Τι κάνει κάθε DNA μοναδικό;
1. Ακολουθία νουκλεοτιδίων:
* Η πιο θεμελιώδης διαφορά έγκειται στη συγκεκριμένη σειρά των τεσσάρων νουκλεοτιδίων (αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη) εντός του μορίου ϋΝΑ. Αυτή η ακολουθία αποτελεί τον γενετικό κώδικα, υπαγορεύοντας τις οδηγίες για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός οργανισμού.
* Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει δισεκατομμύρια από αυτές τις βάσεις και η ρύθμιση είναι μοναδική για κάθε άτομο. Ακόμη και μια αλλαγή βάσης μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία ενός γονιδίου.
2. Αριθμός επαναλήψεων:
* Εντός της αλληλουχίας DNA, υπάρχουν εκτάσεις επαναλαμβανόμενου ϋΝΑ που ονομάζεται σύντομες επαναλήψεις (strs) .
* Ο αριθμός των φορές που εμφανίζονται αυτές οι επαναλήψεις ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, δημιουργώντας μοναδικά πρότυπα "δακτυλικών αποτυπωμάτων".
* Η ανάλυση STR χρησιμοποιείται ευρέως σε δοκιμές ιατροδικαστικής επιστήμης και πατρότητας.
3. Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVS):
* Τα CNVs αναφέρονται σε παραλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων συγκεκριμένων τμημάτων DNA εντός του γονιδιώματος ενός ατόμου.
* Ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν πολλαπλά αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, ενώ άλλα μπορεί να έχουν λιγότερα αντίγραφα.
* Αυτές οι παραλλαγές μπορούν να επηρεάσουν την ευαισθησία σε ασθένειες και άλλα χαρακτηριστικά.
4. Πολυμορφισμοί μονής νουκλεοτιδίου (SNPs):
* Οι SNPs είναι παραλλαγές μιας βάσης εντός της αλληλουχίας DNA που εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των πληθυσμών.
* Ενώ τα μεμονωμένα SNPs ενδέχεται να μην είναι μοναδικά, ο συνδυασμός εκατομμυρίων SNP σε ένα γονιδίωμα ενός ατόμου δημιουργεί ένα εξαιρετικά διακριτικό μοτίβο.
5. Επιγενετικές τροποποιήσεις:
* Η επιγενετική αναφέρεται σε αλλαγές στην έκφραση γονιδίων που δεν προκαλούνται από μεταβολές στην ίδια την αλληλουχία DNA.
* Αυτές οι τροποποιήσεις, όπως η μεθυλίωση και οι τροποποιήσεις ιστόνης, μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο ανάγνωσης και της χρήσης των γονιδίων.
* Αν και δεν αλλάζει άμεσα την αλληλουχία DNA, οι επιγενετικές τροποποιήσεις συμβάλλουν στην ατομικότητα ενός οργανισμού.
Συνοπτικά:
Ο μοναδικός συνδυασμός αλληλουχίας νουκλεοτιδίων, επαναλαμβανόμενων μοτίβων, παραλλαγών αριθμού αντιγράφων, SNPs και επιγενετικών τροποποιήσεων καθιστά το DNA κάθε ατόμου. Αυτή η γενετική μοναδικότητα είναι το θεμέλιο για τη συντριπτική ποικιλομορφία που παρατηρούμε στον ανθρώπινο πληθυσμό.
