Τι είναι το σώμα Barr;
Το σώμα Barr είναι ένα συμπιεσμένο, απενεργοποιημένο χρωμόσωμα Χ που υπάρχει στον κυτταρικό πυρήνα των θηλυκών ατόμων και παρέχει αντιστάθμιση δόσης για το επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
Το «Σώμα Barr» δεν σχετίζεται με τη δικηγορία, αλλά είναι ένας βιολογικός όρος. Αναφέρεται στο συμπυκνωμένο, αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ που υπάρχει στον κυτταρικό πυρήνα των θηλυκών ατόμων.
Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μόνο μακρύ κλώνο μορίων DNA συσκευασμένο σε μια δομή που μοιάζει με νήματα. Όλα τα χρωμοσώματα ενός οργανισμού αποτελούν το σύνολο των γενετικών του πληροφοριών. Απαιτείται μια διαδικασία που ονομάζεται μεταγραφή για την ερμηνεία αυτής της γενετικής πληροφορίας, η οποία υπάρχει σε σύντομες αναγνώσιμες προτάσεις DNA που ονομάζονται γονίδια, για να σχηματιστούν λειτουργικές πρωτεΐνες.
Τα χρωμοσώματα της ευχρωματίνης είναι μόνο ελαφρά συμπυκνωμένα, γεγονός που τους επιτρέπει να μεταγραφούν σε πρωτεΐνες, ενώ τα χρωμοσώματα ετεροχρωματίνης είναι σφιχτά συσκευασμένα, γεγονός που τα καθιστά μεταγραφικά ανενεργά.
Σώμα Barr:Το μυστικό της γυναικείας επιβίωσης
Συνήθως, η ύπαρξη είτε μικρότερου είτε μεγαλύτερου από τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46 για τον άνθρωπο) σε ένα κύτταρο μπορεί να είναι θανατηφόρος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό θα προκαλούσε θάνατο ενός εμβρύου κατά την πρώιμη ανάπτυξη.
Ωστόσο, υπάρχει μια κρίσιμη χρωμοσωμική διαφορά μεταξύ αρσενικών και θηλυκών, ιδιαίτερα σε είδη που έχουν τον προσδιορισμό του φύλου XY. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, τα αρσενικά είναι ετερογαματικά, έχοντας φυλετικά χρωμοσώματα XY, ενώ τα θηλυκά είναι ομογαματικά, με δύο σετ χρωμοσώματος Χ (XX).
Σεξουαλικά χρωμοσώματα σε αρσενικά και θηλυκά (Photo Credit :saeid yaghoubi/Shutterstock)
Ένα χρωμόσωμα Χ παρέχει την κανονική ποσότητα γονιδιακής δόσης που απαιτείται για τη σωστή λειτουργία του κυττάρου. Γι' αυτό τα αρσενικά είναι καλά με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά, ωστόσο, έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, αντί για το χρωμόσωμα Υ. Αυτό διπλασιάζει την ποσότητα γονιδιακής δραστηριότητας που συνδέεται με Χ. Για να αντισταθμίσουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ, τα κύτταρα καθιστούν ανενεργό ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ σε μια διαδικασία που ονομάζεται λυονισμός ή απενεργοποίηση Χ.
Λυονισμός
Όταν το έμβρυο βρίσκεται στο βλαστικό στάδιο (>100 κύτταρα στον άνθρωπο), ένα από τα χρωμοσώματα Χ καθίσταται μεταγραφικά ανενεργό λόγω της συμπύκνωσης της χρωματίνης. Το χρωμόσωμα Χ γίνεται μια υπερτυλιγμένη, εξαιρετικά συμπυκνωμένη μάζα και έτσι δεν μπορεί να μεταγράψει γονίδια, καθιστώντας το ανενεργό. Αυτό το ανενεργό χρωμόσωμα Χ μοιάζει με ένα σκούρα χρωματισμένο σώμα που συνδέεται με την πυρηνική μεμβράνη και ονομάζεται Σώμα Barr.
Το Xi είναι το αδρανοποιημένο χρωμόσωμα και το Xa το ενεργό χρωμόσωμα Χ (Προσφορά φωτογραφίας:Dietzel65/Wikimedia Commons)
Η διαδικασία της απενεργοποίησης Χ περιγράφηκε για πρώτη φορά από τη Βρετανίδα γενετιστή Mary F. Lyon και η διαδικασία ονομάστηκε προς τιμήν της. Πρότεινε ότι υπήρχε ίση πιθανότητα αδρανοποίησης είτε του μητρικού είτε του πατρικού χρωμοσώματος Χ. Αυτό σήμαινε ότι αυτό το μοναδικό και κρίσιμο φαινόμενο της αδρανοποίησης συνέβη εντελώς τυχαία!
