Mendel's Laws of Inheritance:The Laws of Segregation

Ο νόμος του διαχωρισμού δηλώνει ότι τα δύο αλληλόμορφα διαχωρίζονται ή διαχωρίζονται κατά τον σχηματισμό γαμετών. Αυτός ο βασικός νόμος της γενετικής προτάθηκε από τον Γκρέγκορ Μέντελ.

Υπάρχουν σπάνιες στιγμές στην επιστήμη όταν μια παλιά ανακάλυψη ισχύει για μια δεκαετία νεότερων επιστημονικών ανακαλύψεων. Το 1866, ένας Αυστριακός μοναχός ονόματι Γκρέγκορ Μέντελ δημοσίευσε ένα σύνολο ευρημάτων σχετικά με την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στα φυτά. Το έργο του, που αγνοήθηκε τη στιγμή της δημοσίευσής τους, ήρθε στο φως μόνο αφού ανακαλύφθηκε εκ νέου το 1900, όταν τρεις άλλοι ερευνητές κατέληξαν ανεξάρτητα στο ίδιο συμπέρασμα με τον Μέντελ!

Συνειδητοποίησαν αμέσως τη σημασία του έργου του Μέντελ, το οποίο ήταν ακριβές και εκτελεσμένο με μεγάλη προσοχή. Τα αποτελέσματά του ήταν τόσο καλά τεκμηριωμένα που εξακολουθεί να διδάσκεται σε σχολεία και προπτυχιακά μαθήματα γενετικής.

Γκρέγκορ Μέντελ. (Πίστωση φωτογραφίας:δημόσιος τομέας / Wikimedia Commons)

Νόμος του ανεξάρτητου διαχωρισμού

Η μεντελική γενετική βασίζεται σε τρεις νόμους που υπαγορεύουν τον τρόπο μεταφοράς ορισμένων χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους. Αυτοί οι τρεις νόμοι είναι:ο νόμος της κυριαρχίας, ο νόμος του ανεξάρτητου διαχωρισμού και ο νόμος της ανεξάρτητης ποικιλίας. Αυτοί οι τρεις νόμοι προτάθηκαν από τον Mendel το 1865 στην εργασία του «Πειράματα για τον υβριδισμό φυτών», την οποία υπέβαλε στην Εθνική Επιστημονική Εταιρεία στο Μπρνο (τώρα στην Τσεχική Δημοκρατία). Σε αυτό το άρθρο, θα επικεντρωθούμε στον Νόμο του Ανεξάρτητου Διαχωρισμού.

Όροι παρασκηνίου

Στην εξήγηση του νόμου του Μέντελ, υπάρχουν πολλοί ευρέως χρησιμοποιούμενοι όροι που μπορούν να μπερδέψουν τους ανθρώπους. Θα αφιερώσουμε λίγο χώρο για να τα εξηγήσουμε συνοπτικά.

Ο Μέντελ επέλεξε να δουλέψει με φυτά μπιζελιού για τα πειράματά του. Έλεγξε πώς κληρονομήθηκαν διάφορα χαρακτηριστικά του φυτού μπιζελιού, όπως το χρώμα των λουλουδιών, το χρώμα των σπόρων, το ύψος του φυτού μπιζελιού κ.λπ. Έκανε διασταυρώσεις, ζευγαρώνοντας απογόνους με γονείς, για να δοκιμάσει ένα χαρακτηριστικό κάθε φορά. Για να εξηγήσουμε το νόμο του ανεξάρτητου διαχωρισμού, θα χρησιμοποιήσουμε το χρώμα του μπιζελιού.

