Ποια είναι τα δύο μέσα για τον προσδιορισμό των γενετικών διαταραχών και την περιγραφή των εμπλεκόμενων διαδικασιών;

Δύο μέσα αναγνώρισης γενετικών διαταραχών:

1. Καρυοτυπία:

διαδικασία:

* Συλλογή δειγμάτων: Το αίμα ή το αμνιακό υγρό συλλέγονται από το άτομο.

* Κυτταρική καλλιέργεια: Τα κύτταρα καλλιεργούνται σε ένα εργαστήριο για να επιτρέπουν την κυτταρική διαίρεση.

* Παρασκευή χρωμοσώματος: Τα κύτταρα υποβάλλονται σε αγωγή για να σταματήσουν τη διαίρεση των κυττάρων σε μεταφάση, όπου τα χρωμοσώματα είναι πιο συμπυκνωμένα και ορατά.

* χρωμοσωμική χρώση: Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται με χρωστικές για να αποκαλύψουν σχέδια συγκροτημάτων ειδικά για κάθε χρωμόσωμα.

* Μικροσκοπική εξέταση: Τα χρωματισμένα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα ανάλογα με το μέγεθος και το μοτίβο ζώνης, δημιουργώντας ένα καρυότυπο, το οποίο είναι μια οπτική αναπαράσταση των χρωμοσωμάτων του ατόμου.

Αναγνώριση: Η καρυοτυπία μπορεί να εντοπίσει:

* αριθμητικές ανωμαλίες: Επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα (π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner)

* Δομικές ανωμαλίες: Διαγραφές, Αναλύσεις, Μετατοπίσεις ή Αναστροφές μέσα σε ένα χρωμόσωμα (π.χ. σύνδρομο CRI-DU-Chat)

2. Γενετικές δοκιμές:

διαδικασία:

* Συλλογή δειγμάτων: Το DNA εξάγεται από δείγμα αίματος, σάλιο ή άλλους ιστούς.

* Επιλογή γονιδίων: Ανάλογα με την ύποπτη διαταραχή, επιλέγονται συγκεκριμένα γονίδια ή περιοχές του γονιδιώματος για ανάλυση.

* ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ DNA: Τα επιλεγμένα γονίδια αλληλουχίζονται για να προσδιορίσουν τις παραλλαγές στην αλληλουχία DNA.

* Ανάλυση: Τα δεδομένα αλληλουχίας συγκρίνονται με μια βάση δεδομένων αναφοράς για τον εντοπισμό μεταλλάξεων ή παραλλαγών που μπορεί να σχετίζονται με μια γενετική διαταραχή.

Αναγνώριση: Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να ανιχνεύσουν:

* μεταλλάξεις μονής γονιδίων: Αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει ποικιλία ασθενειών (π.χ. κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία)

* Διαταραχές πολυπαραγοντικών: Διαταραχές που προκαλούνται από πολλαπλά γονίδια και περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ. ορισμένοι καρκίνοι, καρδιακές παθήσεις)

* Κατάσταση φορέα: Τα άτομα που φέρουν μια γονιδιακή μετάλλαξη αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα (π.χ. κυστική ίνωση)

* Προγνωστική δοκιμή: Δοκιμές για γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών (π.χ. μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 για καρκίνο του μαστού)

Διαφορές:

* Η καρυοτυπία επικεντρώνεται στη συνολική δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ενώ οι γενετικές δοκιμές αναλύουν τη συγκεκριμένη αλληλουχία του DNA.

* Η καρυοτυπία χρησιμοποιείται κυρίως για τη διάγνωση των χρωμοσωμικών διαταραχών, ενώ οι γενετικές δοκιμές μπορούν να ανιχνεύσουν ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών διαταραχών.

* Η καρυοτυπία απαιτεί κυτταρική καλλιέργεια και είναι μια πιο χρονοβόρα διαδικασία, ενώ οι γενετικές δοκιμές μπορούν να εκτελεστούν πιο γρήγορα.

Τόσο η καρυοτυπία όσο και οι γενετικές δοκιμές είναι πολύτιμα εργαλεία για τον εντοπισμό των γενετικών διαταραχών και την παροχή εξατομικευμένης ιατρικής περίθαλψης. Η επιλογή της μεθόδου χρήσης εξαρτάται από την ύποπτη διαταραχή και τις συγκεκριμένες περιστάσεις του ατόμου.