Υπέθεσε επίσης ότι από τη στιγμή που όποιο χρωμόσωμα Χ απενεργοποιηθεί σε ένα κύτταρο, όλοι οι απόγονοι αυτού του κυττάρου θα είχαν το ίδιο χρωμόσωμα Χ απενεργοποιημένο. Αυτό σημαίνει ότι τα θηλυκά έχουν ένα μωσαϊκό από κύτταρα χρωμοσώματος Χ. Ορισμένα κύτταρα θα έχουν το μητρικό τους χρωμόσωμα Χ ανενεργό, ενώ σε άλλα κύτταρα το πατρικό τους χρωμόσωμα Χ θα κλείσει.
Μελέτες έδειξαν ότι το επιπλέον Χ αδρανοποιείται μέσω τριών μηχανισμών:
- Μεθυλίωση του χρωμοσώματος Χ
- Εμπλοκή πρωτεΐνης χρωματίνης, η οποία μετατρέπει το ευχρωματικό (χαλαρά συσκευασμένο) χρωμοσωμικό DNA σε ετεροχρωματικό (σφιχτά συσκευασμένο)
- Παρεμβολή RNA που προκαλείται από το γονίδιο Xist στο χρωμόσωμα Χ
Η έρευνα απέδειξε επίσης την υπόθεση της Λυών σε όλα τα θηλαστικά εκτός από τα μαρσιποφόρα. Στα μαρσιποφόρα (καγκουρό, βόμπατ, αρκούδες κοάλα), το πατρικό χρωμόσωμα Χ είναι πάντα αδρανοποιημένο. Επομένως, σε ένα θηλυκό μαρσιποφόρο, μόνο το μητρικό χρωμόσωμα Χ είναι λειτουργικό.
Calico Cat
Η μεταγραφική αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ απεικονίστηκε για πρώτη φορά σε γάτες από έναν Καναδό κυτταρογενετιστή, τον Dr Murray L. Barr. Το Barr Body πήρε το όνομά του για μια τόσο σημαντική συμβολή στον τομέα.
Το μωσαϊκό παλτό καλύμματος είναι ένα κλασικό οπτικό παράδειγμα της τυχαίας φύσης της απενεργοποίησης του X.
Γάτα Calico ή «Tortoiseshell» με μωσαϊκό γούνα (Photo Credit :Cheryl Toepfer/Shutterstock)
Στις γάτες, το χρωμόσωμα Χ περιλαμβάνει ένα από τα γονίδια που ρυθμίζουν το χρώμα του τριχώματος. Υπάρχουν δύο παραλλαγές ή αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου. Η μία έκδοση κωδικοποιεί για πορτοκαλί γούνα, ενώ η άλλη για μαύρη γούνα.
Οι αρσενικές γάτες είναι είτε αποκλειστικά πορτοκαλί είτε μαύρες, καθώς λαμβάνουν μόνο μία μορφή του γονιδίου στο μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά, από την άλλη πλευρά, μπορεί να είναι ετερόζυγα για το αλληλόμορφο. Μπορεί να διαθέτουν ένα χρωμόσωμα Χ με γονίδια που κωδικοποιούν την πορτοκαλί γούνα και ένα άλλο με γονίδια για τη μαύρη γούνα.
Πώς η γάτα calico παίρνει τα μπαλώματα της! (Φωτογραφία:Rachmat Bontara/Wikimedia Commons)
Ένα ετερόζυγο θηλυκό θα έχει μωσαϊκό γούνα από πορτοκαλί και μαύρα μπαλώματα. Η λυονοποίηση θα είχε συμβεί στο βλαστικό στάδιο και όλα τα κύτταρα που προέρχονται από ένα συγκεκριμένο βλαστομερές θα είχαν το ίδιο χρωμόσωμα Χ απενεργοποιημένο. Επομένως, ο ιστός του δέρματος που προέκυψε από κύτταρα που έχουν το πορτοκαλί-κωδικοποιητικό χρωμόσωμα Χ ως σώμα Barr θα είναι φαινοτυπικά μαύρος και αντίστροφα. Αυτό το φαινόμενο προκαλεί αυτό που είναι γνωστό ως έκφραση μωσαϊκού.
