Ποιες είναι οι δύο κύριες μεταλλάξεις τύπων και τι επηρεάζουν;
1. Μεταλλάξεις σημείου:
* Τι είναι: Αυτές είναι αλλαγές σε μία μόνο βάση νουκλεοτιδίων μέσα σε ένα γονίδιο. Μπορούν να είναι μια υποκατάσταση (μία βάση αντικαθίσταται από άλλη), εισαγωγή (προστίθεται επιπλέον βάση) ή διαγραφή (αφαιρείται μια βάση).
* Τι επηρεάζουν:
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Αυτές οι αλλαγές δεν μεταβάλλουν την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας είναι περιττός, που σημαίνει ότι πολλαπλά κωδικόνια μπορούν να κωδικοποιήσουν το ίδιο αμινοξέο.
* Missense Mutations: Αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα ένα διαφορετικό αμινοξύ που ενσωματώνεται στην πρωτεΐνη. Αυτό μπορεί να μεταβάλει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης, μερικές φορές οδηγώντας σε ασθένειες.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Αυτές οι αλλαγές εισάγουν ένα πρόωρο κωδικόνιο στάσης στο γονίδιο, με αποτέλεσμα μια περικομμένη πρωτεΐνη. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι συχνά μη λειτουργικές και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες.
2. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις:
* Τι είναι: Αυτές είναι αλλαγές στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να περιλαμβάνουν διαγραφές, παρεμβολές, αναστροφές (αναστροφή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος), μετατοπίσεις (μετακίνηση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος σε άλλο χρωμόσωμα) ή μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (π.χ., ανεύλη).
* Τι επηρεάζουν:
* Μεγάλες αλλαγές στην έκφραση γονιδίων: Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση πολλών γονιδίων, οδηγώντας σε ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων στην ανάπτυξη και την υγεία.
* Αναπτυξιακές ανωμαλίες: Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις αποτελούν σημαντική αιτία γενετικών ανωμαλιών και αναπτυξιακών διαταραχών.
* Καρκίνος: Ορισμένες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και καρκίνο.
Συνοπτικά:
* Οι μεταλλάξεις σημείων είναι αλλαγές μικρής κλίμακας στην αλληλουχία DNA που μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των μεμονωμένων γονιδίων.
* Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι μεταβολές μεγάλης κλίμακας στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση πολλών γονιδίων και να οδηγήσουν σε σημαντικές αναπτυξιακές ανωμαλίες.
