Πώς ταξινομούνται οι γενετικές ασθένειες;
με πρότυπο κληρονομιάς:
* αυτοσωματική κυρίαρχη: Ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την ασθένεια. Παραδείγματα:Ασθένεια του Huntington, σύνδρομο Marfan.
* αυτοσωματική υπολειπόμενη: Δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητα για την εκδήλωση της νόσου. Παραδείγματα:κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία.
* Κυρίαρχος-συνδεδεμένος με Χ: Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ προκαλεί την ασθένεια τόσο σε αρσενικά όσο και σε θηλυκά. Παραδείγματα:σύνδρομο Rett, σύνδρομο Fragile x.
* X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη: Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ προκαλεί την ασθένεια κυρίως σε αρσενικά. Παραδείγματα:αιμοφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne.
* μιτοχονδριακά: Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA είναι υπεύθυνες για την ασθένεια. Παραδείγματα:Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, η μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια.
με τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης:
* Διαταραχές ενός γονιδίου: Που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Παραδείγματα:κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία, ασθένεια του Huntington.
* Χρωμοσωμικές διαταραχές: Που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα:Σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner.
* Διαταραχές πολυπαραγοντικών: Που προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Παραδείγματα:καρδιακές παθήσεις, διαβήτης, καρκίνος.
από το σύστημα που επηρεάζεται:
* Καρδιαγγειακές παθήσεις: Επηρεάζουν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Παραδείγματα:οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, καρδιομυοπάθειες.
* Ασθένειες νευρικού συστήματος: Επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Παραδείγματα:Η νόσος του Huntington, η νόσος του Alzheimer, η νόσος του Parkinson.
* μυοσκελετικές ασθένειες: Επηρεάζουν τους μύες, τα οστά και τις αρθρώσεις. Παραδείγματα:Duchenne μυϊκή δυστροφία, οστεογένεση imperfecta.
* Μεταβολικές ασθένειες: Επηρεάζουν το μεταβολισμό του σώματος. Παραδείγματα:φαινυλκετονουρία, γαλακτοζιμία.
* Ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος: Επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Παραδείγματα:σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), αυτοάνοσες ασθένειες.
από τη σοβαρότητα της νόσου:
* ήπια: Τα συμπτώματα είναι σχετικά ήπια και μπορεί να μην είναι αισθητά.
* Μέτρια: Τα συμπτώματα είναι πιο αισθητά και μπορεί να προκαλέσουν κάποια βλάβη.
* Σοβαρή: Τα συμπτώματα είναι σοβαρά και μπορούν να προκαλέσουν σημαντική αναπηρία ή θάνατο.
από την εποχή της έναρξης:
* Συγγενείς: Παρουσιάστε κατά τη γέννηση.
* Εκδήλωση παιδικής ηλικίας: Αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
* ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ: Αναπτύσσεται στην ενηλικίωση.
Άλλες ταξινομήσεις:
* Σπάνιες ασθένειες: Επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
* Κοινές ασθένειες: Επηρεάζουν μεγάλο αριθμό ανθρώπων.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτές οι ταξινομήσεις δεν είναι αμοιβαία αποκλειστικές. Μια ενιαία γενετική ασθένεια μπορεί να εμπίπτει σε πολλαπλές κατηγορίες ανάλογα με τα συγκεκριμένα κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν.
Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο ταξινομούνται οι γενετικές ασθένειες βοηθά στην καλύτερη κατανόηση των υποκείμενων αιτιών, πιθανών θεραπειών και στρατηγικών πρόληψης για αυτές τις συνθήκες.