Είναι ενδιαφέρον ότι η αναλογία μεταξύ του αριθμού των πορτοκαλί μπαλωμάτων και των μαύρων μπαλωμάτων δεν μπορεί να καθοριστεί λόγω της τυχαίας φύσης του λυονισμού. Επιπλέον, δεν έχει εντοπιστεί προτίμηση για ένα χρώμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος της γάτας. Αυτό προσθέτει στην κατανόηση ότι η διαδικασία απενεργοποίησης είναι εντελώς τυχαία.
Αυτό εξηγεί επίσης γιατί οι γάτες με μωσαϊκό calico είναι σχεδόν πάντα θηλυκές, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις, τα αρσενικά μπορούν να κληρονομήσουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτό αναφέρεται ως σύνδρομο Klinefelter, στο οποίο κάθε αρσενικό κύτταρο έχει XXY φυλετικά χρωμοσώματα. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ θα απενεργοποιηθεί, όπως στα θηλυκά, αλλά η γάτα μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει άλλα προβλήματα, όπως η στειρότητα.
Μια ευλογία και μια κατάρα
Τα γονίδια που κωδικοποιούνται από το χρωμόσωμα Χ διαφέρουν από είδος σε είδος. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των τυπικών παραγόντων πήξης και για τη σωστή χρωστική κωνική φωτοϋποδοχέα βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Μια γενετική μετάλλαξη στο τελευταίο προκαλεί αχρωματοψία κόκκινο-πράσινο, ενώ ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στην πρώτη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε αιμορροφιλία (μια διαταραχή που προκαλεί υπερβολική αιμορραγία λόγω ανεπαρκών επιπέδων παραγόντων πήξης).
Τέτοιες γενετικές διαταραχές είναι πιο συχνές στους άνδρες, καθώς διαθέτουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ. Εάν αυτό το χρωμόσωμα Χ τυχαίνει να είναι ελαττωματικό για τα γονίδια που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις, ο άνδρας σίγουρα θα επηρεαστεί.
Η γενετική της αιμορροφιλίας (Photo Credit :Alila Medical Media/Shutterstock)
Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι οι γυναίκες δεν υποφέρουν από διαταραχές όπως η αιμορροφιλία. Μια γυναίκα που έχει δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ, δηλαδή είναι ομόζυγη για την πάθηση, θα πάσχει από αιμορροφιλία. Οι ετερόζυγες γυναίκες, από την άλλη πλευρά, μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί φορείς ή ακόμα και συμπτωματικοί φορείς.
Ένας τυπικός φορέας αναμένεται να έχει ακριβώς το 50% του επιπέδου των παραγόντων πήξης που βρίσκονται στον υγιή πληθυσμό. Λόγω του γεγονότος ότι το ένα χρωμόσωμα Χ είναι ελαττωματικό, ενώ το άλλο είναι υγιές. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει.
Λόγω της τυχαίας φύσης της αδρανοποίησης του Χ, υπάρχει ένα ευρύ φάσμα επιπέδων παραγόντων πήξης σε ετερόζυγα θηλυκά. Τα περισσότερα ετερόζυγα θηλυκά θα έχουν αρκετά κύτταρα με ενεργά τα «υγιή» χρωμοσώματα Χ, ώστε να μην υποφέρουν από κανένα σύμπτωμα. Στο άλλο άκρο του φάσματος, είναι επίσης δυνατό για τα περισσότερα κύτταρα μιας γυναίκας να απενεργοποιηθεί το «υγιές» χρωμόσωμα Χ. Αυτή η γυναίκα, δυστυχώς, θα υποφέρει από τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας και ονομάζεται «συμπτωματικός» φορέας.
Η παρουσία των Barr Bodies είναι ένα ακόμη παράδειγμα του πόσο ενδιαφέρουσα είναι η βιολογία! Εκτός από το ενδιαφέρον των επιστημόνων σε πολλούς τομείς, τα Barr Bodies χρησιμοποιήθηκαν στους Ολυμπιακούς Αγώνες του 1968 για να εντοπίσουν άντρες αθλητές που προσπαθούσαν να περάσουν ως γυναίκες προκειμένου να επιτύχουν ανταγωνιστικό πλεονέκτημα!
