότι το επιπλέον χρωμόσωμα 21 προέρχεται από το αυγό.
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι πρόκειται για στατιστική τάση και όχι κάθε περίπτωση του συνδρόμου Down προκαλείται από ένα σφάλμα στο κύτταρο αυγών. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από το σπέρμα και ακόμη και οι σπανιότερες περιπτώσεις όπου δεν μπορεί να προσδιοριστεί η προέλευση.
