Τι είδους γενετική διαταραχή εμφανίζεται όταν το σώμα παράγει ασυνήθιστα παχιά βλέννα;

Η γενετική διαταραχή που προκαλεί το σώμα να παράγει ασυνήθιστα παχιά βλέννα ονομάζεται κυστική ίνωση .

Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, για να αναπτύξει την κατάσταση.

Το ελαττωματικό γονίδιο διαταράσσει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR) . Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωριδίου σε κυτταρικές μεμβράνες, γεγονός που με τη σειρά του επηρεάζει την κίνηση του νερού.

Όταν το CFTR δεν λειτουργεί σωστά, οδηγεί στην παραγωγή παχύρρευσης, κολλώδους βλέννας που μπορεί να φράξει τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα έντερα και άλλα όργανα.