Ξεκίνησε διασταυρώνοντας δύο φυτά μπιζελιού καθαρής αναπαραγωγής (ή αληθινής αναπαραγωγής) για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Τα καθαρά φυτά αναπαραγωγής σημαίνει ότι θα παράγουν πάντα την ίδια εμφάνιση του χαρακτηριστικού όταν διασταυρώνονται με τον εαυτό τους. Σε αυτή την περίπτωση, ένα φυτό καθαρής αναπαραγωγής κίτρινου μπιζελιού και ένα φυτό καθαρής αναπαραγωγής πράσινου μπιζελιού. Αυτά αντιπροσωπεύουν τηΓονική γενιά. Αυτό που βρήκε όταν τα σταύρωσε ήταν:

Ο σταυρός που ερμήνευσε ο Mendel (Photo Credit :Designua/Shutterstock)

Όλα τα απογόνους φυτά είχαν κίτρινο μπιζέλια. Αυτοί οι απόγονοι αντιπροσωπεύουν τη γενιά F1, η οποία σημαίνει πρώτη υιική γενιά . Στη συνέχεια, ο Μέντελ συνέχισε να κάνει διασταύρωση με τους απογόνους της γενιάς της F1.

Οι απόγονοι από τη διασταύρωση της γενιάς F1 ονομάζονται γενιά F2 (δεύτερη υιική γενιά). Ο Mendel το έκανε αυτό για χιλιάδες φυτά μπιζελιού και διαπίστωσε ότι το 75% των φυτών είχε κίτρινο μπιζέλι, ενώ μόνο το 25% των φυτών είχε το πράσινο μπιζέλι, καθιερώνοντας μια αναλογία κίτρινου προς πράσινα μπιζέλια 3:1.

Αυτό έδωσε στον Mendel δύο πληροφορίες. Διαπίστωσε ότι το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν χάθηκε στο φυτό, αλλά μόνο κρύφτηκε. Αυτό διαπίστωσε ότι υπήρχαν, αυτό που ονόμασε ο Mendel, ένα ζεύγος παραγόντων μέσα στα φυτικά κύτταρα που διατηρούσαν τις πληροφορίες για το χρώμα του μπιζελιού.

Σήμερα, γνωρίζουμε ότι αυτά τα «ζεύγη παραγόντων» είναι γονίδια . Τα γονίδια είναι κομμάτια DNA που συγκρατούν πληροφορίες για να παράγουν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Όλοι γνωρίζουμε ότι το DNA περιέχει τις πληροφορίες που εκτελούν τις διαδικασίες της ζωής. Είναι σαν ένα εγχειρίδιο οδηγιών (μια αναφορά που ο Mendel και οποιοσδήποτε άλλος στον 19ο αιώνα δεν θα γνώριζαν).

Επιπλέον, τα γονίδια δεν δίνουν όλα τις ίδιες πληροφορίες. Υπάρχουν γονίδια που δίνουν οδηγίες στο φυτό να φτιάξει κίτρινο μπιζέλια και άλλα που οδηγούν σε πράσινα μπιζέλια. Αυτές οι εναλλακτικές εκδοχές ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τις ίδιες πληροφορίες ονομάζονται αλληλόμορφα . Επομένως, υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για το γονίδιο του χρώματος μπιζελιού, ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο για το κίτρινο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για το πράσινο. Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα συμβολίζονται με ένα αυθαίρετο κεφαλαίο γράμμα Y και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο συμβολίζεται με πεζό y .

Τα ασπρόμαυρα τμήματα είναι δύο διαφορετικές εκδοχές του ίδιου γονιδίου. Το γονίδιο μπορεί να κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, όπως το χρώμα των ματιών, ή στην περίπτωση του Mendel, το χρώμα του λοβού του μπιζελιού ή το χρώμα του λουλουδιού. Το ένα αλληλόμορφο μπορεί να δίνει εντολή στο κύτταρο να κάνει καστανά μάτια, ενώ το άλλο μπορεί να δίνει εντολή στο κύτταρο να κάνει μπλε μάτια. Το ένα από τα αλληλόμορφα θα είναι κυρίαρχο έναντι του άλλου όταν βρίσκονται μαζί σε ένα κύτταρο. (Φωτογραφία:Aldona Griskeviciene/Shutterstock)

Όταν ένας οργανισμός έχει τα ίδια αλληλόμορφα για ένα χαρακτηριστικό, ονομάζεταιομόζυγος . Τα φυτά μπιζελιού καθαρής αναπαραγωγής θα ήταν ομόζυγα κυρίαρχα, ΥΥ ή ομόζυγα υπολειπόμενα yy. Όταν ο οργανισμός έχει δύο διαφορετικά αλληλόμορφα για ένα χαρακτηριστικό, ονομάζεταιετερόζυγος . Ολόκληρη η γενιά F1 είναι ετερόζυγη, Yy.

