Ποιες είναι οι αλλαγές στις βάσεις του DNA;
Ακολουθεί μια κατανομή διαφορετικών τύπων αλλαγών βάσης DNA:
μεταλλάξεις σημείων:
* Αντικατάσταση: Μια βάση αντικαθίσταται με άλλη.
* μετάβαση: Η πουρίνη αντικαταστάθηκε με πουρίνη (A↔G) ή πυριμιδίνη αντικαταστάθηκε με πυριμιδίνη (C↔T)
* Transversion: Η πουρίνη αντικαταστάθηκε με πυριμιδίνη (A↔C, A↔t, G↔c, G↔t)
* Εισαγωγή: Μια επιπλέον βάση προστίθεται στην ακολουθία.
* Διαγραφή: Μια βάση αφαιρείται από την ακολουθία.
μεγαλύτερες αλλαγές:
* Διαγραφές: Τα τμήματα του DNA αφαιρούνται.
* Εισαγωγή: Προστίθενται τμήματα του DNA.
* Αναστροφές: Ένα τμήμα του DNA αναστρέφεται.
* μετατοπίσεις: Τα τμήματα του DNA μετακινούνται από ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Συνέπειες των αλλαγών βάσης:
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Η μεταβολή της αλληλουχίας DNA δεν μεταβάλλει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος (πολλαπλά κωδικόνια μπορούν να κωδικοποιήσουν το ίδιο αμινοξέο).
* Missense Mutations: Η μεταβολή της αλληλουχίας DNA έχει ως αποτέλεσμα μια αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης. Αυτό μπορεί να έχει διαφορετικά αποτελέσματα, από καμία αξιοσημείωτη αλλαγή σε μια πλήρη απώλεια λειτουργίας.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Η αλλαγή στην αλληλουχία DNA έχει ως αποτέλεσμα ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συντομευμένη και μη λειτουργική πρωτεΐνη.
* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Οι εισαγωγές ή οι διαγραφές που δεν είναι πολλαπλάσιο από τρεις βάσεις μετατοπίζουν το πλαίσιο ανάγνωσης της αλληλουχίας DNA, αλλάζοντας την αλληλουχία αμινοξέων κατάντη της μετάλλαξης. Αυτό συχνά έχει ως αποτέλεσμα μια μη λειτουργική πρωτεΐνη.
Αιτίες μεταβολών βάσης:
* αυθόρμητες μεταλλάξεις: Αυτά συμβαίνουν φυσικά λόγω σφαλμάτων κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής του DNA.
* επαγόμενες μεταλλάξεις: Αυτά προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Σημασία των αλλαγών βάσης:
Οι μεταλλάξεις αποτελούν σημαντική πηγή γενετικής διακύμανσης. Μπορούν να έχουν θετικές και αρνητικές επιπτώσεις.
* Θετικά αποτελέσματα: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε ευεργετικά χαρακτηριστικά που βοηθούν έναν οργανισμό να επιβιώσει και να αναπαραχθεί.
* αρνητικές επιδράσεις: Ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες ή διαταραχές.
Η κατανόηση των αλλαγών στις βάσεις DNA είναι ζωτικής σημασίας για:
* Κατανόηση των μηχανισμών της εξέλιξης και της γενετικής ποικιλομορφίας
* Ανάπτυξη νέων θεραπειών για ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις
* Προσδιορισμός ατόμων σε κίνδυνο για ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών
* Ανάπτυξη νέων τεχνολογιών, όπως η επεξεργασία γονιδίων.
