Τι είναι η μη διασύνδεση;

Αυτό το γεγονός διαχωρισμού για τις αδελφές χρωματίδες στο τέλος της Μεΐωσης ΙΙ ονομάζεται διαχωρισμός. Μετά το συμβάν διασταύρωσης κατά τη διάρκεια της Μεΐωσης Ι, θα συμβεί ένα παρόμοιο γεγονός διαχωρισμού καθώς οι αδελφές χρωματίδες έλκονται σε αντίθετες πλευρές του κυττάρου από τα κεντροσώματα και τους μικροσωληνίσκους τους.

Τα κύτταρα στο σώμα μας είναι μάλλον απίστευτα μηχανήματα που γνωρίζουν ακριβώς τι πρέπει να κάνουν για να αναπαραχθούν, να διαιρεθούν και να επιβιώσουν, επιτρέποντάς μας να μεταφέρουμε με επιτυχία γενετικές πληροφορίες. Ωστόσο, στις περίπλοκες διαδικασίες της κυτταρικής διαίρεσης και της χρωμοσωμικής αντιγραφής, μπορεί να υπάρξουν σφάλματα στην πορεία. Ένα τέτοιο σφάλμα είναι η μη αποσύνδεση, ένα γεγονός που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης — η μία από τις δύο μορφές κυτταρικής διαίρεσης, η άλλη είναι η μίτωση (η διαίρεση των σωματικών κυττάρων, των μη σεξουαλικών κυττάρων).

Προτού μπορέσουμε να κατανοήσουμε τις περιπλοκές της μη αποσύνδεσης και γιατί μπορεί να έχει τόσο σοβαρές επιπτώσεις στην κανονική ανάπτυξη ενός οργανισμού, θα πρέπει να ρίξουμε μια σύντομη ματιά στη μείωση—τη μεγαλύτερη διαδικασία εντός της οποίας εμφανίζεται αυτό το σφάλμα.

Τι είναι η Meiosis;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η μείωση είναι η διαδικασία κυτταρικής αναπαραγωγής για τα σεξουαλικά κύτταρα, ενώ η μίτωση είναι η διαδικασία αντιγραφής και διαίρεσης που συμβαίνει στα σωματικά κύτταρα - τα άλλα κύτταρα του σώματος που αποτελούν ιστούς, όργανα και οτιδήποτε άλλο μας κάνει…. εμάς!

Κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης, ένα ωάριο και ένα σπέρμα ενώνονται για να δημιουργήσουν ένα έμβρυο. Για αναφορά, ένας γαμετής είναι ένα απλοειδές κύτταρο (που διαθέτει μόνο ένα σύνολο χρωμοσωμάτων), αλλά όταν δύο γαμέτες συνδυάζονται, σχηματίζουν ένα διπλοειδές κύτταρο (έμβρυο). Οι γαμέτες είναι το αποτέλεσμα της κυτταρικής διαίρεσης των κυττάρων της γεννητικής σειράς που βρίσκονται στα αρσενικά και αναπαραγωγικά μέρη ενός οργανισμού. Για έναν άνθρωπο, το σπέρμα αναπτύσσεται στους όρχεις και τα ωάρια στις ωοθήκες.

Είναι ενδιαφέρον ότι τα κύτταρα βλαστικής σειράς είναι διπλοειδή σε διπλοειδείς οργανισμούς (π.χ. στον άνθρωπο), που σημαίνει ότι έχουν δύο ομάδες και των 23 χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα συνολικά 46 χρωμοσώματα. Ωστόσο, μέσω της διαδικασίας της μείωσης, αυτό το διπλοειδές κύτταρο βλαστικής γραμμής παράγει τέσσερα απλοειδή κύτταρα κατά τη διάρκεια δύο γεγονότων κυτταρικής διαίρεσης. Κάθε ένα από τα τέσσερα θυγατρικά κύτταρα που παράγονται θα είναι μοναδικό και θα έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, συνολικά 23 χρωμοσωμάτων. Αυτά τα θυγατρικά κύτταρα είναι οι γαμέτες (ωάριο και σπέρμα) που θα συνδυαστούν σε ένα απλοειδές έμβρυο, επαναφέροντας τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα 46.

Η εξήγηση όλων των περιπλοκών της μείωσης θα ήταν πέρα ​​από το πεδίο αυτού του άρθρου, αλλά μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για την πλήρη διαδικασία εδώ. Αρκεί να πούμε ότι η μείωση δεν αντιπροσωπεύει ολόκληρο τον κύκλο ζωής των κυττάρων της γεννητικής σειράς. Παρόμοια με τη μίτωση στα σωματικά κύτταρα, υπάρχει ένας αριθμός σταδίων ή φάσεων που συμβαίνουν πριν από το γεγονός της διαίρεσης. Για τα κύτταρα βλαστικής σειράς, διπλασιάζουν τα χρωμοσώματά τους κατά τη φάση S του κύκλου ζωής τους, με αποτέλεσμα αδελφές χρωματίδες, οι οποίες έχουν την παραδοσιακή εμφάνιση σε σχήμα Χ που οι περισσότεροι άνθρωποι συνδέουν με τα χρωμοσώματα.

