Πώς μπορεί μια μετάλλαξη να αλλάξει το γονίδιο;
1. Αντικατάσταση: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος μετάλλαξης όπου ένα νουκλεοτίδιο (Α, Τ, C ή G) αντικαθίσταται από άλλο.
* Σιωπή μετάλλαξη: Η υποκατάσταση δεν αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο, επειδή ο γενετικός κώδικας είναι περιττός.
* μετάλλαξη Missense: Η υποκατάσταση έχει ως αποτέλεσμα ένα διαφορετικό αμινοξύ που ενσωματώνεται στην πρωτεΐνη. Αυτό μπορεί να έχει μια σειρά από αποτελέσματα, από μη αξιοσημείωτη επίδραση σε μια πλήρη απώλεια της πρωτεϊνικής λειτουργίας.
* Ανοργία μετάλλαξη: Η υποκατάσταση δημιουργεί ένα κωδικόνιο στάσης, τερματίζοντας πρόωρα τη μετάφραση και παράγοντας μια περικομμένη, συχνά μη λειτουργική πρωτεΐνη.
2. Εισαγωγή: Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια προστίθενται στην αλληλουχία DNA. Αυτό μπορεί να μετατοπίσει το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, οδηγώντας σε μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου.
3. Διαγραφή: Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια απομακρύνονται από την αλληλουχία DNA. Αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου.
4. Επίλυση: Ένα τμήμα του DNA αντιγράφεται και εισάγεται στο γονίδιο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της ποσότητας της παραγόμενης πρωτεΐνης.
5. Αναστροφή: Ένα τμήμα του DNA αναστρέφεται και επανατοποθετείται στο γονίδιο. Αυτό μπορεί να μεταβάλει τη σειρά των γονιδίων και μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία του γονιδίου.
Συνέπειες των μεταλλάξεων:
* Δεν υπάρχει επίδραση: Ορισμένες μεταλλάξεις είναι σιωπηλές και δεν έχουν καμία αξιοσημείωτη επίδραση στον οργανισμό.
* ευεργετικό: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να είναι επωφελείς, παρέχοντας ένα πλεονέκτημα επιβίωσης.
* επιβλαβές: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να είναι επιβλαβείς, οδηγώντας σε ασθένειες ή διαταραχές.
Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις:
Οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA ή μπορούν να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η ακτινοβολία, οι χημικές ουσίες ή οι ιοί.
Συνοπτικά, οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην αλληλουχία DNA που μπορούν να μεταβάλουν τη δομή και τη λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να έχουν ένα ευρύ φάσμα αποτελεσμάτων, από μη αξιοσημείωτη επίδραση σε σοβαρές ασθένειες.
