Τι είναι μια θανατηφόρα γενετική διαταραχή στην οποία τα μεταβολικά απόβλητα δημιουργούν το σώμα;
Εδώ είναι γιατί:
* Συγκέντρωση μεταβολικών αποβλήτων: Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα δεν διαθέτει ένα συγκεκριμένο ένζυμο (εξοσαμινιδάση Α) που απαιτείται για να σπάσει μια λιπαρή ουσία που ονομάζεται Ganglioside GM2. Αυτή η ουσία στη συνέχεια συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, οδηγώντας σε προοδευτική νευρολογική βλάβη.
* θανατηφόρα: Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια καταστροφική κατάσταση που τελικά οδηγεί σε θάνατο, συνήθως μέσα σε λίγα χρόνια διάγνωσης.
Άλλες διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης μπορεί επίσης να προκαλέσει συσσώρευση μεταβολικών αποβλήτων στο σώμα, αλλά μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα και προγνώσεις.
Είναι σημαντικό να σημειώσετε: Εάν ανησυχείτε για μια πιθανή γενετική διαταραχή, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ιατρικό επαγγελματία για μια σωστή διάγνωση και συμβουλές.
