Εξηγήστε γιατί μια γυναίκα που μεταφέρει γονίδιο για αιμοφλοία μπορεί να παράγει αιμοφιλικούς γιους όταν είναι ζευγαρωμένο με φυσιολογικό αρσενικό;
Κατανόηση της αιμοφιλίας
* Υπεύθυνος, X-συνδεδεμένο χαρακτηριστικό: Η αιμοφιλία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει:
* Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (xx), έτσι χρειάζονται δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου γονιδίου για να έχουν αιμοφιλία.
* Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα y (xy). Χρειάζονται μόνο ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου γονιδίου για να έχουν αιμοφιλία.
* Κατάσταση φορέα: Μια γυναίκα που μεταφέρει το γονίδιο για αιμοφιλία (αλλά δεν έχει την ίδια την κατάσταση) ονομάζεται φορέας. Έχει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο αιμοφιλίας.
πρότυπο κληρονομιάς
1. Μητέρα: Η μητέρα του φορέα έχει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο αιμοφιλίας.
2. Πατέρας: Ο κανονικός πατέρας έχει ένα κανονικό χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
3. Πιθανοί απόγονοι:
* κόρες: Έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο αιμοφιλίας. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαν να είναι είτε οι μεταφορείς (όπως η μητέρα τους) είτε εντελώς φυσιολογικοί.
* γιοι: Έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο αιμοφιλίας. Δεδομένου ότι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αν κληρονομούν το ένα με το γονίδιο αιμοφιλίας, θα έχουν την κατάσταση.
Συνοπτικά:
Μια μητέρα μεταφορέα μπορεί να περάσει το γονίδιο της αιμοφιλίας στους γιους της, οι οποίοι στη συνέχεια θα εκφράσουν την κατάσταση επειδή κληρονομούν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Ενώ οι κόρες της μπορούν να κληρονομήσουν το γονίδιο, θα είναι μεταφορείς όπως η μητέρα τους, εκτός αν κληρονομούν το γονίδιο και από τους δύο γονείς.
