Ποια είναι η μοριακή βάση για τη διαφορά στο ηλεκτροφορητικό πρότυπο μεταξύ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης Α και S;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* Κανονική αιμοσφαιρίνη Α (HBA): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμοσφαιρίνης που βρίσκεται σε ενήλικες. Αποτελείται από δύο αλυσίδες Alpha Globin και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Οι αλυσίδες βήτα έχουν γλουταμικό οξύ αμινοξύ στην έκτη θέση.
* Αιμοσφαιρίνη Sickle Cell S (HBS): Αυτή η παραλλαγή έχει valine αμινοξύ στην έκτη θέση της βήτα αλυσίδας αντί του γλουταμικού οξέος. Αυτή η μεμονωμένη αλλαγή αμινοξέων προκαλείται από μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο βήτα σφαιρίνης.
Η ηλεκτροφορητική διαφορά:
* γλουταμικό οξύ χρεώνεται αρνητικά σε φυσιολογικό pH, καθιστώντας το HBA ελαφρώς αρνητικά φορτισμένο.
* Valine είναι ουδέτερο, καθιστώντας τα HBS λιγότερο αρνητικά φορτισμένα από την HBA.
Αυτή η διαφορά στο φορτίο προκαλεί τη μεταναστευτική HBS πιο αργά από την HBA σε ένα πήκτωμα ηλεκτροφόρησης. Τα μόρια HBS τείνουν να συσσωρεύονται μαζί, σχηματίζοντας μακρά, άκαμπτα πολυμερή. Αυτά τα πολυμερή στρεβλώνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε δρεπανό σχήμα, οδηγώντας στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων.
Συνοπτικά:
Η διαφορά στο ηλεκτροφορητικό μοτίβο μεταξύ HBA και HBS οφείλεται στην υποκατάσταση μεμονωμένων αμινοξέων στην αλυσίδα βήτα σφαιρίνης, η οποία αλλάζει το συνολικό φορτίο του μορίου αιμοσφαιρίνης. Αυτή η διαφορά στο φορτίο έχει ως αποτέλεσμα το HBS να μεταναστεύει πιο αργά από το HBA σε πηκτή ηλεκτροφόρησης.