Το πώς εμφανίζονται τα γνωρίσματα ονομάζεταιφαινότυπος τους. Το χρώμα του κίτρινου μπιζελιού ή του πράσινου μπιζελιού είναι ο φαινότυπος του χαρακτηριστικού του χρώματος μπιζελιού.

Από την άλλη, η γενετική σύνθεση ή ο συνδυασμός αλληλόμορφων ονομάζεταιγονότυπος. Ο γονότυπος ενός κίτρινου φυτού θα μπορούσε να είναι είτε YY είτε Yy, ενώ ο γονότυπος ενός φυτού πράσινου μπιζελιού θα ήταν πάντα yy.

Ο Μέντελ δεν σταμάτησε στη γενιά της F2. Έκανε διασταυρώσεις της γενιάς F2 για να επιβεβαιώσει τα προηγούμενα συμπεράσματά του. Όταν διασταύρωσε δύο φυτά πρασίνου μπιζελιού από τη γενιά F2, διαπίστωσε ότι όλοι οι απόγονοι ήταν φυτά πρασίνου μπιζελιού. Όταν διασταύρωσε δύο φυτά κίτρινου μπιζελιού, είχε δύο αποτελέσματα.

Είτε όλοι οι απόγονοι ήταν κίτρινοι, είτε οι απόγονοι ακολούθησαν την αναλογία 3:1 της προηγούμενης γενιάς. Αυτό επιβεβαίωσε στον Mendel ότι υπήρχαν δύο παράγοντες. Ωστόσο, το πιο σημαντικό συμπέρασμα που έβγαλε ο Μέντελ είναι ότι αυτά τα ζεύγη παραγόντων πρέπει να διαχωρίζονται μεταξύ τους κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών (η θεωρία των γαμετών είχε προταθεί τη δεκαετία του 1860 και ως επί το πλείστον έγινε αποδεκτή λίγα χρόνια αργότερα).

Τρέχουσα κατανόηση του νόμου του διαχωρισμού

Οι τρέχουσες κυτταρικές μας βάσεις έχουν επιβεβαιώσει τον νόμο του διαχωρισμού του Mendel. Γνωρίζουμε σήμερα ότι οι γαμέτες σχηματίζονται μέσω μιας διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης που ονομάζεται μείωση. Η μείωση διαιρεί ένα διπλοειδές κύτταρο σε απλοειδή κύτταρα.

Η διαδικασία της μείωσης. (Φωτογραφία :Ody_Stocker/Shutterstock)

Κατά τη διάρκεια της μείωσης, τα δύο σετ χρωμοσωμάτων ενός διπλοειδούς κυττάρου χωρίζονται στο μισό. Κάθε απλοειδές κύτταρο λαμβάνει 7 κλώνους DNA (το φυτό μπιζελιού έχει 14 χρωμοσώματα σε ένα διπλοειδές κύτταρο). Σε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα βρίσκεται το γονίδιο για το χρώμα του μπιζελιού. Ένα αλληλόμορφο που επηρεάζει το τρίχωμα του μπιζελιού έχει περάσει σε έναν απλοειδή γαμετή, ενώ ένα άλλο έχει περάσει σε διαφορετικό απλοειδές κύτταρο.

Επομένως, όταν ένα ετερόζυγο (Yy) κύτταρο σχηματίζει έναν γαμίτη, ο ένας γαμετής θα έχει το κυρίαρχο αλληλόμορφο, το Y, ενώ ο άλλος γαμετής θα έχει το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, y.

Πριν από το έργο του Μέντελ και την μεταγενέστερη εκ νέου ανακάλυψή του, η δημοφιλής θεωρία της κληρονομικότητας ήταν ότι λάμβανε χώρα ένα είδος ανάμειξης των χαρακτηριστικών του γονέα. Αυτό που οι περισσότεροι επιστήμονες πίστευαν ότι συνέβη ήταν ότι ένα χαρακτηριστικό σε έναν απόγονο ήταν ένα είδος μείγματος, ένας μέσος όρος και των δύο χαρακτηριστικών του γονέα.

