Γιατί το έργο χαρτογράφησης ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν κολλημένο στο 92% για τόσα πολλά χρόνια;
Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος κατάφερε να χαρτογραφήσει μόνο το 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το υπόλοιπο 8% χρειάστηκε άλλες δύο δεκαετίες για να ολοκληρωθεί, επειδή οι αλληλουχίες σε αυτό το 8% ήταν μεγάλες και περιείχαν επαναλήψεις νουκλεοτιδίων, γεγονός που καθιστούσε δύσκολη τη χαρτογράφηση της τεχνολογίας εκείνη την εποχή.
Είναι εκπληκτικό πώς τέσσερα διαφορετικά μοριακά γράμματα μπορούν να συνδυαστούν για να κάνουν ζωντανούς οργανισμούς τόσο μικρούς όσο ένα μικρόβιο και τόσο μεγαλοπρεπείς όσο οι μπλε φάλαινες. Αυτά τα τέσσερα μοριακά μόρια, Α (Αδενίνη), Τ (Θυμίνη), G (Γουανίνη) και C (Κυτοσίνη) συνθέτουν το DNA μας (μαζί με σάκχαρα και φωσφορικά άλατα).
Ολόκληρη η βιβλιοθήκη των ακολουθιών των ATCG που κρατούν το κλειδί ονομάζεται γονιδίωμα . Το γονιδίωμα περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την κατασκευή αυτού του οργανισμού και να του επιτρέψει να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου. Το μέγεθος και η πολυπλοκότητα ενός γονιδιώματος ποικίλλει από είδος σε είδος και διέπεται από ένα σύνολο οδηγιών με τη μορφή DNA.
Σκεφτείτε το γονιδίωμα ως ένα πολυώροφο κτίριο που κατασκευάζεται από την επανάληψη δομικών στοιχείων, ενώ οι διαφορετικές ιστορίες του κτιρίου αποθηκεύουν τις απαραίτητες πληροφορίες για τη σωστή λειτουργία, τη σηματοδότηση και την επιβίωση του οργανισμού.
Είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια λεπτομερής ανάλυση αυτού του κτιρίου προκειμένου να κατανοηθούν τα προβλήματα (γενετικές διαταραχές) που μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του, η οποία μπορεί να επιτευχθεί ξεκινώντας από το θεμέλιο.
Δομικά στοιχεία του γονιδιώματος (Φωτογραφία:Soleil Nordic/Shutterstock)
Η αλληλούχιση είναι η διαδικασία εκμάθησης για το γονιδίωμα ενός είδους με λεπτομερή σειρά και ολοκληρώνεται μέσω έρευνας.
Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος
Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 1990 με στόχο την αλληλουχία ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Μέχρι το 2003, ωστόσο, το έργο είχε καταφέρει να αλληλουχήσει το 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το υπόλοιπο 8% αποκωδικοποιήθηκε τελικά, μετά από άλλες δύο δεκαετίες έρευνας, τον Μάρτιο του 2019. Γιατί όμως χρειάστηκαν δεκαετίες περισσότερο για να προσδιοριστεί η αλληλουχία μόνο του 8%t του γονιδιώματος;
Η απάντηση βρίσκεται στο πλαίσιο του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Τα τέσσερα μοριακά γράμματα συνδυάζονται σε ζεύγη, Α έως Τ και Γ έως G, για να σχηματίσουν νουκλεοτίδια. Μια μακρά σειρά από αυτά τα νουκλεοτίδια συνθέτει ολόκληρο το γονιδίωμά μας. Μια σειρά νουκλεοτιδίων που κωδικοποιεί συγκεκριμένες πληροφορίες (συνήθως μια πρωτεΐνη) είναι ένα γονίδιο. Τα γονίδια και όλες οι σειρές του DNA που δεν είναι γονίδια είναι συλλογικά το γονιδίωμα.
Ένα χρονοδιάγραμμα ανακαλύψεων που οδήγησαν τους ανθρώπους να κατανοήσουν το DNA και το γονιδίωμα και να ξεκινήσουν το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος. (Φωτογραφία:Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος/Δημιουργικά κοινά)
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, με περίπου το 1% των νουκλεοτιδίων να εμπλέκονται στη σηματοδότηση και την επεξεργασία πληροφοριών. Η πλειοψηφία του υπόλοιπου 99% του γονιδιώματος θεωρήθηκε άχρηστο - σκουπίδια. Και μεγάλο μέρος αυτού του 99% ήταν μακρές επαναλήψεις νουκλεοτιδίων, το οποίο ήταν ένα σημαντικό πρόβλημα.
Είναι σαν να τοποθετούμε πανομοιότυπα τούβλα σε ένα κτίριο, αλλά αυτά τα πανομοιότυπα τούβλα πρέπει να τοποθετούνται με την κατάλληλη σειρά και σειρά, κάτι που αποτελεί σημαντική πρόκληση. Λόγω της ομοιότητας στη δομή και το περιεχόμενο αυτών των επαναλαμβανόμενων ακολουθιών, η τεχνολογία που χρησιμοποιήσαμε για την αλληλουχία δεν μπορούσε να εντοπίσει και να ξεχωρίσει αυτές τις ακολουθίες.
Με άλλα λόγια, ας πούμε ότι έχουμε ένα γύψο που μπορεί να χωρέσει μόνο 100 τούβλα τη φορά. πώς μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι τα συγκεκριμένα 100 τούβλα πρέπει να τοποθετηθούν σε αυτό το τμήμα; Ως αποτέλεσμα, χρειαζόμασταν ένα πιο εκτεταμένο γύψο για να τοποθετήσουμε όλα τα τούβλα ταυτόχρονα.
Πώς έλυσαν το πρόβλημα;
Αυτή η δυσκολία ξεπεράστηκε από μια ομάδα επιστημόνων που εργάζονταν μαζί ως μέρος της κοινοπραξίας Telomere to Telomere. Η κοινοπραξία κατάφερε να συνδυάσει τις μεγάλες επαναλήψεις χάρη στις εξελίξεις στη βιοτεχνολογία και στις υπολογιστικές μεθόδους. Οι νέες μέθοδοι που αναπτύχθηκαν απαιτούσαν λιγότερη μνήμη από τις προηγούμενες τεχνικές, γεγονός που επέτρεπε στους ερευνητές να επεξεργάζονται τις μεγάλες επαναλήψεις. Η νέα τεχνολογία συνέβαλε επίσης στη μείωση του κόστους επεξεργασίας των δεδομένων.
Συμπέρασμα
Ένα πλήρες γονιδίωμα αναφέρεται σε ολόκληρη τη γενετική αλληλουχία ενός ατόμου. Κατά συνέπεια, το πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα θα χρησιμεύσει ως αναφορά για τη σύγκριση των γονιδιωμάτων διαφόρων ανθρώπων και τον εντοπισμό γενετικών διαφορών που μας κάνουν μοναδικούς. Θα βοηθήσει επίσης στη σύγκριση του γονιδιώματος μιας οικογένειας και στην κατανόηση της πηγής των γενετικών διαφορών, προκειμένου να εντοπιστούν τα γονίδια (ενεργά ή ανενεργά) που προκαλούν διάφορες κληρονομικές ασθένειες. Αυτό αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση και τη θεραπεία πολλών γενετικών ασθενειών και μεταλλάξεων στους ανθρώπους, καθώς και στην πρόοδο της ανθρωπότητας.
