Ποια είναι η αλλαγή στο γονίδιο ή το χρωμόσωμα;
Εδώ είναι μια κατανομή:
μεταλλάξεις γονιδίων:
* Τι είναι: Μεταβολές στην ακολουθία του DNA μέσα σε ένα μόνο γονίδιο.
* Τύποι:
* Μεταλλάξεις σημείων: Μεταβολές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (αντικαταστάσεις, εισαγωγές, διαγραφές)
* παρεμβολές/διαγραφές: Προσθήκη ή αφαίρεση τμημάτων DNA, ενδεχομένως μετατοπίζοντας το πλαίσιο ανάγνωσης.
* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Οι εισαγωγές ή οι διαγραφές που διαταράσσουν την κανονική ομαδοποίηση των κωδικώνων, οδηγώντας σε λανθασμένη σύνθεση πρωτεϊνών.
* Επιδράσεις:
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Καμία αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων.
* Missense Mutations: Αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων, που ενδεχομένως επηρεάζει τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Δημιουργεί ένα πρόωρο κωδικόνιο στάσης, που οδηγεί σε μια κολοβωμένη πρωτεΐνη.
Μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων:
* Τι είναι: Μεταβολές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
* Τύποι:
* Διαγραφές: Απώλεια ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.
* Αναπληρωτές: Επιπλέον αντίγραφα ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.
* Αναστροφές: Ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος αναστρέφεται.
* μετατοπίσεις: Ανταλλαγή τμημάτων DNA μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων.
* Ανετουπιασμό: Ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων (π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner).
* Επιδράσεις:
* Μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακά προβλήματα, γενετικές διαταραχές ή καρκίνο.
Βασικά σημεία:
* Οι μεταλλάξεις είναι η πηγή της γενετικής παραλλαγής.
* Ορισμένες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, μερικές είναι ευεργετικές και μερικές δεν έχουν αξιοσημείωτο αποτέλεσμα.
* Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν ή να εμφανιστούν αυθόρμητα.
* Η μελέτη των μεταλλάξεων είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση της ανθρώπινης υγείας, της εξέλιξης και της νόσου.
Ελπίζω ότι αυτό διευκρινίζει την ιδέα!
