DNA &χοληστερόλη:Τι αποκαλύπτει η επιστήμη για τον γενετικό κίνδυνο

Bymuratdeniz/Getty Images

Μια εργασία που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature εξέτασε πώς ορισμένες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με διάφορα θέματα υγείας, όπως η υψηλή χοληστερόλη. Από καιρό έχουν εντοπιστεί συσχετίσεις για συγκεκριμένα γονίδια και κινδύνους για την υγεία, συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων χοληστερόλης. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες καθιέρωσαν μόνο μια σχέση μεταξύ των δύο παραγόντων, η οποία δεν κάνει διάκριση μεταξύ συσχέτισης και αιτιώδους συνάφειας. Χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία που τους επέτρεψε να δοκιμάσουν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές ταυτόχρονα, η Layla Siraj και οι συνεργάτες της κατάφεραν να εξορθολογίσουν μια επίπονη διαδικασία και να προσδιορίσουν ποιες συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές συχνά οδηγούσαν σε κυτταρική δραστηριότητα που σχετίζεται με ασθένειες.

Πριν καταλάβουμε πώς σχετίζονται συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές με καταστάσεις ασθένειας, πρέπει να κατανοήσουμε τη διαδικασία της γενετικής έκφρασης. Τα γονίδια είναι αλληλουχίες DNA που λειτουργούν σαν μικροσκοπικά εγχειρίδια οδηγιών για πρωτεΐνες, που θα ρυθμίζουν τον κυτταρικό σας μηχανισμό. Πολλά κύτταρα στο σώμα εκτελούν πολύ διαφορετικές λειτουργίες και εμφανίζουν αντίθετες δομές. Ωστόσο, κάθε κύτταρο περιέχει στην πραγματικότητα το ίδιο DNA. Λοιπόν, πώς διαφοροποιούνται τα κύτταρά μας; Βλέπετε, το DNA είναι πολύ σφιχτά τυλιγμένο, πράγμα που σημαίνει ότι μερικά από αυτά τα μικρά εγχειρίδια οδηγιών δεν μπορούν να ανοίξουν. Τα κύτταρα διαφέρουν ανάλογα με τα μέρη του DNA που είναι διαθέσιμα για μεταγραφή και μετάφραση.

Γενετικές παραλλαγές και παραγωγή χοληστερόλης

Denizunlusu/Getty Images

Ένα άλλο τμήμα του DNA είναι μη κωδικοποιητικό, που σημαίνει ότι δεν μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Μάλλον, μπορεί να ρυθμίσει πότε και πόσο ένα γονίδιο εκφράζεται. Πολλές παραλλαγές σε αυτές τις αλληλουχίες DNA έχουν συνδεθεί με ορισμένους κινδύνους για την υγεία. Η τεχνολογία που χρησιμοποιήθηκε από τους ερευνητές που αναφέρθηκαν παραπάνω τους επέτρεψε να διερευνήσουν πολλές από αυτές τις παραλλαγές ταυτόχρονα. Χρησιμοποίησαν επίσης αυτήν την τεχνική σε πολλούς τύπους κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των ηπατικών κυττάρων, τα οποία είναι σημαντικά για την παραγωγή χοληστερόλης.

Δεν δημιουργείται όλη η χοληστερόλη ίση και για να κατανοήσουμε πλήρως πώς αυτές οι γενετικές παραλλαγές συμβάλλουν σε δυνητικά υψηλή χοληστερόλη, πρέπει πρώτα να καταλάβουμε τι σημαίνει αυτό. Όταν μιλάμε για υψηλή χοληστερόλη, αναφερόμαστε συνήθως σε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL). Μπορεί να έχετε ακούσει αυτό που αναφέρεται ως "κακή χοληστερόλη". Αν και χαρακτηρίζονται ως κακές, είναι απαραίτητες για τη μεταφορά της χοληστερόλης στον περιφερικό ιστό μέσω των αιμοφόρων αγγείων, όπου είναι ένα σημαντικό συστατικό στη δομή των κυτταρικών μεμβρανών. Αντίθετα, υπάρχει η «καλή χοληστερόλη», η οποία είναι η χοληστερόλη λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας (HDL). Αυτά μεταφέρουν τη χοληστερόλη πίσω στο ήπαρ.

Τι σημαίνουν τα επίπεδα χοληστερόλης για την υγεία

Anusorn Nakdee/Getty Images

Λοιπόν, γιατί τα υψηλά επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι κακά; Η δομή τους τα κάνει κάπως κολλώδη και μπορεί να καταλήξουν να προσκολλώνται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Αυτές οι κηλίδες μπορούν να συσσωρευτούν εάν η αναλογία της LDL χοληστερόλης είναι υψηλή, οδηγώντας σε πλάκες που καταλαμβάνουν χώρο στο αιμοφόρο αγγείο, στενεύοντας ουσιαστικά τη δίοδο για τη ροή του αίματος. Αυτές οι πλάκες μπορούν στη συνέχεια να οδηγήσουν στο σχηματισμό θρόμβων, οι οποίοι μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες για την υγεία. Για παράδειγμα, εάν ο θρόμβος σχηματιστεί στα αιμοφόρα αγγεία που είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά αίματος στον εγκέφαλο, μπορεί να συμβεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Ομοίως, ένας θρόμβος που σχηματίζεται στη στεφανιαία αρτηρία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή.

Ένας συνδυασμός γενετικών παραλλαγών που ερευνήθηκαν στην προαναφερθείσα μελέτη φάνηκε να προάγει τη δραστηριότητα που θα οδηγούσε σε χαμηλότερα επίπεδα χοληστερόλης LDL. Μια τέτοια γενετική προδιάθεση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης χρόνιας υψηλής χοληστερόλης και έτσι να μειώσει τις πιθανότητες εγκεφαλικού και καρδιακών παθήσεων. Οι συγγραφείς τονίζουν ότι η κατανόηση τέτοιων αποχρώσεων στον γενετικό κώδικα θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένης ιατρικής, η οποία θα μπορούσε να βελτιώσει τη θεραπεία και τα αποτελέσματα των ασθενών. Συνολικά, αυτά τα ευρήματα είναι μια μεγάλη πρόοδος, αλλά απαιτείται πολύ περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί πώς αυτό μπορεί να μεταφραστεί σε καλύτερη υγεία.