Αυτά τα ζεύγη διπλών χρωμοσωμάτων ονομάζονται «ομόλογα χρωμοσώματα». Κατά τη διάρκεια της μείωσης, οι δράσεις και οι διαιρέσεις αυτών των ομόλογων χρωμοσωμάτων και των αδελφών χρωματίδων θα καθορίσουν την επιτυχία ή την αποτυχία του γεγονότος της κυτταρικής διαίρεσης. Μη διαχωρισμός είναι ένα τέτοιο λάθος που μπορεί να συμβεί σε σχέση με αυτές τις αδελφές χρωματίδες κατά τη διαδικασία της μείωσης.

(Προστασία φωτογραφίας :Ali zifan/Wikimedia Commons)

Τι είναι το Nondisjunction;

Θυμηθείτε, υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος σε ένα κύτταρο βλαστικής γραμμής στην αρχή της μείωσης. Συνδέονται μεταξύ τους σε ένα κεντρικό σημείο που ονομάζεται κεντρομερές. Μέχρι το τέλος της Meiosis I, του πρώτου γεγονότος κυτταρικής διαίρεσης, το αποτέλεσμα θα είναι δύο κύτταρα με 23 διαφορετικά χρωμοσώματα, αλλά θα εξακολουθούν να είναι συνδεδεμένα με τη μορφή αδελφών χρωματίδων. Κατά τη διάρκεια του δεύτερου γεγονότος κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της μείωσης - Μείωση ΙΙ - οι αδελφές χρωματίδες θα παραταχθούν στα αντίστοιχα κύτταρα τους και θα απομακρυνθούν, αφήνοντας πίσω τέσσερα απλοειδή κύτταρα με ποικίλες χρωμοσωμικές δομές, λόγω της διαδικασίας διασταύρωσης, που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης I.

Αυτό το γεγονός διαχωρισμού για τις αδελφές χρωματίδες στο τέλος της Μεΐωσης II ονομάζεται διάσπαση. Μετά το συμβάν διασταύρωσης κατά τη διάρκεια της Μείωσης Ι, θα συμβεί ένα παρόμοιο γεγονός διαχωρισμού καθώς οι αδελφές χρωματίδες έλκονται σε αντίθετες πλευρές του κυττάρου από τα κεντροσώματα και τους μικροσωληνίσκους τους.

Ωστόσο, κατά τη διάρκεια αυτών των γεγονότων διαχωρισμού, εάν οι αδελφές χρωματίδες δεν το κάνουν σωστά, το τελικό αποτέλεσμα θα είναι γαμέτες που έχουν είτε πάρα πολλά είτε πολύ λίγα χρωμοσώματα.

Στη Meiosis I

Εάν τα ομόλογα χρωμοσώματα δεν διαιρεθούν στα δύο ζεύγη αδελφών χρωματιδών κατά τη διάρκεια της ανάφασης της Μεΐωσης Ι, τότε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα θα περιέχει και τα δύο ομόλογα και το δεύτερο θυγατρικό κύτταρο δεν θα περιέχει κανένα. Όταν γίνει η δεύτερη κυτταρική διαίρεση στη Μείωση II, δύο από τα τελικά θυγατρικά κύτταρα δεν θα περιέχουν χρωμοσώματα, ενώ τα άλλα δύο θα περιέχουν δύο σετ χρωμοσωμάτων, αντί για ένα σύνολο, κάτι που θα συνέβαινε υπό κανονικές συνθήκες.

(Φωτογραφία:Tweety207/Wikimedia Commons)

Εάν αυτοί οι γαμέτες συνδυαστούν με άλλους φυσιολογικούς γαμέτες, δηλαδή με γονιμοποίηση, τα κύτταρα που παράγονται θα είναι ακανόνιστα. Θα έχουν είτε τρία σετ χρωμοσωμάτων (2 σετ + 1 κανονικό σύνολο) είτε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων (0 σετ + 1 κανονικό σύνολο). Αυτές οι δύο καταστάσεις ονομάζονται τρισωμία και μονοσωμία, αντίστοιχα.

Στη Meiosis II

Σε άλλες περιπτώσεις, η μη διάσπαση δεν θα συμβεί μέχρι την ανάφαση της Μείωσης II. Σε αυτήν την κατάσταση, το πρώτο συμβάν κυτταρικής διαίρεσης της μείωσης θα συνεχιστεί κανονικά, με αποτέλεσμα δύο θυγατρικά κύτταρα με ένα ζευγάρι αδελφών χρωματίδων το καθένα. Ωστόσο, εάν αυτές οι αδελφές χρωματίδες δεν αποκολληθούν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης II, δύο από τα τέσσερα τελευταία κύτταρα της διαδικασίας μείωσης θα είναι ασυνήθιστα. Ένα από αυτά τα ανώμαλα κύτταρα θα έχει δύο ομάδες ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, ενώ ένα άλλο δεν θα έχει κανένα. Τα άλλα δύο θυγατρικά κύτταρα που σχηματίστηκαν από ένα ζεύγος αδελφών χρωματιδίων που χωρίζεται κανονικά θα γίνουν φυσιολογικοί γαμέτες.