Ωστόσο, υπάρχει ένα μεγάλο κενό σε αυτή τη λογική. Εάν το χαρακτηριστικό των απογόνων είναι ένα μείγμα, τότε τελικά, σε πολλές γενιές, κάθε χαρακτηριστικό θα γινόταν ένας σταθερός μέσος όρος όλων των προηγούμενων χαρακτηριστικών. Θα ήταν σαν να ανακατεύετε επανειλημμένα μια δέσμη χρωμάτων μέχρι το μόνο που έχετε να είναι ένα είδος λασπώδους καφέ χρώματος.

Τα αποτελέσματα της γενιάς του F1 ήταν ξεκάθαρα σχετικά με την έλλειψη «ανάμιξης». Στη συνέχεια, ο Mendel συνδύασε τα δύο φυτά μπιζελιού από τη γενιά F1 για να δει τι θα είχε αυτό. Ο Mendel κατέγραψε εκατοντάδες φυτά μπιζελιού για διάφορα χαρακτηριστικά. Θα συνεχίσουμε με το παράδειγμα του χρώματος του μπιζελιού.

Όλα τα μπιζέλια της γενιάς F1 είχαν κίτρινο τρίχωμα. Πήρε δύο από αυτά και τα επικονίασε, με αποτέλεσμα τη γενιά F2.

Ο σταυρός που έκανε ο Μέντελ. Η αναλογία 3:1 φαίνεται ξεκάθαρα σε αυτό το διάγραμμα. (Φωτογραφία :Designua/Shutterstock)

Συμπέρασμα

Ο Μέντελ ήταν σχολαστικός. Ένας μαθηματικός στοχαστής, ο Μέντελ εξέφρασε τα βιολογικά του πειράματα στην απόλυτη γλώσσα της επιστήμης. Κάθε αποτέλεσμα σημειώθηκε και στη συνέχεια υπολογίστηκε αργότερα, έτσι ώστε, στο τέλος, τα μαθηματικά έλεγαν την αλήθεια και μιλούσαν πολλά.

Ο Mendel μελέτησε επίσης αναπαραγώγιμα και καλά καθορισμένα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των φυτών και το χρώμα του μπιζελιού, τα οποία δεν υπόκεινται σε πάρα πολλούς εξωτερικούς παράγοντες. Πολλοί από τους συγχρόνους του μελέτησαν την κληρονομικότητα χρησιμοποιώντας διάχυτα χαρακτηριστικά, όπως το σωματικό βάρος, καθιστώντας δύσκολη την εξαγωγή ακριβών συμπερασμάτων.

Επέλεξε επίσης τον κατάλληλο οργανισμό για να μελετήσει αυτά τα χαρακτηριστικά. Το φυτό μπιζελιού είναι μικρό, αναπτύσσεται εύκολα σε μεγάλες παρτίδες και αναπτύσσεται σχετικά γρήγορα. Ο Μέντελ μπόρεσε να διασταυρώσει τεχνητά όποια φυτά ήθελε απλώς μεταφέροντας γύρη. Μπορούσε να ελέγξει στενά την αναπαραγωγιμότητα των πειραμάτων του με αυτόν τον τρόπο.

Τέτοιες πτυχές είναι ζωτικής σημασίας για την απόδοση καλής επιστήμης. Το έργο του Μέντελ δείχνει μια απλή και αθόρυβη εμπιστοσύνη στο έργο του, χωρίς να έχει αλλοιωθεί, παράγοντας εντυπωσιακά αποτελέσματα. Μια απόδειξη της επιστημονικής αυστηρότητας του έργου είναι ότι η Μεντελική γενετική χρησίμευσε ως θεμέλιο πάνω στο οποίο έγιναν οι επόμενες γενετικές ανακαλύψεις. Ο νόμος του ανεξάρτητου διαχωρισμού έχει αντέξει στη δοκιμασία του χρόνου, αποδεικνύεται στο σύνολό του καθώς μάθαμε περισσότερα για τα χρωμοσώματα και τον τρόπο με τον οποίο η ζωή εξελίσσεται μέσω της μεταβλητής φύσης της.