Πώς δημιουργεί ο βιολόγος ένα καρυότυπο;

Ακολουθεί μια ανάλυση του τρόπου με τον οποίο οι βιολόγοι δημιουργούν έναν καρυότυπο, μια οπτική αναπαράσταση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου:

1. Συλλογή δειγμάτων:

* αίμα: Η πιο συνηθισμένη πηγή, καθώς τα λευκά αιμοσφαίρια (λεμφοκύτταρα) καλλιεργούνται εύκολα.

* Αμνιοτικό υγρό: Που χρησιμοποιούνται σε προγεννητικές δοκιμές για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

* Χορονικά Villi: Μια άλλη προγεννητική πηγή, που λαμβάνεται από τον πλακούντα.

2. Κυτταρική καλλιέργεια:

* Τα συλλεγόμενα κύτταρα καλλιεργούνται σε εργαστηριακό περιβάλλον για να αυξήσουν τον αριθμό τους. Αυτό επιτρέπει την ανάλυση αρκετών κυττάρων.

3. Συγχρονισμός κυττάρων:

* Τα κύτταρα αντιμετωπίζονται με χημικές ουσίες που συγχρονίζουν τον κυτταρικό τους κύκλο, εξασφαλίζοντας ότι όλα τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο ίδιο στάδιο (μεταφάση), όπου είναι πιο συμπυκνωμένα και ορατά.

4. Συγκομιδή και χρώση:

* Τα κύτταρα συλλέγονται και επεξεργάζονται για να ανοίξουν τις κυτταρικές μεμβράνες και να απελευθερώνουν τα χρωμοσώματα.

* Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές που συνδέονται με συγκεκριμένες περιοχές, δημιουργώντας μοτίβα συγκροτήματος μοναδικά σε κάθε χρωμόσωμα. Αυτό επιτρέπει την ταυτοποίηση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων.

5. Προετοιμασία εξάπλωσης μεταφάσεων:

* Τα χρωμοσώματα χρωματισμένα είναι προσεκτικά διατεταγμένα σε μια διαφάνεια μικροσκοπίου, εξασφαλίζοντας ότι είναι εξαπλωμένα και δεν επικαλύπτονται.

6. Μικροσκοπική ανάλυση:

* Οι διαφάνειες παρατηρούνται κάτω από ένα μικροσκόπιο και συλλαμβάνονται εικόνες των χρωμοσωμάτων.

7. Κατασκευή καρυότυπου:

* Οι εικόνες είναι διατεταγμένες ανά μέγεθος και μοτίβα ζώνης, με αποτέλεσμα έναν καρυότυπο.

* Τα χρωμοσώματα συνδυάζονται με βάση τα πρότυπα μεγέθους και ταινίας, δίνοντάς σας ένα πλήρες σύνολο 23 ζευγών (46 συνολικά) για έναν άνθρωπο.

* Ο καρυότυπος εμφανίζεται τυπικά με σειρά από το μεγαλύτερο έως το μικρότερο χρωμόσωμα.

Ανάλυση του καρυότυπου:

* Οι βιολόγοι αναλύουν τον καρυότυπο σε:

* Προσδιορίστε χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως λείπουν, επιπλέον ή αναδιατάγματα χρωμοσωμάτων (π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner).

* Προσδιορίστε το φύλο του ατόμου (xx για θηλυκό, xy για αρσενικό).

* Μελετήστε την κληρονομιά των γενετικών χαρακτηριστικών.

Σημαντική σημείωση: Αυτή η διαδικασία απαιτεί χρόνο, συχνά αρκετές ημέρες έως μια εβδομάδα, ανάλογα με τη συγκεκριμένη μέθοδο που χρησιμοποιείται.