(Φωτογραφία:Tweety207/Wikimedia Commons)

Εάν αυτοί οι γαμέτες συνδυαστούν με άλλους φυσιολογικούς γαμέτες, τα μισά από τα διπλοειδή κύτταρα που παράγονται θα είναι ανώμαλα. Το θυγατρικό κύτταρο με δύο χρωμοσώματα θα είχε ως αποτέλεσμα ένα κύτταρο με τρία από αυτά τα χρωμοσώματα (τρισωμία), ενώ το θυγατρικό κύτταρο με μηδενικά χρωμοσώματα θα είχε ως αποτέλεσμα ένα κύτταρο με ένα μόνο χρωμοσωμικό σύνολο (μονοσωμία). Τα άλλα δύο θυγατρικά κύτταρα της Meiosis II θα ήταν κανονικά λειτουργικοί γαμέτες που θα μπορούσαν να παράγουν φυσιολογικά διπλοειδή κύτταρα με άλλους γαμέτες.

Η αιτία της μη διασύνδεσης

Αν και η ακριβής αιτία της μη διάσπασης παραμένει ένα θέμα που συζητείται έντονα, σχετίζεται τόσο με τον κυτταρικό μηχανισμό όσο και με τη γενική λειτουργία του σώματός μας. Η μη διασύνδεση έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο συχνή σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, κάτι που μπορεί απλώς να είναι ένα σύμπτωμα ότι οι κυτταρικοί μηχανισμοί δεν είναι τόσο αποτελεσματικοί όσο όταν ένα κύτταρο είναι νεότερο. Μέσα στο κελί, ωστόσο, υπάρχει ένα σύστημα για την αποφυγή τέτοιων λαθών, που ονομάζεται spindle checkpoint. Οι ίνες της ατράκτου είναι αυτές που συνδέουν και διαχωρίζουν τα χρωμοσώματα και τις χρωματίδες, και αυτό το σημείο ελέγχου είναι ένας μηχανισμός του κυττάρου για να διασφαλίσει ότι οι ίνες σχηματίζονται, συνδέονται και λειτουργούν σωστά, έτσι ώστε ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων να συμβαίνει σωστά. Εάν αυτός ο μηχανισμός σημείου ελέγχου αποτύχει, όπως συμβαίνει όταν είμαστε μεγαλύτεροι, τότε είναι πιο πιθανά συμβάντα μη διαχωρισμού.

Τα αποτελέσματα του Nondisjunction

Δυστυχώς, ο αντίκτυπος της μη αποσύνδεσης μπορεί να είναι πολύ σοβαρός και μια σειρά από γενετικές ασθένειες υψηλού προφίλ έχουν συνδεθεί με τέτοιους ανισόρροπους αριθμούς χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Down είναι ίσως η πιο γνωστή από αυτές τις καταστάσεις, στην οποία υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο χρωμόσωμα (ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα). Το σύνδρομο Edwards είναι μια άλλη τρισωμική νόσος που επηρεάζει το 18ο χρωμόσωμα.

Στα φυλετικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου, η μη διασύνδεση μπορεί να προκαλέσει ορισμένες λιγότερο γνωστές ασθένειες, όπως το σύνδρομο Klinefelter (ένας άνδρας με 2Χ και 1 Υ), το σύνδρομο Turner (μια γυναίκα με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ) ή η τρισωμία Χ (γυναίκα με 3 Χ χρωμοσώματα αντί για 2).

Πολλές από αυτές τις καταστάσεις συνδέονται με κάποια μορφή διανοητικής ή σωματικής αναπηρίας και κάποιες αποδεικνύονται θανατηφόρες, ακόμη και πριν γεννηθεί το παιδί, κάτι που θα είχε ως αποτέλεσμα μια αποβολή. Μιλήσαμε κυρίως για μη διάσπαση στη μείωση, αλλά υπάρχουν μερικές μιτωτικές μορφές μη διάσπασης, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων μωσαϊκισμού, στα οποία μόνο ορισμένα μέρη του σώματος επηρεάζονται από κύτταρα με διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η μη αποσύνδεση στα κύτταρα του φύλου έχει ως αποτέλεσμα σύνδρομα ή διαταραχές που επηρεάζουν ολόκληρο τον οργανισμό και υπάρχουν στο θεμελιώδες DNA τους.

Μια τελευταία λέξη

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να προσδιοριστεί εάν έχει συμβεί μη διάσπαση από τη στιγμή που ένα έμβρυο έχει αρχίσει να αναπτύσσεται και υπάρχει πάντα κίνδυνος να συμβεί αυτό στα κύτταρα κάποιου. Ωστόσο, ορισμένες προσαρμογές στον τρόπο ζωής μπορούν να μειώσουν τους παράγοντες κινδύνου, όπως η αποφυγή του καπνίσματος, η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες (π.χ. βενζόλιο και εντομοαπωθητικά) και η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ!